Louis-Bar-syndroom: Symptomen, diagnose en behandeling

Zoals u weet, zijn er veel verschillende chromosomale afwijkingen, die zelfs in de baarmoeder worden gelegd. De studie van deze pathologieën betrokken genetica. In de afgelopen jaren, is dit gebied van de geneeskunde actief ontwikkeld, zodat in de nabije toekomst dergelijke ziekten gemakkelijker zal zijn om te diagnosticeren en te behandelen. Gelukkig zijn deze afwijkingen zijn zeer zeldzaam. Het wordt geassocieerd met een verbeterde foetale diagnostiek. Een van de pathologieën geassocieerd met chromosomale afwijkingen, is Louis-Bar syndroom. In de meeste gevallen wordt de ziekte ontdekt in het eerste jaar van het leven van het kind, maar soms maakt zich alleen gevoeld door 6-7 jaar.

Louis-Bar-syndroom - wat is dit pathologie?

Deze pathologie is gerelateerd aan een aangeboren genetische defecten. In de meeste gevallen is het erfelijk. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar-syndroom) is uiterst zeldzaam. De ziekte heeft specifieke symptomen die de diagnose van deze pathologie mogelijk te maken. Om een nauwkeurige diagnose te stellen, de raad van artsen, die zal bevestigen of weerleggen de aanwezigheid van een verschrikkelijke anomalie nodig.

Geschiedenis en epidemiologie van de ziekte

Dit syndroom is zeer zeldzaam. De frequentie is ongeveer 1 geval per 40.000 inwoners. Voor het eerst werd de ziekte ontdekt door de Franse vrouwelijke wetenschappers Louis-Bar. Syndromen kenmerk van de pathologie wordt gecombineerd in een nosologie. Dit gebeurde in 1941. Na nog een paar gevallen werden gevonden over de hele wereld. Aangezien deze anomalie is zeer zeldzaam, is het onmogelijk om te zeggen met nauwkeurigheid kan de etiologie van het syndroom Louis Bar. Zij was van mening dat de uitbraak van de ziekte is niet afhankelijk van klimatologische omstandigheden. Daarom kan het syndroom optreden in alle regio's. Bovendien is er geen bewijs is dat zou verbinden met de incidentie van patiënt vloeren. Dat wil zeggen, Louis-Bar syndroom komt even vaak in zowel zowel jongens als meisjes.

De oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte

Deze anomalie ontwikkeling wordt gelegd in het eerste trimester van de zwangerschap. De ziekte wordt uitsluitend langs elkaar. Het syndroom verwijst naar een autosomale recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat een kind de ziekte nauwkeurig zal erven, als beide ouders een schending van de chromosomen. Als er een afwijking optreedt in één van hen (ongeacht het geslacht), de kans op het optreden van het syndroom van Louis-Bar op het kind is 50%. De belangrijkste reden voor mutatie - is een schending van de lange arm van chromosoom 11. De exacte factoren die leiden tot dergelijke genetische herschikking onbekend. Maar identificeert een aantal schadelijke effecten, waardoor de embryonale ontwikkeling. Dit is vooral omgevingsfactoren (blootstelling aan giftige stoffen). Ook in het eerste trimester van de zwangerschap is zeer gevaarlijk stress.

Louis-Bar syndroom: pathogenese van de ziekte

Zoals met de meeste aangeboren chromosomale afwijkingen, het syndroom omvat verschillende organen en systemen. De belangrijkste doelstellingen van deze ziekte zijn de hersenen en het menselijke immuunsysteem. Er is ook een uitgesproken en de huid laesie. Alle van de klinische verschijnselen van de ziekte worden geassocieerd met het mechanisme van zijn ontwikkeling. In de eerste plaats zijn er degeneratieve processen in het centrale zenuwstelsel. Namelijk, cerebellaire ataxie. In dit deel van de elementen zich niet ontwikkelt (Purkinje vezels en granulaire cellen). Andere aandoeningen zijn zichtbaar huidmanifestaties - telangiectasia. Zij worden uitgebreid vaten die bijzonder uitgesproken op het gezicht (injectie sclera, oren, neus). Ataxie telangiectasia cerebellum en collectief zijn bekend als het syndroom van Louis Bar. Kinderen geboren met de ziekte, kunnen worden geïdentificeerd in de eerste jaren van het leven als een anomalie gemanifesteerd ernstige lichamelijke beperkingen (ontwikkelingsstoornissen vertragingen, instabiele houding, spierzwakte).

Bovendien , de pathogenese van de ziekte omvat het falen van het immuunsysteem (T-lymfocyten). Kinderen die lijden aan deze aandoening, is er hypo- of volledig aplasie van de thymus. Als gevolg van deze cel-gemedieerde immuniteit ontwikkeld erg zwak en niet in staat is om het lichaam te beschermen tegen besmettelijke processen.

