Down-syndroom: symptomen tijdens de zwangerschap, oorzaken

Ieder kind, ongeacht de problemen die zich kunnen voordoen, worden geliefd en gekoesterd door hun ouders. In dit artikel wil ik praten over hoe de zwangerschap verloopt kind met het syndroom van Down en de problemen die zich kunnen voordoen.

Een paar woorden over de ziekte

De ziekte kreeg zijn naam ter ere van de arts die hem onderzocht - Dzhon Lengdon Down. Medic begon zijn werk in de verre 1882, de resultaten gepubliceerd in 4 jaar. Wat kunnen we zeggen over de ziekte? Dus, het is een pathologie die chromosomale natuur: er is een storing in het proces van celdeling. Wetenschappers hebben aangetoond dat kinderen geboren met het syndroom van Down, is er een extra, 47ste chromosoom (bij gezonde mensen, elke cel heeft 46 chromosomen, die belangrijke genetische informatie dragen). Als we gewoon zeggen, zijn mensen met deze diagnose beschouwd als verstandelijk gehandicapt (hoewel zo niet genoemd te worden in overeenstemming met de morele en ethische normen).

feiten

Belangrijke feiten over de ziekte:

1. syndroom van Down in de zwangerschap net zo van invloed op zowel jongens als meisjes.
2. Statistieken: 1.100 gezonde kinderen geboren 1 baby met dit syndroom.
3. 21 maart - Dag van solidariteit met mensen met het syndroom van Down. Het is interessant dat de datum niet toevallig gekozen. Immers, de oorzaak van de ziekte - trisomie van chromosoom 21 (het nummer 21, het serienummer van de maand - 3).
4. Mensen met deze diagnose kan leven tot 60 jaar. En dankzij de moderne know-how in een positie om een heel normaal vol leven doorbrengen (ze weten hoe om te lezen, schrijven, deelnemen aan het openbare leven).
5. De ziekte kent geen grenzen of risicogroepen. Zo'n kind kan worden geboren uit een vrouw, ongeacht het niveau van het onderwijs, sociale positie, kleur of gezondheidstoestand.

redenen

Wij beschouwen verder het thema: "het syndroom van Down. Symptomen tijdens de zwangerschap" Welke redenen kunnen bijdragen aan deze ziekte? Dus, zoals hierboven gezegd, is verantwoordelijk voor alle extra 47e chromosoom. Alle processen die leiden tot het optreden van een syndroom optreedt bij de vorming van Foetale tijdens de celdeling. Modern experts zeggen dat het willekeurig chromosomale mutaties, die niet afhankelijk zijn van externe factoren.

risicogroepen en statistieken

Het risico op het syndroom van Down in de zwangerschap varieert voor verschillende groepen vrouwen:

1. 20-25 jaar. Het risico van dit symptoom bij een kind is gelijk aan 1/1562.
2. 25-35. Risico neemt toe: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Ouder dan 45 jaar. Het risico zo veel mogelijk is groot. In dit geval is de 19 baby's een baby wordt geboren met het syndroom van Down.

Zoals voor Papa, hier de medische bevindingen zijn niet zo duidelijk. Echter, de meeste deskundigen zeggen dat een geweldige kans om een "sun kind" zwanger is beschikbaar voor vaders boven de leeftijd van 42 jaar.

testen

Moderne wetenschappers hebben speciale tests, waardoor je het risico van het syndroom van Down in de zwangerschap kan elimineren uitgevonden. In dit geval zal de vrouw hebben naar de volgende sleutel vragen te beantwoorden:

1. Age.
2. Etniciteit.
3. Slechte gewoonten (roken).
4. lichaamsgewicht.
5. De aanwezigheid van diabetes mellitus.
6. Het aantal zwangerschappen.
7. Conception: Is IVF-procedure werd gebruikt.

Echter, het is de moeite waard om te zeggen dat dankzij slechts een testprogramma om het risico voor de baby de ziekte dit syndroom kan niet honderd procent te elimineren. Om dit te doen, gebruik maken van de extra middelen.

Hoe weet ik dat?

We blijven verdere discussie over het onderwerp: "Down-syndroom: symptomen tijdens de zwangerschap." Zoals hierboven reeds vermeld, is dit pathologie heeft een genetische aard. Daarom kunt u over het leren op een moment dat de baby is in het proces van de ontwikkeling van de foetus. Wat voor soort onderzoek zal in dit geval relevant zijn?

1. US. Voor het eerst moet in de periode van 11 tot 13 weken worden uitgevoerd. In dat geval wordt bestudeerd nuchal jongen die het mogelijk maken om te zeggen dat, indien de pathologie van het kind (op de echo te zien voudige overmaat of toelaatbare dikte van het halsgebied is meer dan 3 mm)
2. De analyse van het bloed van de moeder. dit te doen moet het passeren bloed uit een ader. Indien er afwijkingen bij de foetus zou de moeder worden verhoogde waarden van β-subeenheid van hCG (het zal meer dan 2 Mohm).
3. Analyse van plasma. Het risico op een toekomstige kind syndroom kan voorkomen als de component PAPP-A MoM lager zijn dan 0,5.

