Methoden van prenatale diagnose: genetische, invasieve, niet-invasieve. Indicaties voor gebruik met de resultaten

Prenatale diagnostiek is een complex onderzoek van de zwangerschap. Het belangrijkste doel - is om verschillende pathologieën van het kind identificeren stadia van foetale ontwikkeling.

De meest voorkomende methoden van prenatale diagnose: De holding echografie, de inhoud van de verschillende markers in het bloed van een zwangere, vlokkentest, waarbij de huid van navelstrengbloed, vruchtwaterpunctie.

Wat is de prenatale diagnostiek

Door toepassing van verschillende methoden van prenatale diagnostiek foetale ontwikkelingsstoornissen actueel afgetaste zoals het syndroom van Edwards, het syndroom van Down, hart- en bij de andere afwijkingen. Dat de resultaten van prenatale diagnostiek het lot van het kind kan beslissen. Na ontvangst van de diagnostische gegevens in samenwerking met Dr. moeder beslist het kind geboren is of de zwangerschap wordt onderbroken. Gunstige vooruitzichten kan een foetus revalidatie mogelijk te maken. Voor prenatale diagnostiek van toepassing op de vaststelling van het vaderschap door genetisch onderzoek, die in de vroege stadia van de zwangerschap wordt uitgevoerd, alsmede de bepaling van foetale sex. Al deze diensten worden aangeboden in de hoofdstad centrum van prenatale diagnostiek op Prospekt Mira, die wordt geleid door professor MV Medvedev. Hier kunt u een uitgebreid prenataal onderzoek, met inbegrip van echografie passeren. Gebruikt bij het Centrum voor de nieuwste 3D-technologie, 4D.

Methoden van prenatale diagnostiek

Huidige prenatale diagnostiek maakt gebruik van een verscheidenheid van methoden en technologieën. De omvang en het capaciteitsniveau ze hebben gevarieerd. In het algemeen wordt prenatale diagnostiek verdeeld in twee grote groepen: invasieve en niet-invasieve prenatale diagnostiek.

Niet-invasieve, of zoals ze worden genoemd, minder invasieve methoden bieden geen chirurgische en trauma van de foetus en de moeder. Dergelijke procedures zijn aanbevolen voor alle zwangere vrouwen, ze zijn net zo gevaarlijk. Routine echo-onderzoek moet noodzakelijkerwijs plaatsvinden. Invasieve technieken een inbraak (interferentie) in het lichaam van een zwangere de baarmoederholte. Methoden zijn niet volledig veilig, dus wijst ze naar de dokter als een laatste redmiddel, wanneer er sprake is van het behoud van de gezondheid van het ongeboren kind.

Niet-invasieve prenatale diagnostiek

Voor niet-invasieve methoden omvatten echografie en prenatale screening, die ons in staat stelt om de dynamiek van de ontwikkeling van de foetus te observeren. Niet-invasieve en wordt beschouwd als een prenatale diagnose van foetale serum factoren voor het bloed van de moeder.

Echografie is de meest gebruikelijke procedure, het heeft geen schadelijke effecten op de vrouw en de vrucht zelf te hebben. Zijn alle aanstaande moeders moeten deze studie ontvangen? Een betwistbaar punt, misschien is het niet nodig is in ieder geval. Holding echografie benoemt Dr. om vele redenen. In het eerste trimester, kunt u het aantal zwangerschappen te bepalen, leven of de vrucht zelf, een precieze termijn. In de vierde maand echografie kan nu al laten zien bruto aangeboren misvormingen van de foetus, placenta locatie, vruchtwater. Na 20 weken kan de toekomst geslacht van het kind te bepalen. Echografie maakt het mogelijk om de verschillende afwijkingen te identificeren, als de analyse toonde een zwangere hoog alfa-fetoproteïne, en als de familiegeschiedenis zijn er een aantal gebreken. Het is vermeldenswaard dat geen van ultrageluid resultaten niet kunnen garanderen honderd procent van een gezonde foetus.

Hoe is de Amerikaanse

Prenatale prenatale diagnostiek in de vorm van echografie wordt aanbevolen voor alle zwangere vrouwen in de volgende bewoordingen:

• 11-13 weken van de zwangerschap;
• 25-35 weken van de zwangerschap.

Het bood voor de diagnose van de toestand van de moeder en de foetus. Transducer of sensor arts reeksen op het oppervlak van de buik van een zwangere er een binnendringen van geluidsgolven. Deze golven worden opgesloten sensor, en hij zet ze op het beeldscherm. In het vroege stadium van de zwangerschap wordt soms gebruikt transvaginale methode. In dit geval wordt de sonde ingebracht in de vagina. Welke afwijkingen identificeert screening echografie?
• Aangeboren afwijkingen van de lever, nieren, hart, darmen en anderen.
• Tot 12 weken van de symptomen van het syndroom van Down.
De ontwikkeling van de zwangerschap:
• buitenbaarmoederlijke of masterbatch.
• Het aantal foetussen in de baarmoeder.
• zwangerschapsdiabetes.
• De ouder of stuitligging foetus.
• De achterstand op het gebied van ontwikkeling.
• De aard van de hartslag.
• Gender kind.
• Locatie en conditie van de placenta.
• De bloedstroom in de vaten.
• De toon van de baarmoeder.

