Karyotype - de analyse, die de geheimen van de erfelijkheid zal onthullen

Vandaag de dag, vaak in fictie of detective films detectives vaak de ware dader van de misdaad maakt de studie over karyotype - analyse die onderzoeken menselijk DNA en vergelijken deze, indien nodig, om de controlemonsters. Ongetwijfeld, genetische studies zijn op grote schaal geïntroduceerd in de medische praktijk met het creëren van de juiste apparatuur, methoden van onderzoek en de opkomst van generaties van professionals in staat om te werken met deze apparatuur.

Studies over karyotype - een belangrijke methode van genetische diagnostiek

karyotype studie in de medische praktijk yavlyayuetsya een van de etappes van genetische counseling. Het principe van de studie is gebaseerd op het feit dat in de cellen van elk levend organisme samenstelling van chromosomen, de dragers van genetische informatie, blijft ongewijzigd gedurende het hele leven. Elk levend wezen, onafhankelijk van het ontvangen van hun ouders een halve set chromosomen type, dat is aangesloten op het moment van de bevruchting - vanaf dat moment begint de ontwikkeling van een nieuw organisme. Aantal chromosomen en hun kenmerken constant blijven gedurende het hele leven. Eigenlijk, zodat elke persoon slechts één keer in het leven om een studie uit te voeren op het karyotype.

De analyse kan worden uitgevoerd met de cellen van een orgaan van het menselijk - samenstelling chromosomen blijft ongewijzigd, ongeacht het weefsel en de wijze van monstermateriaal. Dit onderzoek is de vraag in de geneeskunde, waarbij een moderne diagnostische methode gebruikt om mogelijke sporen genetische ziekten , zoals de patiënt en zijn familieleden. Toepassing gevonden in de analyse van de forensische wetenschap, waar karyotype van cellen die gebruikt worden in verschillende onderzoeken en forensische geneeskunde.

Hoe om onderzoek te doen

U moet weten dat, indien nodig, kan worden onderworpen aan een studie van de menselijke cellen in het lichaam, en in sommige gevallen zelfs de dode cellen (haren, nagels, epidermis). De snelheid van het verkrijgen van het resultaat afhangt van hoe snel cellen van een bepaald menselijk lichaamsweefsel verdeeld. Het is alleen met de kernen van delende cellen vaak kan worden uitgevoerd een snelle test op het karyotype. Analyse zelfs onder gunstige omstandigheden zal enige tijd in beslag nemen - in het beste geval, kan het totale resultaat van de studie is te vinden op de handen van 25-30 dagen. In de forensische praktijk kan worden gebruikt snelle tests - ze minder tijd nodig, maar hun resultaat vereist extra verificatie zoals gewoonlijk.

De studie uitgevoerd kweken van het monstermateriaal genomen in het laboratorium. Op speciale voedingsbodems en alleen in vitro celkweek wordt uitgevoerd. In de meeste gevallen, wordt bloed afgenomen voor het onderzoek - het capillair (zeldzaam) of veneuze althans - schrapen van de orale mucosa. Analyse van bloed karyotype in de moderne medische praktijk wordt meestal gebruikt in de medische en genetische counseling. Deze werkwijze voor het verkrijgen van het materiaal helpt om voldoende cellen (meestal bloed), die zullen worden gekweekt in het laboratorium, gefixeerd, gekleurd en onderzocht met specifieke kleurstoffen te verkrijgen.

Wanneer een karyotype analyse is belangrijk

Vaak blijkt dat de steriliteit van het echtpaar schuldig aan chromosomale veranderingen in de cellen van een van de aanstaande ouders, dus onvruchtbaarheid of gewone miskraam onderzoeken karyotype. De analyse wordt gewoonlijk voorgeschreven in combinatie van instrumentele en laboratoriumonderzoek, maar het moet alleen in opdracht van een arts worden uitgevoerd na de inspectie en routinetests.

Deze analyse vereist is en de detectie van erfelijke aandoeningen, vooral overgedragen als een autosomale recessieve eigenschap (ziekte treedt alleen op wanneer de "vergadering" twee pathologische genen). Vandaag de dag, kan dit onderzoek worden aangesteld als een pasgeboren kind en een persoon gedurende zijn latere leven, en de foetus - tijdens invasieve diagnostiek. In dit geval is het materiaal voor analyse vruchtwater, placenta of chorionisch deeltjes.