Symptomen van het syndroom van Down in de zwangerschap. Methoden voor de detectie van het syndroom van Down in de zwangerschap

De eerste tekenen van kinderen geboren met deze afwijking, in 1866, beschreef de wetenschappelijke Engelsman Dzhon Daun. In een gezonde baby - 46 chromosomen, maar degene die het syndroom van Down - is 47. En het remt de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van de pasgeborene.

De oorzaken van dit fenomeen

Deskundigen van de World Health Organization gevonden dat de wereld wordt geboren met deze anomalie 700-800 per seconde kind. Dit aantal - altijd in verschillende landen met verschillende klimaten, in alle sociale lagen.

Ook wordt opgemerkt dat een dergelijke storing optreedt op het genetische niveau, het maakt niet uit wat voor soort levensstijl zijn moeders en vaders. Het heeft geen invloed op hun gezondheid heeft niets te maken, noch gewoonte, noch het niveau van cultuur en onderwijs.

En wat is de deal?

De oorzaak van de afwijkingen veel later ontdekt - alleen in 1959. Het deed Zherom Lezhen - Franse kinderarts. Achter zich overigens het aantal meer dan een opening aan de verkeerde kant van de chromosomen. Volgens hem, in ieder geval kan niet goedkeuren van abortus. syndroom van Down, zoals hij dacht, is niet een uitspraak voor de ouders. Met de juiste zorg en behandeling van complexe, kunnen ook deze kinderen productieve leden van de samenleving.

Dus, op het moment van de fusie van eieren en sperma kunnen chromosoom optreden. Er is een mogelijkheid dat het syndroom veroorzaakt Down. En de schuld, zoals ze zeggen, mam. Immers, in 90% van de gevallen, het kind krijgt een extra chromosoom is van haar. Terwijl van de paus - slechts 10% van de gevallen.

Leeftijd van de moeder

Het werd ook duidelijk dat als er sprake is het risico van het hebben van een ziek kind, het is direct gerelateerd aan de leeftijd van de nieuwe moeders. Als de aanstaande moeder is 25 jaar, is het risico in de verhouding van 1 tot en met 1400. Als het tot 30 - 1 tot 1000. Maar in 35 jaar, is de kans van het hebben van een getroffen kind nog meer toegenomen - 1 tot 350. '42 - het 1 tot 60. 49 - er 1-12.

Maar hier is de paradox. In feite, jonge vrouwen het syndroom van Down tijdens de zwangerschap, tekens die alle wetten van de genetica niet gebeurd, er is veel meer. Immers, in de leeftijd van 20-35 jaar en vaker dan 50. Het blijkt dat 80% van de kinderen al van Down bevallen van mijn moeder 35 baren.

Pope en oma

De onderzoekers zeggen ook dat we de leeftijd van de vader niet mag negeren, en het allerbelangrijkste, meer en oma (zwangere moeders). Dit verwijst naar hoeveel ze zichzelf was over de geboorte van zijn dochter.

Onderzoek naar de definitie van het syndroom van Down in de zwangerschap hebben toegestaan om te stellen dat de leeftijd van de grootmoeder, toen ze zwanger werd, van invloed op heel veel. Hoe later het begon aan het kind gestate, hoe groter het gevaar dat de "huidige" om de erfgenamen van het syndroom van Down.

En dit risico stijgt met 30% - per jaar, die de barende vrouw missen is niet alleen voor kinderen.

Symptomen van het syndroom van Down in de zwangerschap kan optreden en als de echtgenoten zijn zo nauw verwant huwelijk. Dit veroorzaakt een aantal andere ernstige ziekten.

Natuurlijk, de beslissing om een kind, maar de wens van de vrouw, onder invloed van andere voorwaarden, met inbegrip van sociale hebben. Maar het feit blijft.

etniciteit kind

Voor wat betreft uiterlijke tekenen om het kind of een volwassene te onderscheiden dan opgezadeld met meer dan gen? We kijken naar hoe buiten toe manifesteert het syndroom van Down. Symptomen van de zwangerschap in deze zaak onder de aandacht van het niet nemen.

Ten eerste, een plat gezicht met schuine ogen. En zij zagen shell, regenboog. De lippen van het kind - globale taal - ook, naast deze, een dunne, een diepe langsgroef. De kop is rond, voorhoofd - een smalle, hellende. Oren boven verminderd.

Nu is voor het haar. Ze zijn zeldzaam en mild. Straight. Low Down op de hals door een lijn van de groei.

Verschillende andere vormen van handen, voeten. Dus, borstel en voet - kort en breed. Pinky - scheef. Pas twee groeven voor het buigen. En op zijn handen - slechts een.

Tanden goed te groeien. Hemel in je mond - hoog. Veranderingen daar en in de interne organen. Vooral in het hart en de darmen.

zonne-kids

Echter, ondanks de externe unattractiveness, ze heten "solar baby's." Zoals ze zeggen, is er een zilveren randje. Vanwege deze variaties van de genetische aard van die geboren met het syndroom van Down is een zeer bijzonder karakter. Ze zijn altijd lachend, ze zijn wel grappig, geen aandacht besteden aan de grieven toegebracht aan hen. De kinderen zijn erg aanhankelijk, sterk verbonden met zijn ouders en broers en zussen, gastvrije buren. Maar het milieu wordt het vaakst hen kwaad, zeer agressief.

