Syndroom Apert - een complexe genetische aandoening

Apert syndroom - een zeldzame ziekte, die zich in een van 20.000 pasgeborenen manifesteert. Dit is een complexe genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verandering in vorm van de schedel door vroegtijdige sinostozirovaniya (overgroei) van de craniale hechtingen en ledematen afwijkingen, namelijk symmetrische syndactylie handen en voeten (volledige of gedeeltelijke coalescentie van aangrenzende vingers hand of voet).

Voor het eerst toonde deze pathologie Franse arts Apert in 1906, het kijken naar de negen zuigelingen verdacht van het hebben van de genetische ziekte. Apert vond zijn kenmerkende eigenschappen, en beschreef dit syndroom.

Apert syndroom: oorzaken van

Apert syndroom, kunnen de oorzaken daarvan zijn nog niet bekend, worden overgenomen. Apert syndroom is soms het gevolg van het feit dat tijdens de zwangerschap de aanstaande moeder leed infecties: rodehond, griep, meningitis, tuberculose , of röntgenstraling.

Apert syndroom: klinische verschijnselen

Bij patiënten met Apert syndroom, afwijkingen van de schedel en een aantal andere symptomen symptomen:

• "Tower" skull - groei hoofd voornamelijk in de hoogte;
• hoog en prominent voorhoofd, grote oren;
• afgeplatte neusbrug;
• diepliggende en breed onder ogen;
• door de ontwikkeling van vlakke sockets pucheglazija;
• vaak gespleten gehemelte - "gespleten gehemelte";
• fusie van de vingers op de handen en voeten, op het gebied van de schouders, de ellebogen;
• ontwikkeling van stijfheid in grote gewrichten;
• onvolgroeide fysieke en mentale ontwikkeling;
• dwerggroei vaak waargenomen, kan een gehoorverlies, anus imperforate onregelmatigheden in de structuur van de alvleesklier en nieren;
• pathologische veranderingen van de ogen met cataract, scheelzien, nystagmus, ptosis.

Diagnose van Apert syndroom in eerste instantie op het uiterlijk van de patiënt worden uitgevoerd. Vervolgens wordt de patiënt onderzocht met behulp van genetische tests.

Apert syndroom: een foto van de patiënt

Gepresenteerd in het artikel foto's is de beste praten over de uiterlijke vorm van de patiënt.

Apert syndroom: Behandeling

Apert syndroom specifieke behandeling bestaat, maar chirurgische hulp nodig is voor de preventie en correctie van lichamelijke afwijkingen en mentale retardatie. De essentie van de operatie in het sluiten van coronaire naden intracraniële druk opluchting is ook nodig en orthodontische chirurgische ingreep.

Operaties hierna zijn bedoeld om de vingers op de bovenste en onderste ledematen vormen. Vaak is er een samenvoeging van de index, middel- en ringvinger door zacht weefsel en zelfs bot. Chirurgen het uitvoeren van bewerkingen op de scheiding van de vingers van elkaar en hun functionaliteit te verhogen.

De behandeling wordt uitgevoerd slechts door een geïntegreerde benadering uitgevoerd. Het team van artsen zijn craniofaciale chirurgie, neurochirurgie, KNO, oogarts, chirurg, tandarts, chirurg, orthodontist, die hulp nodig hebben in een tijdige manier.

De operaties die het leven gemakkelijker te maken voor patiënten met syndroom van apert, hen in staat stellen om de fysieke en mentale vermogens te onthullen, het verwerven van een normaal uiterlijk, om de kwaliteit van leven te verbeteren en in de samenleving te worden erkend.