Lesch - Nyhan: foto van de erfenis, de oorzaken, symptomen, behandeling

Lesch syndroom - Nyhan toegeschreven aan erfelijke ziekten die worden geassocieerd met metabole stoornissen. De ziekte manifesteert zich in de eerste maanden van het leven. Het is gevaarlijk, omdat het niet tegen een specifieke therapie. Behandeling helpt alleen om de toestand te stabiliseren, maar het kind niet volledig genezen, de diepere oorzaken. Wat zijn de kenmerken van deze ziekte? Wat is de kans dat een dergelijk syndroom?

definitie

Onder de zeldzame aandoeningen van purinemetabolisme scheiden abnormale Lesch - Nyhan. syndroom komt vaker voor bij jongens, zoals gekoppeld aan X-chromosoom. Het wordt geassocieerd met een enzym-deficiëntie, waardoor de uitwisseling van urinezuur gebroken, vergroot de kwantiteit. De accumulatie van deze stof is weergegeven nabij en metabole neurologische manifestaties en waarop kan worden vermoed ziekte. Het vreemde gedrag van het kind vraagt om een medisch onderzoek, zoals het verzamelen en analyseren van gemeenschappelijke genetische onderzoek omvat.

etiologie

Wat is de reden dat het syndroom van Lesch - Nyhan? De oorzaken van deze ziekte zijn geworteld in genetische aandoeningen. Dit betekent dat de ontwikkeling van de pathologie van de aanwezigheid van een recessief gen in de moeder - geslachtgebonden defect. Details van het proces worden hieronder beschreven. De aanwezigheid van dit gen niet altijd leiden tot de ontwikkeling van het syndroom - de kans is 25%. Om het risico van de ziekte te beoordelen, is het raadzaam het uitvoeren van medische en genetische counseling.

een genetische aandoening

Syndroom van Lesch - Nyhan (recessieve wijze van overerving, geslachtsgebonden) is een ernstige erfelijke ziekte. Het wordt geassocieerd met een letsel van het gen HPRT (hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase), die is gelegen op het X-chromosoom - op de lange arm. Bij vrouwen zijn er twee van dergelijke chromosomen en mannen hebben één, dat is de reden waarom genetische aandoening komt vaker voor bij mannen. De gevallen van het syndroom bij vrouwen is zeldzaam, en het uiterlijk kan worden toegeschreven aan X-inactivatie.

biochemische functies

Vanwege aandoeningen enzym geopenbaard syndroom van Lesch - Nyhan. Biochemie is het tekort aan hypoxanthine-guanine. Onder normale omstandigheden is dit enzym komt in alle cellen, maar het meeste wordt in het aantal neuronen van de hersenen. Genetische aandoening leidt tot zijn afwezigheid, wat resulteert in verstoorde ruil hypoxanthine. Dit levert grote hoeveelheden urinezuur die wordt gedetecteerd door testen die in urine en bloed. Dat is de reden waarom patiënten hebben symptomen van jicht.

Voorzien van een cerebrospinale vloeistof. Het verhoogt het niveau van hypoxanthine, niet urinezuur. Dit veroorzaakt neurologische afwijkingen en urinezuur door de bloed-hersenbarrière niet passeren. De etiologie van gedragsstoornissen zijn op dit moment niet geïnstalleerd. Wetenschappers weten niet associëren met een overmaat van hypoxanthine en urinezuur. Er wordt aangenomen dat hyperuricemia leidt tot een gebrek aan dopamine. Gevormd overgevoeligheid D1-receptoren in striatale neuronen. Dit kan leiden tot verhoogde agressie.

klinische manifestaties

Omdat genetische aandoeningen die verband houden hoe het syndroom manifesteert zich Lesch - Nyhan. Symptomen van de ziekte in de eerste plaats weerspiegelen schade aan het zenuwstelsel. Patiënten bezorgd uitdrukking stuiptrekkingen, terwijl krampen grijpen sommige spiergroepen. giperkinezy ook vaak voor, manifesteerde spiertrekkingen ledematen als gevolg van een spontane toename van de spierspanning. Kinderen met dit syndroom hebben een achterstand in lichamelijke en geestelijke ontwikkeling: hun spraak is onduidelijk, mogelijk een late start wandelen. Het effect op de functie van de nervus vagus leidt tot verhoogde gag reflex: maag legen gebeurt zonder enige reden. Bovendien, de frequente verlamming en epileptische aanvallen. De ziekte wordt geassocieerd met metabolische stoornissen, waardoor de specifieke symptomen veroorzaakt. Per dag, gewoonlijk een grote hoeveelheid urine, die is verbonden met een constante dorst en renale pathologie. Urinezuur geaccumuleerd in de oorlellen, leidt tot de vorming van zogenaamde tophi. Urine gedetecteerd urinezuur kristallen met een oranje kleur. Bovendien is het proces betrokken gewrichten, meestal klein. Ze ontwikkelen een ontsteking - artritis.