De symptomen van ataxie-telangiectasia

De ernst van het klinische beeld hangt af van de mate van cerebellaire hypoplasie en vork klier. Dit bepaalt hoe het Louis-Bar-syndroom zal manifesteren. Symptomen van de ziekte:

1. Cerebellaire ataxie. Dit syndroom manifesteert zich vóór de andere, meestal in het eerste jaar van het leven. Hij wordt uitgesproken aan het begin van de onafhankelijke lopen. Kinderen met cerebellaire ataxie vaak niet kan opstaan en normaal te bewegen. In de meer gunstige gevallen hoe onbestendig gang en tremor van de ledematen. Bovendien neurologische symptomen uitgedrukt in spierzwakte, dysartrie wisselend (onduidelijke spraak) en strabismus.
2. Telangiectasia. Huidmanifestaties Louis-Bar syndroom zijn minder gevaarlijk. ze meestal manifesteren zich tussen de leeftijd van 3 tot 6 jaar. Telangiectasia - een verwijde haarvaten, die "spataderen" worden genoemd. De meeste van alles wat ze zijn zichtbaar in de open gebieden van het lichaam, met name op het gezicht. Verwijde bloedvaten zijn vaak te vinden in de ogen, neus en oren, en flexor oppervlakken van de handen en voeten.
3. Neiging tot infecties. Als gevolg van de ernstige mate van immunodeficiëntie lichaam kan niet omgaan met de schadelijke stoffen van hun eigen land. Als gevolg hiervan, het kind ontwikkelen zich vaak verschillende infecties. Vaak is het een chronische aandoening van de luchtwegen - faryngitis, laryngitis, tonsillitis, longontsteking.
4. Neoplastische processen. Due thymus hypoplasie, onder besmettelijke processen, wordt het lichaam vatbaar zijn voor kanker. Meestal is het een tumor van hematopoietische en lymfeweefsel. Als het syndroom van Louis-Bar in een kind is een geldige diagnose, dan is het ten strengste verboden om ioniserende straling behandeling van kanker.

Diagnose van ataxia-telangiectasia

De diagnose van het syndroom Louis Bara meestal niet zorgen voor een grote moeilijkheid, omdat de symptomen zijn heel specifiek. Vermoedt dat de ziekte kan worden de eerste jaren van het leven op het klinische beeld. Neurologische symptomen (cerebellaire ataxie, spierzwakte, tremor en strabismus) met telangiectasia zijn een indicatie voor de diagnose van deze pathologie.

Als u een syndroom vermoedt Louis-Bar is het noodzakelijk om verschillende specialisten te raadplegen. Onder hen: een neuroloog, dermatoloog, oncoloog, infectious disease specialist, endocrinoloog en geneticus. In aanvulling op klinisch onderzoek, uitgevoerd laboratorium en instrumentale diagnostiek. Voer immunoassays, waarbij de duidelijke vermindering of totale afwezigheid van de elementen van cellulaire immuniteit (T lymfocyt afname, immunoglobuline A, G). KLA waargenomen leukocytose en versnelde erythrocytensedimentatiesnelheid, die aangeeft ontsteking in het lichaam. Het is ook belangrijk en instrumentele diagnostiek. Röntgenfoto wordt uitgevoerd (vermindering thymus grootte), MRI hersenen (degeneratieve processen). Op dit moment, in aanvulling op de standaard testen, genetische uitgevoerd (het onderzoeken van een schending van het 11e chromosoom), op basis waarvan maakte een accurate diagnose.

De behandeling van het syndroom van Louis Bar

Helaas is de etiologische behandeling van chromosomale afwijkingen op dit moment niet ontwikkeld. Daarom is in deze pathologie wordt alleen uitgevoerd symptomatische therapie en constante monitoring van de patiënten. De eerste behandeling is gericht op verbetering van de werking van het immuunsysteem. Dit is nodig om infecties en tumorprocessen voorkomen. Hiertoe gebruik van gamma-globuline voorbereiding en "T-activine". Met de ontwikkeling van ontstekingsziekten van toepassing zijn antibacteriële en antivirale middelen. Helaas, cerebellaire ataxie syndroom kan niet volledig worden behandeld. Om de degeneratieve processen gebruikt nootropics stoppen. Chemotherapie bij kanker, en hun toevlucht tot een operatie.

De prognose voor het leven in het syndroom van Louis Bar

Ondanks de ernst van de ziekte, is het mogelijk om uit te breiden en het leven van het kind te vergemakkelijken met tijdige diagnose en behandeling. Voor dit doel, een palliatieve therapie voor deze patiënten. Helaas kan de anomalie Louis-Bar snel vooruitgang te boeken. In dit geval is de levensverwachting is 2-3 jaar. Soms is de ziekte niet te ontwikkelen voor meerdere jaren. Tegelijkertijd is de levensverwachting is sterk toegenomen. Maximale leeftijd van de patiënten wordt beschouwd als 20-30 jaar. In de meeste gevallen is de oorzaak van de dood zijn besmettelijk en neoplastische processen, soms - neurologische aandoeningen.

Preventie syndroom Louis Bar

Om de ontwikkeling van deze pathologie te voorkomen, is het noodzakelijk genetisch onderzoek van de foetus uit te voeren is nog steeds in de vroege stadia van de zwangerschap. Het is ook belangrijk om de geschiedenis van niet alleen de ouders van het kind, maar ook andere familieleden te leren kennen. Tijdens de zwangerschap, moet u de schadelijke effecten van het milieu en de emotionele stress te vermijden.

Als een baby met een dergelijke afwijking wordt geboren, is het belangrijk om alle recepten uit te voeren, om het kind te beschermen tegen infectieuze agentia. Met een zwakke immuniteit en verminderde lichamelijke ontwikkeling is het nodig om het syndroom Louis Bar diagnosticeren. Foto's van kinderen met de ziekte kan worden gezien in de speciale medische literatuur.