Het syndroom van Down

Het syndroom van Down is een genomische ziekte. Op deze pathologie in karyotype van de patiënt heeft zevenenveertig chromosomen als gevolg van trisomie van de eenentwintigste paar. Echter, er zijn andere vormen van dit syndroom. Zij worden gewoonlijk veroorzaakt door de slechte invloed van de eenentwintigste chromosomenpaar naar de andere.
De eerste beschrijving van het syndroom van Down dateert uit 1866 .. Zoals velen al hebben geraden, het is genoemd naar de arts die de diagnose uitgevoerd. De ziekte is beschreven, maar de oorzaken zijn slechts een eeuw later vastgesteld.

Het syndroom van Down: Signs

Tekenen en symptomen is eigenlijk een veel. Belangrijkste kenmerken:

- een verkorte schedel;
- face vlakke vorm;
- kinderen in de nek een huidplooi;
- oorlellen onderontwikkeld;
- verminderde spierspanning;
- afgeplatte hals;
- korte ledematen;
- onderontwikkelde midden kootjes;
- afwijkingen in ontwikkeling van tanden;
- de lucht de vorm van een boog;
- kleine vingers krom.

Dit is geen uitputtende lijst, dus als het syndroom van Down heeft veel meer functies.

Minder vaak voorkomende symptomen:

- groeven in de taal;
- de afvlakking van de neus;
- kreukels op de palmen;
- een brede en korte hals;
- scheelzien;
- aangeboren hartafwijkingen;
- vervorming van de borstkas;
- aangeboren leukemie en ga zo maar door.

Syndroom van Down: Diagnose

Alleen karyotype analyse maakt het mogelijk om nauwkeurig vast te stellen het syndroom. Klinische verschijnselen kunnen helpen enige verdachte, maar niet echt bevestigt hij de ziekte. Diagnose van het syndroom van Down dient tijdig worden uitgevoerd.

Syndrome in kwestie gebeurt eigenlijk heel zelden. Dit is ongeveer een geval per honderd geboorten. Vandaag gebruikt prenatale diagnose, wat betekent dat het aantal incidenten nog minder is geworden (ongeveer 1-1100).

We kunnen niet zeggen dat geboren is meer jongens of meisjes met het syndroom van Down. De vloer in dit geval heeft absoluut geen waarde. Het is een feit dat het syndroom van Down heeft meer kans in gevallen waarin de moeder heeft bereikt een bepaalde leeftijd. Dit tijdperk - vijfendertig jaar. Volgens de statistieken, de kans op de geboorte van een ziek kind op die leeftijd 1-400. Na vijfenveertig jaar, de kans verhoogt opnieuw - 1-32. Let wel dat de leeftijd van de vader is volkomen onschuldig.

Diagnose is ook belangrijk voor de reden dat het de kans dat het tweede kind zal deze zelfde ouders met het syndroom van Down kan bepalen. In de meeste gevallen is de kans is slechts een procent.

Syndroom van Down: kinderen

Kinderen met dit syndroom zijn ver achter hun collega's in ontwikkeling. Ze kunnen niet normaal bewegen, praten, kan logischerwijs niet worden uitgedrukt. Natuurlijk, dit gaat niet over alles in een keer, omdat veel gevallen zijn echt uniek. Ontwikkeling van het kind hangt grotendeels af van hoeveel tijd de ouders hem te geven. Er zijn vele technieken die in staat zijn om het kind goed te ontwikkelen. Goed gesprek, lezen, praten, zelf eten - dit alles wordt onderwezen.

De moderne benadering van aanpassing, training, evenals zorgverleners, die het syndroom van Down ontdekt, kan niet alleen helpen hen om een of andere manier aan te passen aan de buitenwereld, maar ook om een veel langer leven. Vermeldenswaard is dat vandaag de dag de levensverwachting van mensen met dit syndroom - vijftig jaar.

Het syndroom van Down maakt de onvruchtbare mannen. De kans dat een vrouw in staat om kinderen te krijgen zal zijn - vijftig procent. patiënten gaan vaak huwelijk met dezelfde zoals ze zijn. Zo kunnen ze een of andere manier te integreren in de maatschappij. Huwelijken, deze zijn specifiek, maar nog steeds, in de regel, zeer sterk. Sommigen slagen erin om een echt gelukkig leven te leiden.

In ziekenhuizen is vijfentachtig procent van de kinderen met het syndroom van Down.