gedrag

Heeft de levensstijl en gewoonten van de ziekte van Lesch - Nyhan? Syndroom van het gedrag van de patiënt serieus veranderen als gevolg van het centrale zenuwstelsel. Het kind wordt erg onrustig, zijn humeur is voortdurend in beweging. Bijzonder opmerkelijk afleveringen van agressie die zonder reden op elk gewenst moment kan optreden. Deze kinderen hebben de neiging om zelfbeschadiging, die op dit moment wordt toegepast op de beten en krassen. Het wordt beschouwd als een kenmerkende symptoom van de pathologie. Zelfs met volledig behoud van gevoeligheid voor pijn stopt niet patiënten. Zij kunnen uitschreeuwen van de pijn, maar blijven toebrengen zelfbeschadiging.

diagnostiek

De diagnose "syndroom van Lesch - Nyhan" (foto's van de patiënten worden gepresenteerd in het artikel) is gebaseerd op klinisch onderzoek en bijzondere aanvullende onderzoeksmethoden. Suggereert pathologie hulp drie belangrijkste symptoom. Besteed aandacht aan spieraandoeningen krampachtige natuur, een neiging tot zelfbeschadiging en polyurie. Een speciale rol wordt gespeeld door trauma zelf die ouders moeten waarschuwen. Na het identificeren van de symptomen van het kind gestuurd voor urine en bloed analyse. Biochemie zal het niveau van urinezuur in deze biologische vloeistoffen te bepalen. Het is ook nodig om genetisch onderzoek, waarvan de diagnose bevestigd te maken. Het adviseerde dat een nier echo om pathologie te detecteren in hen. Na bevestiging van de ziekte van het kind wordt geregistreerd bij een neuroloog en een reumatoloog.

behandeling

Farmacologische en niet-farmacologische methoden te helpen corrigeren van het syndroom van Lesch - Nyhan. De behandeling is gericht op het voorkomen van complicaties en verbetering. Om het risico van de vorming van nierfalen te verminderen moeten urinezuur, die te bereiken "Allopurinol" te verlagen. Het wordt aanbevolen om "Diazepam" te gebruiken om de patiënt te kalmeren en te elimineren van de pogingen om schade aan zichzelf veroorzaken. U kunt krijgen ook andere sedativa. Toevoeging aan de noodzaak om de controle over het gedrag te behouden. Wanneer agressieve aanvallen kunnen "Risperidon" toe te wijzen. Bovendien moet stressvolle situaties te elimineren. Dit zal de patiënt te helpen zich aan te passen aan zijn omgeving en treedt in nauw contact met andere mensen. Ondersteuning voor families is een essentiële factor die zal helpen om het gedrag te corrigeren. aanbevolen luiers of zachte handschoenen ter bescherming tegen zelfbeschadiging. We hadden vaak hun toevlucht tot het verwijderen van tanden, om beten te voorkomen. Op dit moment is de ontwikkeling van de geneeskunde, zoals tandheelkunde, maakt het gebruik van speciale platen, die op de tanden worden geplaatst, zonder dat ongemak voor de patiënt.

complicaties

Net als de meeste ziekten, zijn er complicaties en de ziekte van Lesch - Nyhan. Het syndroom kan leiden tot gevolgen van de ophoping van urinezuur en hypoxanthine. Deze aandoeningen verkorten het leven en de normale aan te passen aan de samenleving te voorkomen. Onder uitgedrukt aandoeningen - artritis en nierstenen.

Gewrichtsontsteking wordt geassocieerd met de afwikkeling van urinezuur. Cluster kristallen heeft schadelijke gevolgen voor kraakbeenweefsel en zijn omgeving. Meestal van invloed op de gewrichten van de voeten en handen. Op het gebied van ontsteking verschijnen pijn en roodheid. Pijnsyndroom toeneemt met beweging.

Nefrolithiase (nierstenen of) kan leiden tot dergelijke complicaties zoals pyelonefritis. Het ontstekingsproces omvat het nierbekken. Infectie kan worden verspreid of hematogene urinogennym en door opvallende weefsel en interstitium. Wanneer je in de chronische fase van de ontsteking veroorzaakt onomkeerbare processen sclerose. ontwikkeling van de ziekte leidt tot de vorming van ernstige nierinsufficiëntie. Vooral gevaarlijk is de vervanging van structuurelementen van het bindweefsel de nier wordt onomkeerbaar geschonden zijn functie - de toewijzing van onnodige lichaam stoffen.

Dat zijn de kenmerken van pathologie Lesch - Nyhan. Syndroom is volledig genezen. Therapieën die gericht zijn op het verminderen van de klinische symptomen en stabilisatie staat. Belangrijke rol speelde de patiënt milieu en de levensomstandigheden.