Het syndroom van Hurler: Oorzaken, behandeling en Picture

Mucopolysacharidose - de gemeenschappelijke naam van een aantal zeldzame ziekten die genetisch van oorsprong zijn. Pathologie ontwikkelt door een gebrek aan het lichaam van bepaalde enzymen die helpen vetten en koolhydraten afgebroken tot eenvoudige moleculen. Dit artikel bespreekt mucopolysacharidose type 1 - Hurler syndroom.

redenen

De ziekte is autosomaal recessieve wijze. Het ontwikkelt als gevolg van afwijkingen van mucopolysacchariden te wisselen.

pathogenese

Mucopolysaccharidosis betrekking op zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. Als gevolg van tekort aan lysosomale enzymen moeilijk afbraak van glycosaminoglycanen. Ze hopen zich op in de weefsels en organen, het verstoren van het lichaam en zijn systemen. In de eerste plaats is er het skelet van de nederlaag en vertraagde fysieke ontwikkeling.

Uiterlijke tekenen en symptomen

Symptomen van de ziekte zich manifesteren in de vorm van botdefecten, bindweefsel, kraakbeen weefsels. Het belangrijkste kenmerk - groeivertraging. Dit symptoom kan worden gedetecteerd voor de anderen, normaliter tegen het einde van het eerste jaar van het leven, wordt duidelijk dat het kind wordt belemmerd.

Mucopolysacharidose ook mogelijk om aan te nemen, het zien van grove gelaatstrekken. Bij patiënten met een grote tong, gipertelozirm (teveel afstand tussen de gepaarde organen, in dit geval tussen de ogen), misvormde oren, het voorhoofd overhang gebogen tanden.

Symptomen zijn mucopolysaccharidosis thoraxvervorming, uitgedrukt kyphose de thoracolumbale ruggengraat. Bij het uitvoeren van röntgenstralen te detecteren voortijdige verstarring occipito-pariëtale hechtdraad botvorming stoornissen zonder kernen.

Meestal is de ziekte gepaard gaat met een beperkte mobiliteit van de gewrichten, abdominale hernia, hepatosplenomegalie (vergrote lever en milt als gevolg van pathologische processen die optreden als gevolg van de ziekte).

Aan de zijde van Neurology gemarkeerde motorische remming en hypotonie. Ook wanneer er een verzwakking van mucopolysaccharidosis horen en een daling van de intelligentie tot ernstige dementie. Als gevolg van interne organen progressieve systemische skeletachtige letsels eveneens onderworpen aan verstoringen in verschillende mate.

soorten mucopolysaccharidosis

Er zijn verschillende soorten ziekten die de ernst van het bot veranderingen en aandoeningen van de psyche verschillen:

• I - Hurler syndroom.
• II - Gunter syndroom (Hunter).
• III - Sanfilippo syndroom.
• IV - Morquio Syndroom.
• VI - Maroto syndroom - Lamy.
• VII - Sly syndroom.

De verdeeldheid in de medische praktijken van de verschillende landen kunnen verschillen. Bij type V gewoonlijk geïsoleerd Scheie syndroom. Het Amerikaanse gemeenschap ziek mukopolisaridozami gedeeld door de ernst van de symptomen van het eerste type, en er zijn drie fenotypen: Hurler syndroom, syndroom Scheie en liggen tussen Mucopolysacharidose I - Sheye (waaronder Hurler hardst Sheye - het gemakkelijkst).

Hurler syndroom

Deze vorm komt vaker dan andere, en is eerder beschreven andere syndromen. Daarnaast is het klinische beeld van de meest kleurrijke en typische van alle soorten mucopolysaccharidosis.

Hurler syndroom wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve overerving. Dit type ziekte wordt gekenmerkt door een zeer snelle vooruitgang. Ondanks het feit dat het eerste type is gelijk aan de tweede mucopolysaccharidosis (Gunther of Hunter), is een complexe ziekte. Voor het eerst werd deze vorm in 1919 beschreven door Gertrud Hurler (en dus de juiste naam - Hurler syndroom van Hurler niet). De frequentie van voorkomen - een geval van 20-25 duizend mensen, en in de meeste gevallen de ouders van de getroffen kinderen zijn gerelateerd door bloed. Dus als je de diagnose "Hurler syndroom", de redenen moeten kijken naar het genetisch niveau. Symptomen verschijnen vrijwel direct na de geboorte, en om de twee jaar durend klinisch beeld al ten volle tot uiting.

syndroom van Hurler - een klassieke manifestatie van de ziekte. Naarmate de ziekte vertraagt groei, gaf de schijnbare ondoorschijnendheid van het hoornvlies, de nasale bloedvaten overflow. In deze vorm van de ziekte bij de röntgenstralen worden gedetecteerd expansie sella, verkorting en verlenging van lange botten, vertebrale hypoplasie en scherpte van de lendenstreek (zogenaamde fish wervels), de wervelkolom vervorming (patiënten lijden thoracolumbar ruggengraat kyfose en lordose). Begin pathologie van het cardiovasculaire systeem - verstopte kransslagaders variëren kleppen, myocardium, endocardium, het hart groeit in omvang.

Marked hydrocephalus, waarvan de oorzaak zijn afzettingen van mucopolysacchariden in de hersenvliezen. Defined brandpunten van demyelinisatie. Mucopolysacchariden ook gedeponeerd in de lever, milt, nier tubulaire epitheel; retina, sclera, hoornvlies van het oog; zenuwcellen, kraakbeen.

