Geslachtsgebonden overerving (definitie)

Het merendeel van de organismen (met zeldzame uitzonderingen), de toekomst behoort tot dit of dat biologische sekse wordt bepaald op het moment dat bevruchting plaatsvindt, en is afhankelijk van wat voor soort geslachtschromosomen vallen in een zygote. In dit geval zijn er een aantal functies die uniek zijn voor mannen of vrouwen van een bepaald type kan zijn. Dergelijke borden als onlosmakelijk verbonden met een van de seksen, "verbonden" met de vloer. Wat is een geslachtsgebonden overerving en waarom bepaalde ziekten treffen alleen mannen of alleen vrouwen? We zullen proberen om deze moeilijke vraag te beantwoorden.

Jongen of meisje?

Voordat u begint met de vraag te beantwoorden, wat is geslachtsgebonden overerving, is het noodzakelijk om te begrijpen hoe op dezelfde manier is er een vorming van de vrouwelijke of mannelijke lichaam. Als de lezers van dit artikel behoren tot de soort Homo sapiens, zullen ze zeker het meest interessant om te leren over hoe dit proces in de mens wordt verricht. Hiervoor is een goed begrip van wat de genetica van geslacht: de erfenis van eigenschappen, geslachtsgebonden, gaat op een heel specifieke mechanismen, en de noodzaak om de basiswetten van de vorming van organismen van verschillend geslacht te begrijpen.

Dus, in elke menselijke cel heeft 46 chromosomen. Hiervan vertegenwoordigers van verschillende biologisch geslacht 22 identieke paren. Deze chromosomen worden genoemd "autosomen." Slechts een paar - geslachtschromosomen - de vertegenwoordigers van een sterke en eerlijke seks hebben een aantal verschillen. Bij vrouwen, geslachtschromosomen zijn identiek: ze hebben twee X (X) - chromosoom. Bij mannen, het geslacht chromosomen hebben een andere structuur, waarvan één X-gebonden, en de tweede - V (y) - chromosoom. Overigens, de Y-chromosoom draagt een klein aantal genen. Geslachtsgebonden overervingspatroon afhankelijk van de genen die worden ingezet op de geslachtschromosomen.

Op dezelfde manier, geslacht erfenis niet alle diersoorten. deze bewegingen alleen maternale X-chromosoom: een aantal vogels niet een man in zijn genoom Y chromosomen dragen. Er zijn ook soorten waarin de ontwikkeling van het vrouwelijke lichaam nodig een Y-chromosoom, de mannelijke daarentegen, worden de dragers van de twee X-chromosomen.

Homogametisch en heterogamety

Door welke redenen een zygote "get" twee X-chromosomen, terwijl anderen zijn Y-chromosoom? Dit is te wijten aan het feit dat tijdens de rijping van gameten, dat wil zeggen meiose, alle eieren naar 22 "normale" sex-chromosoom en één X-chromosoom. Dat wil zeggen in het vrouwelijk lichaam identiek gameten. Zaadcellen zijn hetzelfde, zijn er twee types: precies de helft van hen draagt de seksuele X-chromosoom, terwijl anderen "get" Y-chromosoom.

Vloer, vormen identieke gameet geslacht chromosomen, wordt "homogametisch". Als een gameet anders - hij heterogametic. Mensen heterogamety mannen, vrouwen ook homogametisch.

Welke sperma zal een eicel te bevruchten, hangt af van toeval. Dus met een kans van 50/50 zygote krijgt twee X-chromosomen of X en Y-chromosomen. Natuurlijk, in het eerste geval, zal het meisje te ontwikkelen in de tweede - een jongen. Uiteraard kunnen er enkele uitzonderingen in bepaalde omstandigheden, de meisjes zijn in het genoom van U-chromosoom of drager zijn van een onvolledige set genen, dat wil zeggen in de cel is er slechts een geslachtschromosoom. Echter, dit is - een zeer zeldzaam geval.

Waarom teken kan worden "verbonden" met de vloer?

Nu dat de lezer weet wat het geslacht genetica, erfenis, aaneengeschakeld met de vloer, beter zal worden begrepen mechanisme. Chromosomen zijn uniek media: de conceptie van ieder menselijk lichaam wordt de eigenaar van een "bibliotheek" van 46 volumes, die uitputtend alle eigenschappen en kenmerken van zijn lichaam te beschrijven. De hoeveelheid informatie die is opgenomen in elke menselijke cel, tot 1,5 gigabyte! Bovendien, elk chromosoom bevat een specifiek onderdeel: oog- en haarkleur, vingervlugheid, het volume van de korte-termijn geheugen, een neiging tot overgewicht ... Chromosomen zijn zeer gespecialiseerde: sommige zijn verantwoordelijk voor de stofwisseling, terwijl anderen - voor het oog de kleur, of de snelheid van de zenuw processen .. . voor grote genen zijn opgenomen op eiwitmoleculen - enzymen, die de kenmerken van de werking van het menselijk organisme te bepalen.

