Het syndroom van Down: de vraag of de methode van de behandeling wordt gevonden?

Zherom Lezhen - een Fransman die een halve eeuw geleden een fout in de chromosomen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van het syndroom van Down heeft gedetecteerd. Lejeune, die in 1994 overleed, was een vroom katholiek, en hij was geschokt toen hij zich realiseerde dat zijn ontdekking zal leiden tot prenatale tests en latere abortussen. In zijn visie, het was de eliminatie van de patiënten, in plaats van de behandeling. Hij was er zeker van dat op een dag een remedie zal worden gevonden. Hij schreef: "We zullen deze ziekte winnen. Het is onaanvaardbaar dat hebben we niet. Dit zal veel minder intellectuele inspanning vereisen dan het verzenden van een man naar de maan. "

prenataal onderzoek

Diana Bianchi, een van de bekendste in Amerika neonatale genetici, heeft een brief van de Lejeune, die nu hangt in een frame in haar kantoor gehouden. Ze is bekend en geëerd heeft deelgenomen aan de introductie van niet-invasieve prenatale testen, evenals die in detail gedocumenteerd de voors en tegens van het testen. Bloedonderzoeken, die wordt onderzocht, verbeterd werkwijze voor het detecteren van fouten in de chromosomen, zoals het Downsyndroom - de meest voorkomende erfelijke genetische stoornis die leidt tot verstandelijke beperking. Aangezien deze tests werden gebruikt in 2011, werden ze aangehouden voor meer dan twee miljoen.

moeilijke keus

Deze tests zijn zeer nauwkeurig en kan detecteren het syndroom van Down in een foetus in het eerste trimester. Echter, de medische mogelijkheden voor het verkrijgen van een positief resultaat in het testproces zijn nog steeds zeer beperkt, zoals het was in de dagen van Lejeune. Ofwel de moeder eindigt de zwangerschap of de geboorte van een kind, die een verschillende mate van invaliditeit zal hebben. Zestig tot zeventig procent van de vrouwen die een vroege diagnose geeft aan dat hun kind zal moeten het syndroom van Down kiezen voor abortus.

ongerechtvaardigde kritiek

Daarom is een groot deel van de Bianchi in de snelle verspreiding van niet-invasieve test ook heeft het een doelwit voor kritiek van veel mensen, met name degenen die ziek zijn met het syndroom van Down en hun ouders, die zeggen dat ze gelukkig zijn ja, wat zijn zijn. Voor degenen die Bianchi kritiek op het web en plaatst de dreiging op haar ziekenhuisbed pagina in Facebook, lijkt het enige doel van het onderzoek af te nemen bij mensen met het syndroom van Down. Echter, voor degenen die goed luistert, na te denken over de details, biedt een heel ander beeld. Na Bianchi zegt dat de vroege testen zal zorgen voor de eerste poging om het syndroom van Down te behandelen. Indien mogelijk, te weten het syndroom van Down bij de foetus niet later dan de tiende week van de tests bieden een kans om geneesmiddelen die reeds in de baarmoeder kan invloed hebben op de cognitieve stappen te ontwikkelen. "Veel mensen die kinderen hebben met het syndroom van Down, geloven dat ze mooi zijn zoals ze zijn, - zegt Bianchi. - Echter, er zijn een heleboel mensen die, als ze de kans had, zou de behandeling van hun kinderen kiezen ". Ze zei ook dat de critici die zich verzetten tegen de test, niet het volledige beeld te zien, ze begrijpen niet dat de vergelijking is er ook de andere helft.

drug discovery

In het laboratorium, waar hij werkte Bianchi, studies uitgevoerd bij muizen, waarin er symptomen van het syndroom, vergelijkbaar met het syndroom van Down bij de mens. Moeder van muizen worden behandeld met behulp van bekende drugs - het is gemeld dat in de nabije toekomst kan worden getest combinaties, maar op het moment dat ze proberen een ding na het andere. Dit experiment - een poging om de snelheid van de groei van neuronen bij jonge muizen te verhogen wanneer zij door middel van een belangrijke fase van de ontwikkeling van de hersenen gaan. Vind nog de juiste medicatie blijven extreem kleine poging, als Bianchi richt zich op hoe een veilige en bewezen drugs die kunnen worden gebruikt in de baarmoeder te vinden. Maar het is ook vermeldenswaard dat dit niet alleen Bianchi - anderen zijn ook begonnen om aandacht te besteden aan de mogelijkheid van de behandeling van het syndroom van Down. Bijvoorbeeld, is een ziekenhuis in Texas bereidt zich voor om Prozac behandeling van moeders, embryo's gediagnosticeerd met het syndroom van Down te testen. Een wetenschapper aan de Cornell onderzoekt invloed choline supplementen, essentiële voedingsstof. Deze zomer Bianchi hield een bijeenkomst in Parijs zijn geïnteresseerd in het vinden van een remedie voor het syndroom van Down en gaf toe dat zelfs pogingen om roer belangstelling voor de behandeling opties kijken geweldige prestatie op de weg naar ernstige gevolgen.