Klippel - Feil syndroom: foto, behandeling, wat de gevolgen zouden kunnen zijn? Sprengel syndroom - Fail - Klippel: oefeningen in het zwembad

Twee Franse neuroloog Andre Feil en Moris Klippel in 1912, in detail beschreven aangeboren afwijkingen in de cervicale-thoracale wervelkolom bij kinderen. Ieder van hen zijn geboren in de ouders van een bloedverwant. In de Middeleeuwen, zou wettige echtgenoot zelfs familieleden geworden. Daarom is de prevalentie van deze anomalie is niet verwonderlijk. Later pathologie is vernoemd naar de wetenschappers. Klippel - Feil syndroom is geen ziekte volledig. Het is een aangeboren aandoening, wat vaak leidt tot andere ruggengraat pathologieën.

Kenmerken van de ziekte

Onder syndroom Klippel - Feil betreft congenitale aandoeningen van de cervicale wervelkolom, bestaande uit synostosis en vermindering van het aantal wervels. Het wordt gekenmerkt door een hoge frequentie van manifestatie - één per 120 000 geboorten. De meest kenmerkende eigenschap van de ziekte als een duidelijke vermindering van de lengte van de nek. In de meeste gevallen gepaard met andere afwijkingen van het bewegingsapparaat en aangeboren afwijkingen van de inwendige organen. Bij de diagnose van de ziekte gepaard verschillende specialisten :. neurologie, orthopedie, genetica, etc. Conservatieve behandeling omvat fysiotherapie, fysiotherapie en massage. In zeer ernstige gevallen vereisen chirurgie - chirurgie tservikalizatsii.

De belangrijkste oorzaken van misvormingen

Klippel - Feil syndroom verwijst naar een genetisch bepaalde ziekten. Pathologische veranderingen in het lichaam beginnen te ontstaan in de eerste weken na de conceptie. Een van de belangrijkste redenen artsen syndroom constateerde een ontwikkelingsstoornis van de wervelkolom en segmentatie, vooral in verhnesheykovom niveau. Gevormd synostosis borst- en halswervels, hun aantal te verminderen, nonunion organen en bogen ons toelaten om het klinische beeld van de ziekte te bepalen. Het risico groep omvat kinderen met ongunstige erfelijkheid, waar sprake is van:

1. De genetisch defect in de chromosomen. In een ziek kind is een schending van de vorming van de differentiatie van de groei die nodig is voor de volledige ontwikkeling van het skelet. Dit is onvermijdelijk weerspiegeld in de ontwikkeling van borst- en halswervels afdelingen.
2. Autosomaal dominant patroon van overerving. Als een van de ouders de ziekte heeft, de kans op een baby met afwijkingen is 50-100%.
3. Autosomaal recessieve overerving. In dit geval is de kans op een kind met afwijkingen van 0-50%.

Om te voorkomen dat de ongunstige nalatenschap ouders moeten een geneticus te raadplegen in het stadium van de planning van het kind.

Typische symptomen van het syndroom

Deze ziekte wordt gekenmerkt door de klassieke triade van symptomen: excessieve korte nek, een verandering haarlijn, beperkte beweeglijkheid van het hoofd. De ziekte wordt meestal gecombineerd met andere pathologieën. In 30% van de patiënten gaven scoliose, torticollis stijve vorm standing blades - ziekte Sprengel. In sommige gevallen de waargenomen afwijkingen van de bovenste ledematen, voeten vervorming, tanden, asymmetrie, hypermetropie. In 25% van de patiënten gediagnosticeerd met aangeboren doofheid.

Klippel syndroom - Fail - Sprengel - uit zich niet alleen cosmetisch defect. Het kan ook neurologische symptomen. Veranderingen in de CNS manifesteren mentale retardatie, waterhoofd, epilepsie. Vanaf jonge leeftijd van de patiënt spierzwakte in de ledematen, evenals synkinesis. Op oudere leeftijd wordt het totale klinische beeld aangevuld met secundaire veranderingen van de wervelkolom.

medisch onderzoek

Verificatie van de ziekte kan worden op basis van waargenomen triade van symptomen, lichamelijk onderzoek gegevens en instrumentale examens. Een bijzondere rol in de diagnose gegeven aan de studie van de familiegeschiedenis van de patiënt. Set Klippel - Feil syndroom met een uiteenzetting van de flankerende afwijkingen mogelijk als gevolg van een gecoördineerde werk van specialisten. In de regel, dat neurologen, genetici, orthopedisten, cardiologen en longartsen.

Om de aard van de veranderingen toegewezen wervelkolom radiografie te beoordelen. Het onderzoek werd uitgevoerd in twee uitsteeksel, waarvan de meest informatieve typisch lateraal. Door de ongebruikelijk positie van de schaduw van de schedel van de kop uitgelijnd met de afbeelding van de wervelkolom, waardoor het moeilijk om items te identificeren. Daarnaast is het raadzaam om foto's te maken bij maximale flexie / extensie van de nek. Dit maakt het mogelijk om de mogelijke instabiliteit ununited wervels vast te stellen en te controleren het syndroom van Klippel - Feil. X-stralen van cervicale-thoracale wervelkolom helpt om te identificeren:

• vervormde wervels;
• verminderen van hun aantal;
• fusie van de wervellichamen;
• abnormale staande bladen;
• kromming van de wervelkolom.

Na bevestiging van de diagnose van de extra benoemd echografie van de inwendige organen te afwijkingen op te sporen in hun structuur patiënten. In de aanwezigheid van neurologische afwijkingen kunnen schepen Doppler-echografie, angiografie, EEG en MRI van de cervicale wervelkolom vereisen. Het is verplicht om een arts-geneticus te raadplegen. Volgens de resultaten van de expert in staat zal zijn om de wijze van overerving te bepalen, en om de risico's voor toekomstige generaties te beoordelen.