Een deel van de genetische informatie gecodeerd en geslachtschromosomen. Dus, de tekenen die worden "geschreven" in deze chromosomen, kan alleen worden overgedragen aan vertegenwoordigers van een biologisch geslacht: dit is een geslachtsgebonden gen erfenis. Zo kunnen we een belangrijke conclusie worden getrokken. Als het gen is gelegen op een van de geslachtschromosomen, de biologen praten over het fenomeen van de erfenis van eigenschappen, sex-linked. In dit geval is de erfenis van deze eigenschappen heeft een aantal kenmerken: ze zijn in vele opzichten zal zich manifesteren in verschillende geslachten organismen.

De eerste studies

Genetica merkte op dat de erfenis van de oogkleur in Drosophila facetten direct afhankelijk is van het geslacht van personen die houder zijn van verschillende allelen. Het gen dat de ontwikkeling van de rode ogen bepaalt, is dominant over de "white-eyed" gen. Als de mannelijke rode ogen, terwijl de vrouwtjes - wit, dan in de eerste generatie nakomelingen verkregen een gelijk aantal vrouwen en mannen met rood met witte ogen. Als we de nakomelingen van een man met witte ogen en rode ogen vrouw te krijgen, krijg je een gelijk aantal mannelijke en vrouwelijke rode-ogen. Zo is de mannelijke fenotype in een recessieve eigenschap manifesteert zich vaker dan vrouwen. Deze gedwongen tot de conclusie dat het gen oogkleur ligt aan het X-chromosoom, waardoor de overerving van oogkleur in Drosophila - is de overerving van kenmerken, in combinatie met de vloer.

Specificiteit in verband met de erfenis van de vloer

Geslachtsgebonden overerving heeft bepaalde kenmerken. Zij verband houden met het feit dat het Y-chromosoom draagt een kleiner aantal genen dan het X-chromosoom. Dus, voor vele genen, die zich op het X-chromosoom, dat gebeurde in het mannelijk lichaam, geen allelen op Y-chromosoom. Derhalve kan elk recessief gen die draait op het X chromosoom niet allelische genen op het Y chromosoom, wat betekent dat het noodzakelijk zal verschijnen in het fenotype.

Het moet het bovenstaande uit te leggen. Allel een vorm van een enkel gen. een dominante en recessieve: allel kan worden van twee basistypen zijn. In dit geval is de dominant allel in het genotype manifesteert zich noodzakelijkerwijs fenotypische en recessief - alleen als het wordt gepresenteerd in de homozygote toestand. Om dit te illustreren, kunt u de erfenis van oogkleur bij de mens veroorzaken. De kleur is afhankelijk van de hoeveelheid melanine in de iris pigment. Als melanine oogjes helder zal zijn, als er veel - donker. In dit geval, voor de donkere kleur van de ogen dominant allel is verantwoordelijk als hij in het genoom, zal het kind bruine ogen zijn. Het maakt niet uit of beide genen dominant of recessief is, dat wil zeggen of het kind op grond van homo- of heterozygoot. Maar de blauwe ogen - relatief "jong" mutatie, die gecontroleerd wordt door een recessief allel. Alle blue-eyed mensen zijn dragers van twee recessieve allelen, dwz ze zijn homozygoot voor de basis van de kleur van de ogen. Dominant gen, zoals blijkt uit zijn naam, domineert de recessieve als een kind in het genoom van een gen dat de kleur van de iris regelt, dominant, recessief allel kan niet zelf fenotypisch uiten.

Echter, geslachtschromosomen in dit geval zijn verschillend. Men's Y-chromosoom is anders dan de X-chromosoom in hun grootte en vorm: het is echt lijkt erop dat is niet een kruis, net als de rest van het chromosoom, en de letter Y. Daarom zijn sommige van de genen, die zich bevinden op het zal verschijnen, zelfs als er maar één recessief zal zijn kopiëren: dit sex linkage is anders dan andere vormen van overerving.

X-gebonden recessieve ziekte

Sex koppeling, is van groot belang voor de medische genetica, want op dit moment zijn er ongeveer driehonderd recessieve genen die gelokaliseerd zijn op het X-chromosoom en veroorzaken genetische ziekten. Dergelijke ziekten omvatten hemofilie, myopathie, spierdystrofie, ichthyosis, fragiele X-chromosoom syndroom, waterhoofd, en vele andere ziekten.

Geslachtsgebonden overerving bij de mens wordt als volgt uitgevoerd. Als de abnormale gen is gelegen in een van de X-chromosomen van een vrouw, haar dochters krijgen de helft en de helft van de zonen. In dit geval, het meisje, waarvan het genoom was defect chromosoom, worden dragers van de ziekte: in het fenotype van de mutant gen wordt niet beïnvloed dochter ontvangt een normale X-chromosoom van de vader. Maar de jongen zal lijden aan de ziekte, dat is om "get" hem door de erfenis van zijn moeder, als gevolg van het dominante allel van het gen in het Y-chromosoom niet. Deze factor is belangrijk om te overwegen bij de keuze van de taken geslachtsgebonden overerving.

Inheritance X-gebonden recessieve ziekte is nogal ingewikkeld karakter. Bijvoorbeeld, een soortgelijke aandoening, meestal onder familieleden van de patiënt, is te vinden in moeders oom en neven, die worden geboren uit zusters van de moeder.

