Hemofilie - dit is wat ziekte? Hoe wordt en wat zijn de symptomen van hemofilie?

Voor de meeste onwetende mensen hemofilie - de zogenaamde koninklijke ziekte, weten alleen in de geschiedenis: ze zeggen, is het leed Tsarevich Alexei. Wegens gebrek aan kennis, mensen vaak denken dat gewone mensen niet ziek met hemofilie kunnen krijgen. Er wordt aangenomen dat het alleen werkt in de oude generaties. Dezelfde houding is al lang aan de "aristocratische" jicht geweest. Echter, als de jicht - Kracht en vaatziekten, en nu kan worden onderworpen aan een man, die hemofilie - een erfelijke ziekte, en het kan elk kind, wiens voorouders hadden de ziekte te krijgen.

Wat is hemofilie?

Bij mensen wordt de ziekte genaamd "vloeibare bloed." Inderdaad, de structuur van pathologische en daardoor gecompenseerd vermogen stollen. De kleinste scratch - en bloeden moeilijk te stoppen. Echter, het is de externe manifestatie. Veel meer ernstige inwendige optreedt in de gewrichten, maag, nieren. Bloeding in hen kan worden genoemd, zelfs zonder invloed van buitenaf en zijn gevaarlijke gevolgen.

Voor bloedstolling verantwoordelijke twaalf specifieke eiwitten die in het bloed moet op een bepaalde concentratie. Hemofilie ziekte gediagnostiseerd indien een van deze eiwitten afwezig of helemaal onderhavige onvoldoende concentratie.

types van hemofilie

In de geneeskunde, zijn er drie types van de ziekte.

1. Hemofilie A. Genoemd afwezigheid of gebrek stollingsfactor VIII. De meest voorkomende vorm van de ziekte is, volgens de statistieken, 85 procent van alle gevallen. Gemiddeld, een baby van 10 000 is zo'n patiënt met hemofilie.
2. Hemofilie B. Wanneer waargenomen problemen de factor onder nummer IX. Gemarkeerd als veel zeldzamer: er ziek risico is zes keer lager dan in het geval van optie A.
3. Hemofilie C ontbreekt factor nummer XI. Deze soort is uniek: het wordt gekenmerkt door zowel mannen als vrouwen. Bovendien is vaak slecht Asjkenazische joden (die over het algemeen niet typisch is voor enige kwalen ze meestal zijn internationale en dezelfde "alert" tot alle rassen, nationaliteiten en etnische groepen). Met de manifestatie van hemofilie ook knock-out van het totale klinische beeld, dus in de afgelopen jaren, het is genomen uit de lijst van hemofilie.

Opgemerkt dient te worden dat een derde van de gezinnen deze ziekte optreedt (of diagnose) voor de eerste keer, wordt het een schok voor onvoorbereid ouders.

Waarom ziekte komt?

Indiener daarvan wordt congenitale hemofilie-gen, dat zich op het X-chromosoom. Carrier is een vrouw, zei zij niet de patiënt, behalve dat er mogelijk frequente neusbloedingen, te zwaar menstruatie of langzamer wondgenezing klein (bijvoorbeeld, nadat de getrokken tanden). Het gen is recessief, zo ziek, niet iedereen wie een moeder hebben - een drager van de ziekte. Typisch wordt de waarschijnlijkheid verdeling 50:50. Het verhoogt als de familie heeft ook vader. Meisjes zijn ook dragers van het gen is verplicht.

Waarom hemofilie - een ziekte voor mannen

Zoals gezegd is het hemofilie gen recessief en het chromosoom is bevestigd, aangeduid als X. Bij vrouwen beide chromosomen. Indien een dergelijk gen geslagen is zwakker en tweede onderdrukt, hooggelegen, zodat er slechts een meisje carrier, waardoor hemofilie wordt uitgezonden, maar zelf blijft gezond. Het is waarschijnlijk dat beide X-chromosoom conceptie het overeenkomstige gen bevatten. Echter, tijdens de vorming van de vrucht van hun bloedsomloop (en dit gebeurt op een kwart zwangerschap week) wordt onhoudbaar, en er is een spontane abortus (miskraam). Aangezien een dergelijk fenomeen te wijten aan verschillende redenen kunnen zijn, meestal niet studies samoabortnogo niet worden uitgevoerd, zodat de statistieken over dit onderwerp niet.

Een ander ding - mannen. Ze hebben een tweede X-chromosoom ontbreekt, vervangt Y. Dominant "XXX" is, dus als een recessief manifesteert zich, begint de ziekte stromen in plaats van de latente toestand. Echter, omdat het chromosoom is nog steeds twee, de kans op een dergelijke ontwikkeling van het perceel is precies de helft van alle verwachtingen.

symptomen van hemofilie

Ze kan zich manifesteren bij de geboorte, als de relevante factor in het lichaam is het vrijwel afwezig, en kan zich alleen gevoeld na verloop van tijd als er een gebrek daaraan.

1. Bloeden bij afwezigheid van duidelijke redenen. Vaak wordt het kind geboren met stroken van bloed uit de neus, ogen, navel, en het is moeilijk om het bloeden te stoppen.
2. Hemofilie (beeld zien), manifesteert zich in grotere gezwollen blauwe plekken op volstrekt onbeduidende gevolgen (bijvoorbeeld vingerdruk).
3. Herhaalde bloeden zoals al genezen wond.
4. Verhoogde huishoudelijke bloeden: neus, tandvlees, zelfs bij het poetsen van je tanden.
5. Bloeden in gewrichten.
6. bloed in de urine en feces.