De complexiteit en het feit dat ze op hun eigen zijn hulpeloos. Niet in staat om voor zichzelf te zorgen. Ze een babysitter, een aantal voogd moeten altijd. Hart-en vaatziekten , plus nierproblemen - inherent ziekte. Vanwege dit, ze meestal niet erg lang leven.

Vrouwen zijn in staat om de aandacht te vestigen op mogelijke tekenen van het syndroom van Down in de zwangerschap. Het zal verder toe te bereiden op voorhand en mentaal reine te komen met het feit.

diagnose van afwijkingen

Bijna elke kliniek kunnen onderzoek doen naar het syndroom van Down te identificeren tijdens de zwangerschap. En zijn artsen raden aan iedereen die een kind verwacht, zonder uitzondering.

Bovendien is de strikte termijnen - van 14 tot 18 weken. Op dit moment doen de zogenaamde "triple test". Volgens de resultaten zijn al te zien dat er iets mis was, en dus niet alleen bepalen het syndroom van Down, maar een aantal andere afwijkingen van de juiste ontwikkeling van de foetus.

Ook voeren verschillende en nogal complex bloedonderzoek. En de resultaten kunnen worden verhoogd of verlaagd prestaties. En niet alleen vanwege de genetische veranderingen. Daarom, om een dergelijke mini-studie vrouw mag alleen professioneel te maken. Temeer na dit voegen we nog nodig Amerikaanse data.

Geavanceerde - US

Maar deze resultaten zijn zeer belangrijk. Na het ontdekken ze de specifieke kenmerken van het syndroom van Down in de zwangerschap. Echter, dit is niet het einde. Ze kunnen niet op 100% betrouwbaar. Het is waarschijnlijk de dokter fout, of het gebeurde als gevolg van het defect, wat lawaai in de machine. Of, nog meer ongebruikelijk, een dergelijk bewijs - alleen de individuele kenmerken van de ontwikkeling binnen perfect gezonde baby van de moeder!

Artsen weten dat je moet verder kijken en naar het gebied van de nekplooi bij de foetus en mogelijke verstoringen in de beenderen van de neus uit te breiden. Maar je kunt het allemaal zien op een bepaald moment: een zwangerschap tussen de 11 en 14 weken. Zo niet, dan zijn deze resultaten verliezen hun diagnostische waarde.

Elke fase van de studie moet speciaal gekwalificeerde arts, ervaren arts, zelfs een aas worden uitgevoerd in hun vakgebied. is het noodzakelijk om fouten te elimineren!

Er zijn studies - genetische. Maar ze zijn alleen aanbevolen voor vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar oud. Tenzij, natuurlijk, de "triple test" gaven slechte resultaten, en echografie onthulde overtredingen.

Raadpleging van artsen, met inbegrip van een geneticus, zwanger zal nog een andere studie te bieden. Neem bijvoorbeeld een stuk fruit weefsels en onderzoekt haar set chromosomen. Maar het is riskant. Immers, is het noodzakelijk om de naald te krijgen in de baarmoeder. En wat als het begint te bloeden is een risico op een miskraam of een foetus gewond raakt?

Dat is waarom een dergelijke moeilijke beslissing over de vraag of de zwangerschap na het syndroom van Down houdt de vrouw zelf neemt.

Indien de afwijking wordt gevonden

Maar hier, alle manipulaties zijn voltooid, alle tests zijn gedaan. En de vrouw met de angst van het wachten op de uiteindelijke output. Helaas, de tekenen van het syndroom van Down in de zwangerschap bevestigd.

En nu is het nodig om na te denken over hoe te handelen. Om de zwangerschap te beëindigen of doorgaan? Als de vrouw besloten om een abortus te hebben, dan is alles duidelijk. Op de afgesproken dag, zal de vrucht worden verwijderd. Maar als ze nog steeds wil een baby te krijgen, wat er ook gebeurt, dan voor haar gezondheidstoestand zal zeer zorgvuldig worden bekeken. Voor zeer veel van de valkuilen in verband met de gezondheid van de moeder, het kind en eventuele complicaties. Bijvoorbeeld, de zwangerschap kan nog lang voordat de deadline onderbroken. Of, laten we zeggen, het kind zou voorbarig zijn, zelfs problemen te voegen met zijn gezondheid.

Zulke vrouwen worden naar het ziekenhuis. Voor het behoud. Let op de voorgeschreven corrigerende therapie. En wanneer passende voorwaarden om te vertrekken, dan vinden of de foetus hartafwijking die hij bedoelde, en welke maatregelen onmiddellijk na de geboorte kan worden genomen. Misschien is het kind zal met het defect een bepaalde tijd, sterker, en dan zullen we de actie voor de verbetering daarvan te beginnen.

Natuurlijk, dit alles is niet eenvoudig en ongelooflijk moeilijk. Maar wie weet, misschien zal dit kind de duurste je wezen, vreugde voor het leven.

interessante gegevens

In Engeland, zijn ongeveer 9 van de 10 vrouwen sterk onderbreken van een zwangerschap.

In Rusland elk jaar geboren zijn ongeveer 2500 van deze baby's. En 85% van de zwangere vrouwen en hun gezinnen liet een ziek kind direct aan de kraamkliniek.

Maar in Scandinavië is nog niet opgenomen een enkele (!) Gevallen van weigering van deze ongelukkige kinderen. De Verenigde Staten hebben al van de 250 gezinnen die willen en niet bang zijn om een baby met het syndroom van Down vast te stellen.