Trisomie 21: normale waarden

Trisomie - de aanwezigheid van verscheidene of een extra chromosoom in het chromosoom set. De meest populaire optie - het is de aanwezigheid van een extra chromosoom in de 13e, 18e en 21e chromosoom.

het syndroom van Down

De tweede naam van deze ziekte - trisomie 21. Zijn eerste onderzocht in zijn praktijk en beschreven Dr. Lengdon Daun in 1866. Doctor rechts zet de grote onderliggende symptomen, maar hij was niet in staat om de oorzaak van dit syndroom correct te identificeren. Los het mysterie van trisomie 21, konden de onderzoekers slechts in 1959. Toen bleek dat de ziekte heeft een genetische oorsprong. Kopieën van chromosoom 21 genen die verantwoordelijk zijn voor het syndroom kenmerken, namelijk de aanwezigheid van een extra chromosoom leidt tot dergelijke pathologie. Het is bekend dat elke menselijke cel bevat drieëntwintig paar chromosomen. De eerste helft gaat via de eicel van de moeder, en de tweede - door middel van het sperma van de vader. Maar soms is het niet lukt, en chromosoom kan niet worden gesplitst, zodat van één van de ouders alle extra unit kan krijgen. Opgemerkt dient te worden dat jongens en meisjes lijden aan het syndroom van Down gelijk. De geografische positie van de ouders maakt ook niet uit. Volgens de statistieken, een lijdt aan trisomie 21 in de acht kinderen.

Oorzaken en risico van trisomie 21. De snelheid risicoindicatoren

Oorzaken van het syndroom van Down is niet helemaal duidelijk. Wetenschappers zijn nog steeds ruzie over deze ziekte. Het enige wat zij overeenkomen, dat trisomie 21 is het gevolg van het feit dat vele interacties tussen de individuele genen. En het is niet een erfelijke ziekte. Toch is er een bepaald patroon: als de leeftijd van de moeder groter is dan 35 jaar, de opkomst van deze ziekte neemt toe met drie procent. En hoe ouder de barende vrouw, hoe hoger het risico dat de baby Zo zal trisomie 21., is het risico van het hebben van een ziek kind bij vrouwen vijfentwintig jaar oud is 1 kind 1.250 kinderen, en na veertig - 1 kind tot 30 pasgeborenen. Opgemerkt dient te worden dat de leeftijd van de vader heeft geen effect op het voorkomen van de ziekte. Vrouw met het syndroom van Down kan een ziek kind met een kans van vijftig procent van de mannen met de ziekte hebben - onvruchtbaar zijn. Ouders die een kind met deze aandoening, het risico van trisomie 21, het tweede kind van een procent te hebben.

Werkwijzen voor het bepalen van chromosomale abnormaliteiten

Elke vrouw is van plan zwanger te worden, zorgen over de toekomstige gezondheid van uw baby. De moderne geneeskunde stelt ons in staat om veel pathologische ontwikkeling van het kind te identificeren in de baarmoeder. Zoals hierboven vermeld, de verwachte risico van trisomie 21 herhaaldelijk toeneemt met de leeftijd moeders. Omdat die vrouwen wier leeftijd is in gevaar, voorschrijven screening in het eerste trimester van de zwangerschap. Maar niet alleen leeftijd kan een reden waarom de arts zijn er zorgen dat de foetus trisomie 21. kunnen ontwikkelen worden De snelheid waarmee de toegewezen analyse:

• congenitale pathologie bij vorige zwangerschappen, zoals chromosomale abnormaliteiten;
• aanwezigheid nevynoshennyh zwangerschappen;
• de aanwezigheid van familieleden van de zwangere ernstige aangeboren ziekten;
• infectieziekten in het begin van de zwangerschap;
• blootstelling aan straling;
• eerste geboorte met dit syndroom;
• acceptatie in de vroege stadia van drugs met teratogeen.

Voor analyse van de bloedafname wordt uitgevoerd, waarna het monster werd in een speciaal apparaat, waarmee de aanwezigheid van pathologie detecteert. Door indirecte bewijzen zoals bepaald door trisomie 21, worden normale waarden rekening gehouden met andere objectieve factoren. Deze omvatten: leeftijd moeders, het gewicht, de aanwezigheid van fruit, de aan- of afwezigheid van slechte gewoonten en anderen. Het was pas na een volledig onderzoek, berekende risico's, en de indicator "trisomie 21" werd uitgevoerd bevestigd - een vrouw uitgenodigd voor een overleg met een gynaecoloog, waar ze werd verteld over de vermoedelijke aanwezigheid van het syndroom van Down in de ongeboren baby. Een vrouw kan besluiten om de zwangerschap te onderbreken. Maar het screenen van de resultaten alleen kan niet een honderd procent van de diagnose. Als de analyse geeft een positief resultaat, de arts wijst doorgaans een lekke band CVS.