Dominatnye X-gebonden aandoeningen

Deze ziekten kunnen voorkomen in beide geslachten. Men kan voorbeelden van dergelijke erfenis, geslachtsgebonden als hypofosfatemische rachitis en donkere tandglazuur noemen.

Die lijden aan X-gebonden dominante aandoening van de vrouwen is altijd twee keer meer dan mannen. Zieke vrouw met een waarschijnlijkheid van 50% van alle zendt de ziekte aan hun kinderen, en de zieke man - alleen dochters.

Soms geslachtsgebonden overerving Het kan worden waargenomen in relatief zeldzame ziekten die dodelijk is voor mannelijke foetussen zijn, zodat vrouwen de kans op spontane abortus verhoogt.

Kan leiden tot oneindig erfenis voorbeelden, sex-linked. Laat een dergelijke ziekte zoals urine-pigment of melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Urine-pigment alleen gevonden bij vrouwen: een dodelijk gen aan een mannelijke foetus. Body meisjes die lijden aan deze ziekte, zijn er huiduitslag in de vorm van bellen. Na de uitslag gaan, pigmentatie van de huid zijn typisch in de vorm van spray en draaikolken. 80% van de patiënten, zijn er andere schendingen: misvormingen van de ontwikkeling van de hersenen en de inwendige organen, ogen en skelet.

hemofilie

Er zijn een aantal erfelijke ziekten, zijn alleen te vinden in één geslacht. Als een voorbeeld van wat een sex koppeling, hemofilie is bijna elke leerboek. Hemofilie is een ziekte waarbij het bloed niet stollen. veel taken zijn gewijd aan hemofilie met geslachtsgebonden overerving: Je kunt zeggen dat dit bijna een schoolvoorbeeld. Ondanks het feit dat hemofilie zeldzaam is, is het bestaan ervan bekend dat bijna iedereen. Dit is niet verwonderlijk: het is grotendeels de loop van de Russische geschiedenis bepaald. Ze leed van de koning erfgenaam Nicolaas II Tsesarevich Aleksey.

Zelfs een kleine snee op hetzelfde moment kan ernstig bloedverlies veroorzaken. Echter, het gevaar is niet alleen bloeden geassocieerd met een verminderde integriteit van de huid. Een ernstige bedreiging voor het leven van de patiënten zijn intraenteric, intracraniële bloeding, en keel, evenals bloeden in de gewrichten. In dit geval, hemofilie dodelijk is patiënten hebben een levensduur substitutie geneesmiddelen, die niet worden gekenmerkt door een hoog rendement te accepteren.

Hebben vrouwen last van hemofilie?

Veel mensen ten onrechte denken dat vrouwen geen last hebben van hemofilie. Het is echter niet het geval: de beurs geslacht, ook lijden aan deze vreselijke ziekte. Echter, het gebeurt zeer zelden. Veel vaker, vrouwen drager zijn van het gen dat de ziekte bepaalt vooraf.

De vrouw-drager van een van het geslacht chromosomen het recessieve gen vooraf bepalen onstollingheid bloed. Bij een genotype van dominant allel van dit gen, heeft de ziekte zich niet manifesteren. Echter, als een vrouw heeft een jongen, die een recessief gen komt, zal hij hemofilie manifesteren. Maar om hemofilie opgetreden in de meisjes moeten vrouwelijke dragers van het gen was getrouwd met een man met hemofilie (maar zelfs onder dergelijke omstandigheden is de kans op de geboorte van een meisje zal gelijk zijn aan 25% zijn). Dergelijke gevallen nauwelijks waargenomen: ten eerste, het hemofilie gen is vrij zeldzaam, en ten tweede, mensen die lijden aan deze gevaarlijke ziekte overleven zelden tot reproductieve leeftijd.

Betekenis attributen studie sex linkage

Onderzoek van hoe gaat erfdeel van geslachtsgebonden kenmerken is van groot belang voor de mensheid. Dit is vooral te wijten aan het feit dat geslachtsgebonden erfelijke vele ziekten, met inbegrip van gevaarlijk voor het menselijk leven. Misschien in de toekomst zal kunnen innoverende behandelen van dergelijke ziekten, gebaseerd op de effecten direct aan het creëren menselijk genoom, die drager is van een pathologische allel. Bovendien is een dergelijke onderzoek speelt een grote rol in de ontwikkeling van processen voor de snelle diagnose van geslachtsgebonden aandoeningen. Dit is vooral belangrijk voor ziekten die worden geassocieerd met metabole stoornissen: Hoe eerder u begint met de behandeling, hoe meer succes te kunnen bereiken.

Genetics neemt een belangrijke plaats in het menselijk leven. Immers, deze wetenschap hoe de functie van menselijke genen, met inbegrip van die pathologische tekens uit te leggen. Er is een groep van symptomen veroorzaakt door erfenis, die geslachtschromosomen. Wat is een geslachtsgebonden overerving? De definitie stelt dat een overdracht van tekens, waarvoor de verantwoordelijke genen, die zich op geslachtschromosomen.