Mutatie van mensen. Chromosomale mutaties bij de mens

Mutatie mensen vertegenwoordigt de veranderingen die optreden in een cel op DNA-niveau. Ze kunnen van verschillende types zijn. Mutatie van mensen kunnen neutraal zijn. In dit geval is er synonieme substitutie nucleoid. Wijzigingen kunnen schadelijk zijn. Ze worden gekenmerkt door intense fenotypische effect. Ook mensen mutatie kan nuttig zijn. In dit geval, veranderingen hebben kleine fenotypische effect. Vervolgens beschouwen we meer in detail hoe de menselijke mutatie. Voorbeelden van wijzigingen zullen worden gegeven in het artikel.

classificatie

Identificeer verschillende soorten mutaties. Sommige van de categorieën zijn, op hun beurt, zijn eigen indeling. In het bijzonder, zijn er de volgende mutaties:

• Somatic.
• Chromosoom.
• Cytoplasmische.
• Genomic mutaties bij de mens en andere soorten.

Veranderingen plaatsvinden onder invloed van verschillende factoren. Een van de duidelijkste gevallen van dergelijke veranderingen beschouwd Tsjernobyl. Mutaties van de mensen na de ramp begon onmiddellijk te verschijnen. Echter, na verloop van tijd werden ze meer en meer uitgesproken.

Human chromosoommutatie

Deze veranderingen worden gekenmerkt door structurele abnormaliteiten. De chromosoom breuken optreden. Ze worden begeleid door verschillende herschikkingen in de structuur. Waarom zijn er menselijke mutaties? De reden hiervoor is in de externe factoren:

• Physical. Deze omvatten gamma- en röntgenstraling, ultraviolette belichting, temperatuur (hoog / laag), het elektromagnetische veld, druk, enzovoort.
• Chemical. Dit omvat alcoholen, cytostatica, zware metaalzouten, fenolen en andere verbindingen.
• Biologische. Deze omvatten bacteriën en virussen.

spontane herstructurering

Mutatie van de mensen in dit geval ontstaat onder normale omstandigheden. Dergelijke veranderingen zijn te vinden in de natuur zijn uiterst zeldzaam: 1 miljoen exemplaren van een bepaald gen 1-100 gevallen. Wetenschapper JBS Haldane berekende de gemiddelde kans op spontane aanpassing. Het was een generatie 5 * 10-5. Spontane ontwikkeling proces is afhankelijk van externe en interne factoren - mutatie drukmiddel.

kenmerken

Chromosomale mutaties worden meestal geclassificeerd als schadelijk. Pathologieën die ontstaan als gevolg van reorganisaties, vaak onverenigbaar zijn met het leven. Als basiskenmerken van chromosomale mutaties begunstigen toevallige aanpassing. Vanwege het geformeerd meerdere nieuwe "coalitie". Deze veranderingen omvorming van de genfunctie, de elementen in het genoom verdelen toeval. Hun adaptieve waarde wordt bepaald in het selectieproces.

Chromosoommutaties: classificatie

Er zijn drie opties voor dergelijke wijzigingen. In het bijzonder, geïsoleerde iso, inter- en intrachromosomale mutaties. Laatste gekenmerkt door afwijkingen (aberatsiyami). Ze worden aangegeven in het kader van een enkel chromosoom. Deze veranderingen groep omvatten:

• Weglatingen. Deze mutaties vertegenwoordigen inwendige verlies van één eindgedeelte van het chromosoom. De herstructurering van deze soort kan tijdens de embryonale ontwikkeling (bijvoorbeeld aangeboren hartafwijking type) veel afwijkingen veroorzaken.
• Inversion. Deze verandering omvat de rotatie van een chromosoomfragment tot 180 graden. en het instellen van het op het voormalige terrein. In dit geval is de volgorde van de bouwelementen is gebroken, maar dit heeft geen invloed op het fenotype, als er geen andere factoren.
• Duplicaties. Zij vertegenwoordigen vermenigvuldiging chromosoomfragment. Een dergelijke afwijking van de norm veroorzaakt menselijke erfelijke mutaties.

Interchromosomale instelling (translocaties) uitgewisseld tussen elementen van de delen waarin de genen vergelijkbaar. Deze veranderingen zijn onderverdeeld in:

• Robertsoniaanse. Wordt gevormd in plaats van de twee audio metacentrische acrocentric chromosomen.
• -Reciproke. In dit geval, het beweegbare gedeelte van een chromosoom naar de andere.
• Wederzijdse. Onder deze herrangschikkingen worden uitgewisseld tussen de twee elementen.

Izohromosomnye mutaties resulteren uit het vormen van chromosomale kopieën spiegel plaatsen van de andere twee, die hetzelfde gen sets bevatten. Een dergelijke afwijking van de norm genoemde centrische verbinding door het feit kruis chromatide scheiding ontstaat als centromere.

De aard van de veranderingen

Er structurele en numerieke chromosomale mutaties. Deze op hun beurt worden onderverdeeld in aneuploïdie (dit verschijnsel (trisomie) of verlies (monosomie) aanvullende elementen) en polyploïdie (die voudige toename van hun aantal). Structurele reorganisatie gepresenteerd inversies, deleties, translocaties, inserties en isochromosoom centrische ringen.

