Usher syndroom: beschrijving ziekte

Onder de genetische ziekten een aparte plaats is Usher syndroom, genoemd naar de Nederlandse wetenschapper. Hij beschreef de ziekte in het begin van de 20e eeuw.

symptomen

Ushersyndroom - een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de volledige afwezigheid van gehoorverlies en gedeeltelijk gezichtsverlies. Typisch, een persoon met dit syndroom zijn doof geboren. Gebrek aan gehoor te wijten is aan retinitis pigmentosa. Een visie geleidelijk verloren als gevolg van de abnormaal snelle veroudering van het netvlies, die Ushersyndroom veroorzaakt. Symptomen van de ziekte manifesteren zich meestal in de adolescentie, maar er zijn momenten waarop ze worden waargenomen bij jonge kinderen, vanaf de leeftijd van vijf.

Fall view

In een vroeg stadium van het syndroom manifesteert zich als een "nachtblindheid", wanneer een persoon verliest de mogelijkheid om bijna zien in plaatsen waar de belichting onvoldoende is. In tegenstelling tot de gezonde mensen, is het niet aan te passen aan het donker, en absoluut niet doorheen te navigeren. Verder verloor perifere (zij-) zicht, wordt tunnel. Centrale visie kan een heleboel goed genoeg zelfs jaren, maar in zijn oude leeftijd van de patiënt is bijna blind, waardoor het zeer prikkelbaar en nerveus maakt.

Bovendien, mensen die lijden aan vermoeidheid en voelt zich vaak vermoeidheid. De snelheid van de val is afhankelijk van de individuele kenmerken van de ziekte - iedereen gaat zijn eigen manier, maar altijd min of meer geleidelijk. Mensen met een Usher syndroom in de meeste gevallen verstoord de coördinatie van bewegingen. Eerst verschijnt in het donker, en in de toekomst - en in de aanwezigheid van licht.

Usher syndroom: de behandeling van de ziekte

Helaas, geneeskunde hulpeloos in de voorkant van deze ziekte, is er geen effectief middel van de behandeling. Maar een vroege diagnose is uiterst belangrijk in termen van psychologische ondersteuning aan de patiënt. Slechthorende of volledig verstoken van horende mensen, en dus hebben moeite met communiceren. En hij begon meer en visie, vaak in paniek, sluit weigert om te communiceren met de buitenwereld verliezen. De situatie wordt gecompliceerd door het feit dat de eerste symptomen verschijnen in de adolescentie, wanneer de geest is niet stabiel.

Als de tijd een persoon met Usher syndroom niet helpt, is de kans groot dat door de jaren heen krijgt hij de mentale ziekte - zoals schizofrenie. Bij detectie van de eerste symptomen nodig om een arts te zien en hebben een aantal van genetische tests. Als de diagnose wordt bevestigd, zachtjes aanpassing van de patiënt naar een nieuwe werkelijkheid, waarin hij een vol leven zouden kunnen leven: een opleiding, werk te krijgen, een gezin, enz. Te verhogen Maar in dit geval zonder de hulp van professionals .. (psychologen, opvoeders , etc ...) niet kan doen.

Usher syndroom: de oorzaken van de ziekte

Waarom is er deze ziekte? Zoals hierboven vermeld, Usher syndroom - een erfelijke ziekte, het kan niet worden besmet, is het onmogelijk te verwerven is. Het wordt gevonden bij mannen en vrouwen in gelijke mate. Ze lijden ongeveer vijf of zes procent van de bevolking van onze planeet.

Ushersyndroom erft een recessief. Als beide ouders ziek zijn of zij drager zijn van het gen, is de kans dat een kind wordt geboren met het syndroom - ongeveer 25%. Als de media (of patiënt) slechts één, het risico verwaarloosbaar. De kans - ongeveer 0,5%. Maar het kind zal zeker een drager van de ziekte.

Controleer jezelf in de aanwezigheid van Usher Syndroom gen onmogelijk - de moderne wetenschap heeft nog steeds niet gevonden manieren. Met het vertrouwen is het mogelijk om te weten over het alleen als de race de mensen die de ziekte hadden waren. gen vervoerder kan geen zorgen te maken over jezelf - de symptomen hem niet persoonlijk in te halen. Maar de nakomelingen - kan, indien de andere ouder zou ook de "eigenaar" van het gen zijn.

Hoe om te communiceren met mensen met Usher syndroom

Communiceren met doven visueel gehandicapte is moeilijk. Ten eerste, praktisch geen middelen van communicatie, en ten tweede, Usher syndroom patiënten vaak agressief, prikkelbaar en haatdragend van de hele wereld. Daarom moet je opmerkelijke geduld om met succes contact te hebben.

Familieleden, vrienden en anderen die vaak communiceren met mensen met deze genetische ziekte, deskundigen bieden de volgende tips:

• Als we het hebben over een kind dat werd geconfronteerd met de eerste symptomen, moet hij voorzichtig maar stevig inboezemen dat in het leven zullen er een aantal beperkingen, die echter kunnen worden overwonnen.
• Mensen met een Usher syndroom vaak weg van de werkelijkheid, niet te willen nemen met de status quo en erkennen de diagnose. Ze proberen te doen alsof dat er niets gebeurt. En de menselijke gezondheid, is het wenselijk in dit geval om mee te spelen, het verzorgen van de meest comfortabele communiceren.
• Praten met de persoon die lijdt aan het syndroom, moet je op een kleine afstand van deze (50-100 cm) te staan, zodat de informatie van de lippen kan lezen, en zorg ervoor dat de lichtbron onder ogen zien. In het algemeen is het wenselijk om te kiezen voor goed verlichte plaatsen praten.
• In een poging om de aandacht van zo iemand aan te trekken, moet je het heel dicht naderen.
• Het gezichtsveld van de mensen met Usher syndroom is beperkt. Gesticuleren nodig hebben om rekening te houden met deze factor - handen moet ongeveer borsthoogte.
• 'S Nachts kunnen mensen met het syndroom niet zonder hulp. Zij moeten vergezeld gaan van waarschuwing van de geringste obstakel.
• Schaam je niet om hulp te bieden, omdat de patiënten Usher syndroom zijn zeer kwetsbaar en vaak zakompleksovanny. Vraag iemand over deelname - voor hen is een groot probleem.

conclusie

Als een geliefde lijdt aan dit symptoom, proberen om dit altijd rekening houden bij het omgaan met hem. Zulke mensen moeten voorzichtig en onopvallend schelen. Als je iets nodig hebt om die persoon te helpen, probeer het discreet doen, gerust te stellen van de patiënt dat hij is prima en hij omgaat met alles. Maak nooit plezier van zijn gebreken, en zelfs nog meer dus reken niet hem voor hen, zelfs als je boos bent - tegenhouden. De mens moet in het reine met de situatie te komen en versterken het idee dat Usher syndroom - het is niet zo eng.