Zo, echografie maakt het mogelijk om eventuele afwijkingen op te sporen. Zo kan bijvoorbeeld hypertonie van de baarmoeder leiden tot de dreiging van een miskraam. Hebben ontdekt deze anomalie, is het mogelijk om tijdig maatregelen te nemen om de zwangerschap in stand te houden.

Screening van het bloed

Serum afkomstig van de onderzochte vrouwen voor de inhoud van verschillende stoffen:
• AFP (alfa-fetoproteïne).
• NE (ongeconjugeerd oestriol).
• HCG (humaan choriongonadotrofine).
De onderhavige werkwijze voor prenatale screening een voldoende grote nauwkeurigheid. Maar er zijn momenten waarop een test toont aan of vals positieve of vals-negatief resultaat. Vervolgens stelt de dokter aanvullende methoden van prenatale screening, zoals ultrageluid of een diagnostische werkwijze is invasief.

Centrum van prenatale diagnostiek op Prospekt Mira in Moskou besteedt slechts 1,5 uur biochemische screening, echografie, en zorgt voor prenatale consultatie. Behalve screening van de eerste trimester, kan men het tweede trimester biochemische screening pas met begeleiding en echografie.

De alfa-fetoproteïne

Prenatale diagnose van genetische ziekten volgens methode van het bepalen van alfa-fetoproteïne in bloed. Deze screening test toont de kans op de geboorte van een baby met deze pathologie als anencefalie, spina bifida, en anderen. Ook kan een hoge mate van AFP de ontwikkeling van verschillende vruchten, verkeerd geïnstalleerd timing, de kans op een miskraam en zelfs gemist abortus te geven. De meest nauwkeurige resultaten analyse geeft, indien geplaatst op de 16-18 ste week van de zwangerschap. De resultaten voor de 14e of na de 21 ste week van vaak onjuist. Soms herbenoemd bloeddonatie. Bij een hoog percentage benoemt Dr. echografie, kan het zonder problemen ontvangt een bevestiging van foetale ziekten. Als de VS de oorzaak van het hoge gehalte aan alfa-fetoproteïne niet bepalen, wordt vruchtwaterpunctie toegewezen. Deze studie is nauwkeuriger bepaalt de verandering in de AFP. Als er bloed van de patiënt verhoogde niveaus van alfa-fetoproteïne, kunnen complicaties tijdens de zwangerschap, zoals vertraging in de ontwikkeling, misschien foetale sterfte of placenta abruption veroorzaken. Lage AFP gecombineerde hoge hCG en een lage oestriol geven de mogelijkheid Downsyndroom. De arts houdt rekening met alle parameters: leeftijd van de vrouw, hormoonspiegels. Indien nodig, benoemen extra prenatale methoden.

hCG

Choriogonadotropine mens of (hCG) in de zwangerschap in de vroege stadia van de belangrijkste indicatoren te evalueren. Plus deze analyse - de vroege stadia van de definitie, zelfs als echografie is niet informatief. Na de bevruchting, het ei heeft een 6-8 dag begint om hCG te produceren.
HCG een glycoproteïne samengesteld uit alfa- en beta-subeenheden. Alpha identiek hypofysehormonen (FSH, TSH, LH); en beta - is uniek. Dat is de reden waarom de test voor de beta subunit (beta-hCG) wordt gebruikt om het resultaat nauwkeurig te verkrijgen. De snelle diagnostische teststroken worden gebruikt, die een specifieke HCG-test (urine) niet toepast. Het bloed beta hCG nauwkeurig vast te stellen de zwangerschap al na 2 weken van de bevruchting. De concentratie van hCG in de urine diagnostische rijpt 1-2 dagen later dan in het bloed. De urine hCG-niveaus in 2 keer minder.

Factoren die van invloed de HCG

Het definiëren van hCG zwangerschap in de vroege stadia, is het noodzakelijk om rekening te houden met een aantal van de factoren die het resultaat van de analyse.
Verhoging van hCG tijdens de zwangerschap:
• beweerde non-conformiteit en het echte leven.
• Meerdere zwangerschap (stijging van het resultaat in verhouding tot het aantal van fruit).
• Early toxicose.
• Pre-eclampsie.
• Major misvormingen.
• Acceptatie van progestagenen.
• Diabetes mellitus.
Het verlagen van het niveau van HCG - non-conformisme periode extreem langzame opbouw hCG concentraties van meer dan 50% van de norm:
• beweerde non-conformiteit en het echte leven (meer vaak als gevolg van onregelmatige cyclus).
• dreigende abortus (het niveau wordt verminderd met meer dan 50%).
• gemiste abortus.
• perenashivanie.
• buitenbaarmoederlijke zwangerschap.
• Chronische placenta insufficiëntie.
• De dood van een foetus in 2-3 trimester.

invasieve methoden

Als de arts besluit dat voor de detectie van erfelijke ziekten, stoornissen in de ontwikkeling van invasieve prenatale diagnostiek moet worden toegepast, kan het worden gebruikt één van de volgende procedures:
• navelstrengpuncties.
• vlokkentest (studie van de samenstelling van cellen die de placenta vormt).
• Vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie).
• Platsentotsentez (geïdentificeerd negatieve gevolgen na een infectie).