De basisvorm van de ziekte

Klippel syndroom - Feil is een zeer zeldzame ziekte. Volgens de statistieken, zijn de typische symptomen gediagnosticeerd in een kind van de 120 duizend. De anomalie wordt bij een patiënt die een van de drie vormen:

• Vermindering van het aantal segmenten in de halswervelkolom, die geleidelijk fuseren en visueel de nek verkorten. Deze vorm van pathologie veroorzaakt moeilijkheden bij het verplaatsen hoofd.
• Synostosis cervicale wervelkolom fusie op de achtergrond met de occipitale bot. De patiënt kan zijn hoofd niet draaien zonder pijn. Nekwervelkolom en de hals zijn één.
• De derde vorm van de ziekte manifestatie zijn de eerste twee.

Een bijzondere variant van het syndroom kan worden vastgesteld alleen arts op basis van de onderzoeksresultaten.

Uitgangspunten van de behandeling

Helaas kan de moderne geneeskunde adequate methoden hoe het syndroom van Klippel volledig te elimineren niet bieden - Feil. Behandeling bestaat het voorkomen van de ontwikkeling van secundaire misvormingen. Als basis genomen conservatieve methoden, die fysiotherapie en massage. Behandeling met geneesmiddelen wordt gegeven in het geval dat het ziekteproces vergezeld gaat van pijn en ongemak compressie van zenuwwortels. In de regel gebruikt analgetica, anti-inflammatoire en niet-steroïde medicijnen. Langdurige compressie van de zenuwwortels een operatie noodzakelijk zijn. Het hoofddoel van de operatie - pijn gedeeltelijk juist buiten kan wegwerken.

Fysiotherapie en oefeningen in het zwembad

Conservatieve behandeling van het syndroom omvatten fysiotherapie natuurlijk massage van de halswervelkolom en de zogenaamde halsgebied. Oefeningen worden individueel geselecteerd, op basis van het klinisch beeld van de patiënt. De eerste keer, ze moeten worden uitgevoerd onder toezicht van een specialist worden uitgevoerd, kunt u gaan naar de binnenlandse activiteiten. Patiënten met een diagnose van "Sprengel syndroom - Fail - Klippel" pool oefeningen helpen om een gecompliceerd beloop van de ziekte te voorkomen. In de regel, jonge patiënten, artsen raden rugslag. Complexere oefeningen ook individueel geselecteerd. Universal aanbevelingen met betrekking tot zwemmen turnen bestaat niet.

chirurgische behandeling

Aanhoudende pijn veroorzaakt door wortelcompressie de primaire indicatie voor chirurgie. Patiënten met een diagnose van "-syndroom Klippel - Feil" prognose verslechtert met de leeftijd. Daarom wordt de operatie onmiddellijk toegewezen na de bevestiging van de pathologie. Verhogen van de mobiliteit van de hals wordt gebruikt voor tservikalizatsiya Bonola. Tijdens de procedure, de arts verwijdert de bovenste vier ribben en beenvlies teneinde de druk op de interne organen te verminderen. De operatie wordt uitgevoerd in verschillende fasen. Initieel verwijderde ribben enerzijds en na herstel van het lichaam - een andere.

Revalidatieperiode vergt veel tijd en moeite. Sinds enkele maanden, moet de patiënt in rust. Echter, op te geven handeling is niet nodig. Momenteel is de enige manier om het uitwendige gebreken, waarvan de gevallen veroorzaakt het syndroom van Klippel passen - Feil. Wat zijn de gevolgen voor de gezondheid, als we de behandeling te verlaten, zoals hieronder beschreven.

Complicaties en prognose voor de patiënt

Na de operatie en revalidatie periode de patiënt een vol leven kan leiden. De hals is een beetje gedurende deze tijd lengtetoename die vanuit een esthetisch oogpunt, wordt als gunstig aspect. Als de patiënt negeert de dokter het advies voor herstel, het lichaam begint te "reageren" complicaties. Voornamelijk ontwikkeld pathologie van de inwendige organen, zijn er sterke pijn in de nek. Vervallen de constante inbreuk op de zenuwwortels en kan leiden ledematen obezdvizhevaniyu voltooid. Visceral risico op onomkeerbare pathologische processen, en kan een oorzaak zijn van de vroege dood.

preventieve maatregelen

Is het mogelijk om het syndroom van Klippel te voorkomen - Feil? Foto van de patiënten met deze diagnose gedwongen na te denken over deze vraag. Specifieke preventie van deze ziekte niet bestaat, want het is erfelijk. In gezinnen waar gevallen hebben vergelijkbare afwijkingen zijn opgenomen, is het noodzakelijk dat genetische counseling. De essentie neer op de enquête van de paar bereiden voor de rol van de ouders, om het risico van de ziekte te beoordelen.

om samen te vatten

Klippel - Feil syndroom is een aangeboren afwijking van de bovenste ruggengraat. Het wordt gekenmerkt door een triade van uiterlijke kenmerken en een aantal radiologische functies. De ziekte heeft een positieve vitale prognose, maar om het te genezen totaal onmogelijk. Tijdige chirurgische ingreep om alleen te corrigeren kunnen externe gebreken zijn beschikbaar. Als u eerder werd bevestigd door een naast familielid van een dergelijke diagnose, is het raadzaam om een volledige genetische screening ondergaan voordat het concipiëren van een kind. Blijf gezond!