Er wordt gezegd dat deze studie "gecombineerde screening assay" (of de eerste screening test) wordt genoemd. Alleen in combinatie kunnen resultaten die kloppen met 86% te produceren.

aanvullend onderzoek

Dus, het syndroom van Down, de symptomen van de zwangerschap. VS - als een methode van onderzoek - voor de beslissing van een nauwkeurige diagnose is gewoon niet genoeg. Als de eerste screening blijkt dat de baby heeft de cider, kan de aanstaande moeder naar de dokter adviseren een andere studie te gaan (het zal moeten in het geval dat de dame zal besluiten tot een abortus). Het transcervicale amnioscopy. Tijdens deze procedure worden vlokkentest monsters genomen, die zal gaan naar het laboratorium voor een grondige behandeling. De resultaten in dit geval is 100% correct. Een belangrijk punt: deze procedure kan gevaarlijk zijn voor het leven van een kind te zijn, dus het maken van een beslissing, ouders moeten goed nadenken over dit. Artsen dwingen een vrouw om deze studie niet kan.

tweede screening

We zijn verder bestuderen van het thema: "Down-syndroom: symptomen tijdens de zwangerschap." Zo belangrijk op het moment van uitvoering van de baby zal ook een tweede screening. Het wordt gehouden in het tweede trimester, tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap. Symptomen van het syndroom bij het onderzoek van het bloed moeder:

1. HCG MoM 2 hierboven.
2. AFP niveaus onder 0,5 MoM.
3. Gratis estriol - minder dan 0,5 MoM.
4. Inhibin A - 2 MoM.

Ook belangrijk is echografie diagnose:

1. Fruit maat kleiner dan normaal.
2. Verkorting of afwezigheid van de nasale bot bij een kind.
3. De verkorting van de femur en humerus botten.
4. De bovenkaak kind zal kleiner zijn dan normaal.
5. Het zal een twee slagader in plaats van in de navelstreng van het kind.
6. De urineblaas van de foetus wordt verhoogd.
7. Het kind vaak snelle hartslag waargenomen.
8. De vrouw kan waterschaarste. Of vruchtwater kunnen helemaal afwezig.

zwangerschapsafbreking

Wat heb je vrouwen die overwegen het thema zou moeten weten: "Down-syndroom: symptomen van de zwangerschap" Zo is de daling van de abortus van kan men niet. Dit moet goed te onthouden. De arts kan alleen maar adviseren de volgende:

1. Beëindiging van de zwangerschap en zich te ontdoen van de foetus met de pathologie.
2. Bevallen, wat er ook gebeurt, het kind met speciale behoeften (in dit geval hoeft niet alleen meer vermogen, maar ook een middel).

Beslissen over hoe de gebeurtenissen zich verder zal ontwikkelen, zijn exclusief de ouders van het kind.

over moeder

Dus, het syndroom van Down. Tekenen van zwangerschap, om zo te zeggen, zo ongeveer alles wat zich identificeert met deze ziekte, aanwezig zijn. Waarom voel ik tijdens de zwangerschap van de baby's special over de aanstaande moeder? Niets ongewoons. Op de uiterlijke staat en de gezondheid van de vrouw is absoluut geen impact. ie alles wat er gebeurt met andere zwangere gebeurt er met mijn moeder, het ongeboren kind is een pathologie. Dus dat slechts één van hun uiterlijk of de aanwezigheid van bepaalde symptomen van een vrouw kan niet zeggen over de vraag of haar baby afwijkingen.

waarschijnlijkheid

Verdere behandeling van deze pathologie zoals het syndroom van Down. Tijdens de zwangerschap, vooral als je een specifieke diagnose te zetten, veel ouders zijn geïnteresseerd in: als een kind werd geboren met een pathologie, is er een kans van het hebben van een tweede kind zonder af te wijken? Er zijn twee opties:

1. Als een kind is de typische verdrievoudiging van chromosoom 21, de kans op een volgende zwangerschap met dezelfde pathologie - 1%.
2. Als het wordt geërfd van moeder of vader translocatie vorm, de kans is groter. Maar exacte cijfers hebben geen dokters.

Oh baby

Misschien niet iedereen weet dat kinderen met deze aandoening heet "solar kinderen." Voor zulke mensen is er mentale retardatie (kan variëren van mild tot meer complexe vormen). Maar dit is niet een zin. Dankzij de moderne opleidingsprogramma's en de ontwikkeling van wetenschappers, kan deze kinderen een heel normaal leven te leiden. Indien correct gedaan, het kind niet alleen kan, maar ook heel goed in staat om te leren hoe om te schrijven, lezen. Deze kinderen, net als iedereen, willen "go out", om te wandelen, te kijken naar iets nieuws, helder en mooi. In de grote steden zijn er speciale centra waar met de kinderen met een dergelijke diagnose, zijn betrokken. Er zijn zelfs enkele scholen voor patiënten met het syndroom van Down. Ongetwijfeld is de persoon met de diagnose kan soms niet zonder hulp, is het noodzakelijk om te onthouden dat. Daarom, als de foetus het syndroom van Down wordt gevonden tijdens de zwangerschap, ouders moeten zorgvuldig af te wegen de voors en tegens om de juiste beslissing te nemen.