Echter, een dergelijke "tekenen" niet noodzakelijk aan het gaat over hemofilie. Bijvoorbeeld kunnen neusbloedingen zwakte van de wanden van bloedvaten, bloed in de urine duiden - voor nierziekten en in de ontlasting - de pest. Het is dus zeker om extra onderzoek.

Het identificeren van hemofilie

Naast het bestuderen van de medische voorgeschiedenis van de patiënt en zijn onderzoek van een aantal verschillende specialisten uitgevoerd laboratoriumonderzoek. In de eerste plaats bepaald door de aanwezigheid in het bloed van stollingsfactoren en de concentratie. Om de tijd die nodig was voor de coagulatie van het bloedmonster te stellen. Vaak zijn deze tests worden begeleid en DNA-onderzoek. beslissing kan noodzakelijk zijn voor een betere diagnose:

• trombine tijd;
• gemengd dubbel;
• protrombine index;
• de hoeveelheid fibrinogeen.

Soms gevraagd en meer gespecialiseerde informatie. Natuurlijk, uitgerust met de juiste apparatuur, niet elk ziekenhuis, dus met een vermoeden van hemofilie om het bloed lab worden verzonden.

De ziekte, die gepaard gaat met hemofilie (foto)

De eigenschap van hemofilie - is articulaire bloeden. De medische naam - gemoartroz. Het ontwikkelt zich vrij snel, hoewel de meest eigenaardige aan patiënten met ernstige hemofilie. Ze bloedingen in de gewrichten treden, zonder enige invloed van buitenaf, spontaan. Milde tot gemoartroza nodig letsel veroorzaken. Gewrichten worden voornamelijk beïnvloed door degenen die kampen met stress, dat wil zeggen, knie, heup en pristopnye. Tweede in de rij - schouder na hen - de elleboog. De eerste symptomen manifest gemoartroza al acht jaar kind. Vanwege de articulaire laesies van de meeste patiënten krijgen een beperking.

Kwetsbare orgel: nier

Hemofilie ziekte veroorzaakt vaak het uiterlijk van het bloed urine. Het is hematurie genoemd; soepel verlopen, hoewel de symptomen nog steeds zorgwekkend. Ongeveer de helft van de hematurie wordt begeleid door langdurige acute pijn. Frequent nierkolieken veroorzaakt door bloedstolsels het indrukken van de urineleider. Het meest bij patiënten met hemofilie pyelonefritis, gevolgd door de frequentie van voorkomen - hydronephrosis en zich onlangs in capillair sclerose. Behandeling van nierziekte gecompliceerd door bepaalde beperkingen op de medicatie drugs: alles wat bijdraagt aan het vloeibaar maken van het bloed, kan het niet worden gebruikt.

hemofiliebehandeling

Helaas, hemofilie - een ongeneeslijke ziekte die het menselijk leven begeleidt. Niet denken aan een andere manier dat je het lichaam kan dwingen om het gewenste eiwit te produceren, als het niet in staat is om het te doen vanaf de geboorte. Echter, de vooruitgang in de moderne geneeskunde maken het mogelijk om het lichaam op het niveau waarop mensen met hemofilie, vooral in de niet zeer ernstig, kan bijna normaal bestaan te leiden handhaven. Om te voorkomen dat bloeden en hematoom moeten regelmatig infusievloeistoffen ontbrekende stollingsfactoren. Zij worden geïsoleerd uit het bloed van menselijke donoren en gekweekt om een donatie dieren. Toediening van geneesmiddelen heeft een permanente basis als een preventieve en therapeutische als de aanstaande operatie of letsel.

Tegelijkertijd moet voortdurend onderworpen hemofiliepatiënten fysiotherapie gezamenlijke gezondheid. Als er te groot is, wordt het gevaarlijk hematoom chirurg maakt een bewerking om ze te verwijderen.

Zoals vereist transfusie drugs op basis van bloed, hemofilie en vaatziekten verhoogt het risico op virale hepatitis, krijg cytomegalovirus infectie, herpes, en - het slechtste geval - HIV. Zonder twijfel, worden alle donoren getest op veiligheid van hun bloed, maar niemand kan garanderen.

verworven hemofilie

In de meeste gevallen, hemofilie is erfelijk. Er zijn echter bepaalde statistieken wanneer het zich manifesteert bij volwassenen, die eerder zonder een geschiedenis van het. Gelukkig zijn zulke gevallen zijn uiterst zeldzaam - een of twee personen per miljoen. De meeste krijgen de ziekte, die ouder is dan 60 jaar. In alle gevallen van verworven hemofilie - een soort van A. Het is opmerkelijk dat de redenen waarom het kwam, vond minder dan de helft van de patiënten. Onder deze vormen van kanker, het nemen van bepaalde medicijnen, auto-immuunziekte, is het zeer zeldzaam - pathologische, met het optreden van ernstige, late zwangerschap. Waarom anderen ziek werd, niet kon worden vastgesteld artsen.

victorian ziekte

Het eerste geval van verworven ziekten wordt beschreven in Voorbeeld Queen Victoria. Voor een lange tijd werd beschouwd als de enige in zijn soort, aangezien noch haar, noch bijna een halve eeuw na de hemofilie bij vrouwen werd niet waargenomen. Echter, in de twintigste eeuw, met de komst van statistieken over de overname van de koninklijke ziekte, unieke koningin kan niet worden beschouwd: hemofilie, dat verscheen na de geboorte, niet-erfelijke, is niet afhankelijk van het geslacht ziek.