De interactie van verschillende soorten herschikkingen

Genoommutaties verschillende veranderingen in het aantal structurele elementen. Genmutaties onregelmatigheid van de structuur van de genen. Chromosomale mutaties invloed hebben op de structuur van de chromosomen zelf. Eerste en laatste, op zijn beurt, hebben dezelfde indeling polyploïdie en aneuploïdie. Herstructurering overgang daartussen een Robertsoniaanse translocatie. Deze mutaties worden gecombineerd in een zodanige richting, en het concept van de geneeskunde als "chromosomale afwijking". Het omvat:

• Somatic pathologie. Deze omvatten straling pathologie, bijvoorbeeld.
• Intra-uteriene aandoeningen. Het kan een spontane abortus, miskramen.
• Chromosomale ziekten. Deze omvatten het syndroom van Down, en anderen.

Op dit moment is ongeveer honderd bekende afwijkingen. Ieder van hen werden bestudeerd en beschreven. Zoals getoond syndromen 300 vormen.

Kenmerken van aangeboren afwijkingen

Erfelijke mutaties zijn redelijk uitgebreid gepresenteerd. Deze categorie wordt gekenmerkt door meerdere afwijkingen in ontwikkeling. Gevormd als gevolg van schendingen van de belangrijkste veranderingen in het DNA. Laesies optreden tijdens bevruchting rijping van gameten, de beginfase van de scheiding van het ei. Mislukking kan zelfs optreden wanneer het samenvoegen perfect gezond ouderlijke cellen. Dit proces is vandaag de dag nog steeds niet kan worden gecontroleerd en worden niet volledig begrepen.

De gevolgen van de veranderingen

Complicaties van chromosomale mutaties hebben de neiging zeer ongunstig om de persoon te zijn. Vaak zijn ze te lokken:

• In 70% - een spontane abortus.
• Misvormingen.
• Bij 7,2% - doodgeboorte.
• Tumorvorming.

Tegen de achtergrond van het niveau van chromosomale afwijkingen in organen laesies veroorzaakt door verschillende factoren: het type afwijkingen, groot of te klein materiaal in een individu chromosoom, omgevingsomstandigheden, het genotype van het organisme.

pathologieën groepen

Alle chromosomale ziekte zijn onderverdeeld in twee categorieën. De eerste is de overtreding uitgelokt in het aantal elementen. Deze pathologieën vormen het grootste deel van de chromosomale ziekten. Behalve trisomies, monosomie en andere vormen van polysomen in deze groep zijn onder tetraploidy en triploïdie (bij hun overlijden, hetzij in de baarmoeder of in de eerste uren na de geboorte). Meestal ontdekt het syndroom van Down. Het is gebaseerd op genetische defecten. Down-syndroom is vernoemd naar de naam van de kinderarts, die in 1886 beschreven. Op dit moment is dit syndroom is de meest bestudeerde van alle chromosomale afwijkingen. Storing optreedt bij ongeveer één op de 700. De tweede groep omvat ziekten veroorzaakt door structurele veranderingen in de chromosomen. De tekenen van deze aandoeningen zijn onder meer:

• Groeivertraging.
• Mentale retardatie.
• Rondheid neus.
• Deep oog landing.
• Hartafwijkingen (aangeboren) en anderen.

Sommige ziekten worden veroorzaakt door een verandering in het aantal geslachtschromosomen. Patiënten met dergelijke mutaties hebben geen nageslacht. Tot op heden is er geen duidelijk ontwikkeld etiologische behandeling van dergelijke ziekten. Echter, kan de ziekte worden voorkomen door middel van prenatale diagnostiek.

Rol in de evolutie van de

Tegen de achtergrond van uitgesproken veranderingen in de omstandigheden van voorheen schadelijke mutaties kunnen nuttig zijn. Door deze aanpassing worden beschouwd als materiaal voor selectie. Indien de mutatie niet door de "stille" DNA fragmenten wordt beïnvloed of zij veroorzaakt de vervanging van één fragment synonieme code, in de regel, is het zich niet manifesteren enkele wijze het fenotype. Echter kunnen dergelijke aanpassingen worden gedetecteerd. Hiertoe werkwijzen voor genanalyse. Vanwege het feit dat veranderingen optreden als gevolg van blootstelling aan natuurlijke factoren, dan, aangenomen dat de belangrijkste kenmerken van het milieu blijft ongewijzigd, blijkt dat mutaties verschijnen bij benadering met een constante frequentie. Dit feit kan worden toegepast bij de studie van fylogenie - de analyse van verwantschap en de herkomst van de verschillende taxa, inclusief de mens. In verband met deze aanpassing "stille genen" pleiten voor onderzoekers als "moleculaire klok." De theorie is ook gebaseerd op het feit dat de meeste van de veranderingen zijn neutraal. De snelheid van accumulatie in een bepaald gen wordt zwak of volledig onafhankelijk van de invloed van natuurlijke selectie. Als gevolg van de mutatie wordt constant over een lange periode. Echter, voor verscheidene genen intensiteit bezitten.

Tot slot

De studie van het mechanisme van het optreden, verdere ontwikkeling van de herrangschikkingen in het mitochondriaal desoxyribonucleïnezuur, dat wordt omgezet in het nageslacht via moederlijk leiding en in de Y-chromosomen, van vader, wijd genoeg die vandaag in evolutionaire biologie. Verzameld, geanalyseerd en gesystematiseerd materialen, worden onderzoeksresultaten gebruikt in het onderzoek naar de oorsprong van de verschillende nationaliteiten en rassen. Van bijzonder belang zijn de gegevens naar de reconstructie van de biologische vorming en ontwikkeling van de mensheid.