Oorzaken, symptomen en behandeling van Shereshevsky-Turner syndroom

De gevallen van Shereshevsky-Turner syndroom zijn vrij zeldzaam in de moderne medische praktijk. Dit is een genetische ziekte die gepaard gaan met kwantitatieve of structurele veranderingen in de set van chromosomen. En hoewel het onmogelijk is om zo'n ziekte volledig te genezen, kan met behulp van de juiste geselecteerde behandeling een aantal symptomen ontdoen en de kwaliteit van het leven verbeteren.

Shereshevsky-Turner Syndroom: oorzaken

Zoals reeds vermeld, is dit een genetische ziekte die verband houdt met de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van een X chromosoom bij meisjes. Helaas, de redenen voor dergelijke wijzigingen zijn nog niet volledig begrepen.

Primaire kiemcellen in embryo's worden normaal gelegd. Maar om de een of andere reden in de tweede helft van de zwangerschap is er een zogenaamde omgekeerde ontwikkeling, waardoor het aantal cellen snel afneemt of ze helemaal verdwijnen.

Zwangerschap wordt vaak gepaard met ernstige toxicose tot en met de dreiging van miskraam. Op zijn beurt is de bevalling ofwel pathologisch, of komt eerder dan de tijd.

Syndroom Shereshevsky-Turner: tekens

In feite kunnen de symptomen van zulke ziekte een andere graad van ernst hebben - alles hangt hier af van de veranderingen in het chromosoom en de eigenschappen van de intrauterine ontwikkeling. Bij sommige meisjes kunnen tekenen van vermindering al in de eerste weken van het leven worden waargenomen - de pasgeborenen hebben een korte nek met kenmerkende pterygoïde huidvouwen. Aan de vroege symptomen kan ook worden toegeschreven aan de brede borst en sterk ingetrokken tepels.

Naarmate het kind groeit, worden de manifestaties van het Shereshevsky-Turner syndroom steeds duidelijker. Ten eerste is er een vertraging in de groei - de groei van zieke meisjes komt niet overeen met de norm. De ziekte wordt gekenmerkt door een abnormale structuur van de aurikels, evenals een lage lijn van haargroei op de occiput.

Door de afwezigheid van het geslachtschromosoom is er een abnormale ontwikkeling van het voortplantingssysteem. De eierstokken zijn ofwel volledig afwezig of vervullen hun functies niet. Daarom gaan de patiënten niet binnen de periode van seksuele ontwikkeling, er zijn geen secundaire seksuele kenmerken. Zieke meiden zijn steriel en lijden aan amenorroe.

Shereshevsky-Turner syndroom wordt ook gekenmerkt door doorlopende zwelling van de extremiteiten en smal, letterlijk in de nagelplaten van de huid gedrukt. Ongeveer de helft van de gevallen toont een doofheid. Sommige patiënten hebben aangeboren hartafwijkingen (aorta dilatatie, klep pathologie) en nieren.

Behandeling van Shereshevsky-Turner syndroom

Helaas is het onmogelijk om de genetische stoornis uit te schakelen. Desalniettemin hebben zieke meisjes gewoon behandeling nodig. Correcte therapie stelt u in staat om de belangrijkste symptomen te elimineren. Als er problemen met het hart zijn, blijkt dat het door de arts constant wordt waargenomen en, indien nodig, chirurgische ingrepen.

Daarnaast wordt de behandeling uitgevoerd met behulp van groeihormonen. En in de tienentijd worden meisjes geïnjecteerd met geslachtshormonen, die bijdragen aan de normale ontwikkeling van secundaire seksuele eigenschappen. In aanwezigheid van sterk oedeem worden speciale compressie kousen gebruikt.

Hoewel een dergelijke ziekte een vrouw van de gelegenheid ontneemt om haar eigen kinderen te hebben, zorgt een goed uitgevoerde behandeling voor een normaal leven.