Het voordeel invasieve methoden - snel en staan garant voor een perfect resultaat. Gebruikt in het begin van de zwangerschap. Dus, als er een verdenking van afwijkingen in de foetale ontwikkeling, prenatale diagnostiek van erfelijke ziekten leidt tot juiste conclusies. Ouders en artsen kunnen na verloop van tijd een beslissing nemen om het fruit te verlaten of een zwangerschap af te breken. Als ouders, in weerwil van de pathologie, alsnog besluiten om de baby te houden, de artsen de tijd hebben om goed uit te voeren en aan te passen aan de zwangerschap en zelfs de behandeling van de foetus in de baarmoeder. Indien de beslissing over abortus wordt aanvaard, dan in een vroeg stadium, wanneer de gedetecteerde afwijking, zowel fysiek als mentaal, deze procedure is veel gemakkelijker getolereerd.

chorionvillusbiopsie

Vlokkentest houdt de analyse van microscopische deeltjes van chorionvlokken - de toekomst placenta cellen. Dit deeltje is identiek genen van de foetus, waardoor het chromosomale samenstelling te karakteriseren, de genetische gezondheid van de baby te bepalen. De analyse wordt uitgevoerd bij verdenking ziekten geassocieerd met chromosomaal fouten bij de bevruchting (Edwards, syndroom van Down, Patau et al.), Of risico op het ontwikkelen van een ongeneeslijke ziekte van cystische fibrose, sikkelcelanemie, chorea Gentigtona. Resultaat vlokkentest onthult 3.800 ongeboren kind ziekten. Maar zo'n defect, een defect van de neurale buis, kan deze methode worden gedetecteerd. Deze pathologie wordt gedetecteerd wanneer een vruchtwaterpunctie of navelstrengpuncties procedures.
Op het moment van de analyse chorion dikte moet niet minder dan 1 cm, die overeenkomt met 7-8 weken van de zwangerschap. Onlangs is de procedure die wordt uitgevoerd bij 10-12 weken, is het veiliger voor de foetus. Maar niet later dan de 13e week.

het uitvoeren van werkzaamheden

Werkwijze punctie (cervix of transabdominaal) geselecteerd chirurgen. Het hangt af van waar gelokaliseerde relatief chorion baarmoeder muren. In elk geval wordt een biopsie uitgevoerd onder besturing van ultrageluid.

De vrouw ligt op zijn rug. De gekozen plaats voor de punctie noodzakelijke lokale verdoving effect. Doorboren de buikwand wordt myometrium wand gemaakt zodat de naaldhuls opgenomen parallel chorion. On US gecontroleerde beweging van de naald. Injectiespuit geproduceerde stoffen vlokkentest, wordt de naald verwijderd. Wanneer transcervicale methode, een vrouw op de bank als een normaal onderzoek. Express pijn is niet gevoeld. De baarmoederhals en vaginale wand worden bevestigd met een speciale tang. Toegang wordt een katheter zoals de chorion weefsel bereikt sluit spuit en het materiaal genomen voor analyse.

vruchtwaterpunctie

prenatale diagnostische technieken zijn de meest voorkomende - pathologische methode voor het bepalen van de foetus - vruchtwaterpunctie. Het wordt aanbevolen 15-17 week. Bij het uitvoeren van de controle van de staat van de foetus ultrageluid. Arts door de buikwand voegt een naald in het vruchtwater, zuigt een zekere analyse en de naald verwijderd. Het voorbereiden van 1-3 weken. Vruchtwaterpunctie is een beetje gevaarlijk voor de ontwikkeling van de zwangerschap. 1-2% van de vrouwen kan lekkage van fluïdum ervaart, stopt zonder behandeling. Miskraam kan alleen plaatsvinden in 0,5% van de gevallen. Naald foetus beschadigd is, kunt u de procedure uit te voeren, zelfs in gevallen van meervoudige zwangerschap.

genetische technieken

DOT-test - is de nieuwste veilige genetische methode in foetale onderzoek blijkt Patau syndroom, Edwards, Onder, Turner, Klinefelter. De test wordt uitgevoerd op basis van gegevens die zijn verkregen uit het bloed van de moeder. Het principe is dat de natuurlijke dood van een aantal placentacellen in de bloedstroom van moeder 5% foetaal DNA. Dit maakt het mogelijk om grote trisomies (DOT test) te diagnosticeren.

Hoe verloopt de procedure? Neemt bloed uit een ader van een zwangere vrouw, is foetale DNA vrijgegeven. Het resultaat wordt gegeven binnen tien dagen. De test wordt uitgevoerd in elk stadium van de zwangerschap uitgevoerd vanaf 10 weken. De nauwkeurigheid van de gegevens 99,7%.