Aicardi syndroom: beschrijving, diagnose, de prevalentie.

Aicardi syndroom - een zeldzame erfelijke ziekte die de afwezigheid van manifesteert het corpus callosum, epileptische aanvallen en veranderingen in de fundus. Daarnaast hebben patiënten vertraagde geestelijke en lichamelijke ontwikkeling en een schending van de structuur van het gezicht botten van de schedel.

verhaal

In de 60 jaar van de twintigste eeuw Franse neuroloog beschreven Zhan Aykardi tientallen gevallen van deze ziekte. Er zijn eerder verwijzingen daarnaar in de medische literatuur, maar toen waren ze als manifestaties van congenitale infectie genoemd. Aicardi syndroom - Zeven jaar na de eerste publicatie van de medische gemeenschap heeft een nieuwe nosologische eenheid geïntroduceerd.

Maar de studie van de ziekte is voortgezet, is het aantal van de symptomen, en zelfs uitgebreid, nieuwe vestigingen ontstaan. Bijvoorbeeld Aicardi-Hauterivien syndroom dat encefalopathie met basale ganglia verkalking en leukodystrofie manifesteert.

overwicht

Sinds de officiële erkenning Aicardi syndroom neurologen kwamen ongeveer vijfhonderd maal. De meeste patiënten woonde in Japan en andere Aziatische landen. Volgens de Zwitserse onderzoekers, de incidentie van de ziekte - 15 gevallen per honderdduizend kinderen. Helaas, statistieken zijn waarschijnlijk onderschatten de omvang van het geven, aangezien de meerderheid van de patiënten onontgonnen blijft.

De ziekte ontwikkelt zich in meisjes. En artsen zijn van mening dat het de oorzaak van de meeste gevallen van vertraging van psycho-fysiologische ontwikkeling en infantiele spasmen.

genetica

Aicardi syndroom - een geslachtsgebonden ziekte, wordt het defecte gen op het X-chromosoom. Registreerde drie gevallen waarin de jongens met het Klinefelter-syndroom hebben vergelijkbare symptomen. Voor mannelijke kinderen met een normaal genotype ziekte XY is fataal.

Alle gevallen van het verschijnen van deze ziekte zijn het gevolg van sporadische mutaties. Dat wil zeggen, voordat de familie proefpersoon niet werd gevonden gevallen van Aicardi syndroom. De overdracht van het defecte gen van moeder op dochter is onwaarschijnlijk. Het risico dat het tweede kind zal geboren worden met deze ziekte is zeer klein en is minder dan een procent.

Als we de wetten van Mendel toe te passen, dat het paar al een zoon met deze ziekte, heb je de volgende opties:

• doodgeboren jongen;
• gezond meisje (33%);
• gezonde jongen (33%);
• ziek meisje (33%).

De oorzaken van de ziekte zijn op dit moment onbekend, het onderzoek is aan de gang.

pathologische anatomie

Wetenschappers en artsen maken gebruik van verschillende methoden om de Aicardi Syndrome te stellen. Foto door brain magnetic resonance imaging - een van de meest voorkomende, maar te overwegen het hele plaatje is alleen mogelijk bij de autopsie. Tijdens de studie van de hersenen kunnen meerdere afwijkingen van de neurale buis ontwikkeling op te sporen:

• volledige of gedeeltelijke afwezigheid van het corpus callosum;
• verandering in de positie van de cerebrale cortex;
• standsafwijking windingen;
• cysten met sereus content.

Microscopisch onderzoek blijkt onregelmatigheden in de celstructuur van de getroffen gebieden. In de fundus presenteren ook de karakteristieke veranderingen zoals dunner worden van het weefsel, vermindering van het aantal bloedvaten en pigment, maar de groei kegeltjes en staafjes.

kliniek

Hoe kunnen kinderen met Aicardi syndroom kijken? De symptomen zijn niet specifiek genoeg in het begin, omdat de kinderen op tijd geboren, vaginale en er gezond uitzien. Tot drie maanden baby's te ontwikkelen geen klinische symptomen, dan zijn er aanvallen. Ze worden in de vorm van seriële retropulsivnyh symmetrische klonische-tonische krampen van de ledematen. In de meeste gevallen is dit nog steeds deelnemen aan infantiele spasmen buigspieren. In zeldzame gevallen kan de ziekte zich in het debuut van de eerste maand van het leven. Epileptische aanvallen zijn niet bijgesneden medicatie.

In de neurologische toestand van deze kinderen, een afname van de schedel maten, verminderde spierspanning, maar het is eenzijdig reflexen ontremming of, omgekeerd, parese en verlamming. Bovendien, de helft van de patiënten skeletafwijkingen: agenesie of afwezigheid van vertebrale ribben. Dit leidt tot ernstige scoliose houding verandert.

diagnostiek

Momenteel zijn er geen betrouwbare tests die kunnen helpen bij het identificeren Aicardi syndroom. Prenatale genetische diagnostiek op het podium is niet mogelijk, omdat het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van deze ziekte nog niet is geopenbaard.

Neuroloog kan een studie die specifieke symptomen identificeert benoemen. Deze omvatten:

• inspectie;
• Ophthalmoscopie;
• electroencephalography;
• magnetische resonantie;
• X-stralen van de wervelkolom.

Hiermee kunt u de afwezigheid van het corpus callosum en het breken van de symmetrie van de hersenhelften, de aanwezigheid van cysten op te sporen.