Kinderen worden geboren met een karakteristieke uitstraling - ze hebben een zeer eigenaardige, grove gelaatstrekken, dat is de reden waarom een andere naam mukopolisaharoidozov - gargoilizm (van het woord "waterspuwer" - een fantastisch figuur met ongewone gezichtskenmerken), met inbegrip van de zogenaamde, en Hurler syndroom. Foto's, die de patiënten vertonen duidelijk de bizarre vervorming van gelaatstrekken kind. Deze kinderen veranderde de schedel - het de vorm van de kiel van het schip, is er een scaphocephaly zogenaamde verzonken neus, dikke lippen, grote tong, steile voorhoofd, korte nek en een karakteristieke gezichtsuitdrukking. Buiten toe, het ziet er echt zoals de manier waarop verbeelden mythologische Gargoyles.

Ook hebben ze de kist verkort, de onderste ribben uitsteken, zijn er tekenen van kyfose, de gewrichten (in het bijzonder de vingers en ellebogen) zijn inactief, lies en umbilical hernia kan zijn. Nagels kan de aard van de horlogeglazen verwerven, haar wordt hard en droog, de stem - lage en husky. Kans op gehoorverlies of zelfs doofheid. Patiënten hebben vaak last van tandbederf, die Hurler syndroom veroorzaakt.

Symptomen zijn onder meer ziekten van de luchtwegen, omdat deze baby ademt via de mond, verscheen hij adenoids, is het gevoelig voor virale infecties. Na verloop van tijd ontwikkelde hij kenmerkend voor mucopolysaccharidosis problemen met de lever en de milt (als gevolg van verhoogde maag), dementie.

De groei blijft ondermaats. Als gevolg van onjuiste gestalte en misvormingen van de wervelkolom, patiënten gaan op gebogen benen, op zijn tenen.

Hurler syndroom progressief maligne karakter, zodat patiënten handicap zeer snel optreedt. Velen weten niet eens 10 jaar te overleven.

diagnostiek

De patiënt moet de klinische, radiologische, biochemische, genealogisch en moleculair genetische studies uit te voeren. De diagnose wordt op klinische verschijnselen van de ziekte op basis van röntgen onderzoek en analyse van urine, die wordt bepaald door de enzymactiviteit en de uitscheiding van glycosaminoglycanen.

behandeling van mucopolysaccharidosis

Als een patiënt wordt gediagnosticeerd "Hurler syndroom" behandeling impliceert langer symptomatisch. De patiënt wordt waargenomen in complex orthopedisch, chirurg, kinderarts, KNO-arts, een neurochirurg, neuroloog en oogarts. Patiënten onderging orthopedische correctie van aandoeningen van het bewegingsapparaat, verwijder de hernia behandeld voorkomende bij deze patiënten virale ziekten, gehoorverlies, otitis, sinusitis. Ook valt onder de supervisie van het cardiovasculaire systeem.

Gebruikte hormonale geneesmiddelen die de toestand van de patiënt tijdelijk verbeteren:

• glucocorticoïden,
• ACTH
• tireoidin.

Bovendien, de patiënt toont vitamine A, dextran 70, die de toestand van de patiënt tijdelijk verbeteren. Korte termijn verbetering geeft bloedplasma transfusie preparaten.

Hurler syndroom wanneer de patiënt fysiotherapie kan worden toegewezen: Elektroforese lidazy op het gebied van de aangetaste gewrichten, laser perforatie, magnetische therapie, paraffinebaden. Ook worden patiënten aangemoedigd om deel te nemen in de fysiotherapie, oefeningen die de gewrichten en de wervelkolom beïnvloeden. Goede resultaten geeft vaak massage.

Sinds Hurler syndroom patiënten gevoelig voor respiratoire aandoeningen, moet op tijd worden uitgevoerd sanation ontstekingshaarden in de mond en neus-keelholte.

Voor de behandeling van mucopolysacharidose type 1 vaak uitgevoerd chirurgie - hoornvlies transplantatie en correctie van hartklepafwijkingen en zenuw beknelling. Internationaal gebruikelijke, behalve symptomatische behandeling medicijnen, revalidatie of chirurgie gebruik van enzymtherapie en stamceltransplantatie.

Eventueel wordt de patiënt gedragen gryzheissecheniya, adenoïdectomie, antiglaucomateuze werking, tracheostomie, prothetische heupgewricht, hydrocephalus shunt, etc ..

vooruitzicht

De voorspelling is ongunstig voor Hurler syndroom en andere vormen die mucopolysaccharidosis hebben. Hurler syndroom wordt gekenmerkt door de grootste wanhoop. skelet verandert van jaar tot jaar te verhogen, als gevolg van de organen en systemen zijn onderhevig aan meer relevante overtreding. Als een kind sterft aan een longontsteking op jonge leeftijd, door 7-12 jaar is het hulpeloos lichamelijk en verstandelijk gehandicapten. Als u live-eenheid adolescentie.

het voorkomen

Voorkomen dat de ziekte is onmogelijk. Maar je kunt het in een vroeg stadium - bij prenatale diagnostiek. Hieraan werd een analyse van amniotische cellen voor enzymdeficiëntie doen (bij een positief resultaat van de zwangerschap een abortus wordt aanbevolen).

Als gevolg van een vroege diagnose en tijdige behandeling die ruggenmergcompressie ontwikkeld kan permanente schade aan de zenuwen te voorkomen. verplicht in de medische en genetische counseling voor preventie.

behandeling prognoses

Ondanks de moeilijkheden op het gebied van de behandeling van Hurler syndroom, in de laatste 20 jaar in veel ontwikkelde landen, een beenmergtransplantatie, die aanzienlijk verbetert de kwaliteit van leven van patiënten. Meer dan 10 jaar gebruikt drugs vervangende therapie voor de behandeling van alle vormen van mucopolysaccharidosis niet neurologisch.