Oorzaken en symptomen van het syndroom van Down

Down-syndroom, ook wel trisomie 21 - een genetische aandoening die leidt tot cognitieve stoornissen. De pathologie optreedt in het midden van een van de acht kinderen. Symptomen van het syndroom van Down komen tot uiting in de ontwikkeling vertraging, die licht of matig kan zijn, vormen de karakteristieke gelaatstrekken, lage spierspanning. Lijdt aan een pathologie mensen hebben vaak gastro-intestinale aandoeningen, hart-en vaatziekten en andere problemen.

Oorzaken van het syndroom van Down

Pathologie naam wordt gegeven ter ere van Langdon Down - de arts die voor het eerst de aandoening beschreven in 1866. De dokter was in staat om te spreken van de fundamentele symptomen, maar de reden dat hij niet aan de pathologie correct te identificeren. Dit gebeurde pas in 1959, toen wetenschappers ontdekt dat het syndroom van Down is genetische oorsprong. Elke humane cel omvat 23 paar chromosomen genen draagt dat voor de normale ontwikkeling van het organisme. 23 chromosomen worden overgenomen door het ei van de moeder en een paar van hen make-up 23 chromosomen geërfd door middel van sperma van haar vader. Maar het gebeurt zo dat een kind van een ouder erft extra chromosomen. Toen hij van zijn moeder in plaats van één chromosoom krijgt 21 zijn twee in totaal (inclusief 21 ste chromosoom afkomstig van de vader), worden ze drie. Dit zorgt ervoor dat het syndroom van Down.

Symptomen van het syndroom van Down

De manifestatie van de aandoening kan variëren van mild tot ernstig, maar de meeste mensen met pathologie expliciete uiterlijke kenmerken. Dus de uiterlijke tekenen Down syndroom zijn:

• afgeplat gezicht, kleine mond, kleine oren, korte nek, schuine ogen ;
• breed en te kort handen met korte vingers;
• lucht in een boog, de scheve tanden, een platte neus;
• de kromming van de borst , en anderen.

cognitieve stoornissen

Kinderen met deze aandoening hebben aangetast communicatie. Dit komt tot uiting in het feit dat ze nauwelijks worden gegeven training. En dit probleem blijft voor het leven. Het is nog niet helemaal duidelijk wat er precies hoe de extra 21e chromosoom kan invloed hebben op de cognitieve ontwikkeling. Door de grootte van het menselijk brein met het syndroom van Down is vrijwel gelijk aan het brein van een gezond persoon. Maar de structuur van de afzonderlijke gebieden - het cerebellum en de hippocampus - enigszins gewijzigd. Dit is bijzonder duidelijk met betrekking tot de hippocampus, die verantwoordelijk is voor het geheugen.

Hart-en vaatziekten en gastro-intestinale aandoeningen

De bovenstaande tekenen van het syndroom van Down in ongeveer de helft van de kinderen worden ook gepaard met aangeboren hartafwijkingen. In sommige gevallen, om te corrigeren gebreken een operatie noodzakelijk zijn direct na de geboorte. Bovendien wordt kinderen met deze aandoening gekenmerkt door vele gastro-intestinale aandoeningen, vooral gebruikelijk tracheo fistula en slokdarmatresie.

andere schendingen

Kinderen met pathologie vatbaar voor ziekten, zoals:

• hypothyreoïdie;
• infantiele spasmen, convulsies;
• otitis media;
• auditieve en visuele handicap;
• instabiliteit van de wervelkolom in de nek;
• obesitas;
• hyperreactiviteit en attention deficit disorder;
• depressie.

Syndroom van Down Treatment

Tot op heden heeft de methode om de aandoening te genezen niet bestaan. Het kan alleen uitvoeren therapie geassocieerde aandoeningen, zoals hartziekten of gastro-intestinale ziekten. Maar de kwaliteit van leven van kinderen met dergelijke aandoeningen kan nog worden verbeterd. Voor dit doel verschillende methoden, met inbegrip van logopedie, fysiotherapie, ergotherapie.