Symptomen van het syndroom van Down

In de regel wordt trisomie 21 te vinden in de eerste paar minuten van het leven van de baby. Er zijn een aantal uiterlijke kenmerken, waardoor een arts de diagnose kan zetten. Deze omvatten:

• korte nek, afgeplatte neus en gezicht, kleine mond, grote, meestal vooruitstekende tong Mongoloid van de ogen, een beetje vervormd oren;
• verkeerd lucht, tong groeven, de vlakke neusbrug;
• kort en breed armen, handen met een kudde, korte kootje van de middelvinger;
• witte vlekken op de iris van het oog;
• weinig gewicht;
• zeer zwak spierspanning;
• de kromming van de borst.

De pathologie van de inwendige organen

We kunnen zeggen dat mensen die zijn gediagnosticeerd met "trisomie 21", de snelheid van de co-morbiditeit zoals:

• aangeboren hartafwijkingen;
• verschillende ziekten van het maag -darmkanaal;
• het risico op kanker is veel hoger dan bij gezonde personen;
• doofheid;
• wazig zien ;
• slaapapneu;
• obesitas;
• constipatie;
• infantiele spasmen;
• ziekte van Alzheimer.

Trisomie 21. De normale indicatoren van psycho-emotionele verschijnselen

Misschien is de meest voorkomende aandoening bij kinderen, waarbij een dergelijke diagnose gesteld is een schending van de psycho-emotionele ontwikkeling. Mensen met een trisomie 21 pathologie moeilijk om te leren, ze zijn niet gezellig, nauwelijks beheersen. Vaak zijn deze kinderen zijn ofwel hyperactief of als een volledig onherbergzaam. Deze mensen zijn zeer waarschijnlijk te worden depressief. Maar het moet worden opgemerkt dat deze kinderen zijn erg aanhankelijk, gehoorzaam en attent. Ze zijn "solar kind" genoemd.

Syndroom van Down Treatment

Helaas, deze pathologie in de tijd van vandaag is ongeneeslijk. Het enige dat deze mensen kunnen helpen - is om comorbiditeiten te behandelen. Zo is het mogelijk om de levensduur te verlengen van de "zon volk" en om de kwaliteit van leven te verbeteren.

syndroom Forecast Beneden

In de afgelopen jaren, de levensverwachting van mensen met stoornissen op chromosoom 21 sterk toegenomen. Alle dank aan de verbetering van de kwaliteit van de tests en behandelingen. Een persoon met dit syndroom kan een kwalitatief leven tot vijfenvijftig jaar of meer. Dankzij de integratie in de samenleving van mensen met het syndroom van Down kan een vol leven, kinderen - naar het reguliere onderwijs. Vandaag weten we dat veel mensen die in geslaagd om een grote bijdrage leveren aan het openbare leven te maken en zelfs beroemd geworden.

Praktische tips voor ouders "solar" kinderen

Ouders die meldden dat hun kind ziek is het syndroom van Down, zijn er veel problemen in verband met de verdere verzorging en opvoeding van het kind. Tot voor kort in onze samenleving die we gediscrimineerd zulke mensen. Deze houding heeft ontwikkeld als gevolg van een gebrek aan informatie. Maar de laatste tijd, meer en meer informatie krijgt een samenleving van mensen die zijn iets anders van ons. Nu ontstaat er een groot aantal centra, die kunnen komen met hun ouders "solar kind." Ze hebben niet alleen delen ze hun successen en ervaringen, maar ook om kinderen te leren aan te passen aan binnenlandse problemen en integreren in de moderne samenleving. Het is belangrijk om te gaan met niet alleen de mentale ontwikkeling van het kind, maar ook fysiek. Goede resultaten geven oefentherapie en ergotherapie. Het is noodzakelijk om het kind zichzelf bedienen onderwijzen. Het is belangrijk om deel te nemen in "sunny" kind van kinderschoenen. Er zijn veel technieken voor de ontwikkeling van deze kinderen. En als mensen die dicht bij uw kind te helpen omgaan met een speciale functie, is het waarschijnlijk dat het kind is praktisch zal niet verschillen van hun leeftijdsgenoten. Hij kan niet zomaar naar een reguliere school, maar ook om een vak te leren, en dus een volwaardig lid van de samenleving.