De ziekte van Tay-Sachs. Een zeldzame erfelijke ziekte

de ziekte van Tay-Sachs - een ziekte die erfelijk is, wordt gekenmerkt door een zeer snelle ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel laesies, en de hersenen van het kind.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Britse oogarts Warren Tay en Amerikaanse neuroloog Bernard Sachs in de XIXe eeuw. Deze excellente wetenschappers hebben een onschatbare bijdrage aan de studie van deze ziekte gemaakt. de ziekte van Tay-Sachs - is een zeldzame ziekte. Voorbestemd om het bepaalde etnische groepen. Vaak wordt deze ziekte lijden aan een aantal inwoners van Quebec en Louisiana Fransen in Canada, evenals Joden die in Oost-Europa. In het algemeen is in de wereld van de incidentie van de ziekte van 1: 250.000.

De oorzaken van de ziekte

de ziekte van Tay-Sachs treedt op bij mensen die het mutante gen van beide ouders erven. In het geval dat een drager van het gen is slechts één van de ouders, kan het kind niet ziek. Maar op zijn beurt, wordt een drager van de ziekte in 50% van de gevallen.

In aanwezigheid van het gemodificeerde gen menselijk lichaam schort de productie van een specifiek enzym - hexosaminidase A, die verantwoordelijk is voor de splitsing van natuurlijke complexe lipiden in de cellen (gangliosiden). Leid deze stoffen uit het lichaam is niet mogelijk. Hun accumulatie leidt tot het blokkeren van de hersenen en zenuwen celbeschadiging. Dit zorgt ervoor dat de ziekte van Tay-Sachs. Foto's van de gevallen kan worden gezien in dit artikel.

diagnostiek

Net als andere erfelijke ziekte van de pasgeborene, kan deze ziekte worden gediagnosticeerd in een vroeg stadium. Als ouders vermoeden dat hun kind lijdt aan Tay-Sachs-syndroom, dan moet je dringend oogarts raadplegen. Immers, het eerste teken van deze vreselijke ziekte is een kers-rode vlek, die wordt waargenomen in de studie van de fundus van het kind. Spot ontstaat doordat gangliosiden accumulatie in het netvlies cellen.

Vervolgens studies uitgevoerd zoals de screeningstest (uitgebreide bloedtest) en microscopische analyse van de neuronen. Screening gecontroleerd worden of eiwitproductie optreedt hexosaminidase soort A. Analyse van neuronen openbaart, als een van hen gangliosiden.

Als de ouders van tevoren weten dat zijn drager zijn van schadelijke genen, is het ook noodzakelijk om een screening test, die wordt uitgevoerd bij 12 weken zwangerschap passeren. In de studie werd bloed genomen uit de placenta. Het testresultaat zal duidelijk zijn of het kind de genen gemuteerd van hun ouders heeft geërfd. Deze test wordt eveneens uitgevoerd bij adolescenten en volwassenen met de verschijning van soortgelijke symptomen en een slechte erfelijkheid.

De ontwikkeling van de ziekte

Pasgeboren lijden van Tay-Sachs syndroom, buiten het lijkt erop dat alle kinderen, en lijkt heel gezond. De gebruikelijke ding, wanneer deze zeldzame ziekten zijn niet onmiddellijk, en in het geval van de ziekte in kwestie slechts tot zes maanden. Tot 6 maanden, het kind gedraagt zich op dezelfde manier als zijn collega's. Dat is goed houdt zijn hoofd in zijn handen dingen, publiceert sommige geluiden kan beginnen te kruipen.

Sinds gangliosiden in de cellen niet worden afgebroken, ze accumuleren voldoende om ervoor te zorgen dat de baby verloren verworven vaardigheden. Het kind reageert niet op de mensen om hen heen, zijn blik gericht op een enkel punt, er is apathie. Na een bepaalde periode van tijd ontwikkelt blindheid. Later, het gezicht van het kind wordt als een marionet. Typisch, kinderen met zeldzame ziekten die worden geassocieerd met mentale retardatie, duren niet lang. In het geval van Tay-Sachs kind gehandicapt raakt en overleven zelden meer dan 5 jaar.

Symptomen bij zuigelingen en vaatziekten:

• In 3-6 maanden begint het kind om contact met de buitenwereld verliezen. Dit komt tot uiting in het feit dat hij niet dierbaren niet herkende, in staat om alleen te reageren op harde geluiden, niet kan scherpstellen op het onderwerp van het gezichtsvermogen, oog twitch, visie verslechtert later.
• In de 10 maanden van de baby activiteit afneemt. Het wordt moeilijk om te verhuizen (naar zitten, kruipen, rollen over). Zicht en gehoor afgestompt ontwikkelt apathie. Kan verhogen de grootte van het hoofd (macrocefalie).
• Na 12 maanden, wordt de ziekte in een stroomversnelling. Wordt duidelijk mentale retardatie van het kind, hij snel begint te horen, zien, spieractiviteit verergert, ademhalingsproblemen, toevallen lijken te verliezen.
• Na 18 maanden wordt het kind volledig beroofd van het gehoor en gezichtsvermogen, zijn er convulsies, spastische bewegingen, algemene verlamming. De leerlingen niet reageren op licht en uitgebreid. Verdere decerebratierigiditeit ontwikkelt als gevolg van hersenbeschadiging.
• Na 24 maanden, de baby lijdt bronchopneumonie en vaak sterven voordat ze 5 jaar. Als een kind in staat is om langer te leven, ontwikkelt hij consistentie stoornis reducties in verschillende groepen van de spieren (ataxie) en de vertragende motor die zich ontwikkelt tussen 2 en 8 jaar.

de ziekte van Tay-Sachs en andere vormen gepresenteerd.

Juvenile mislukking hexosaminidase A

Deze vorm van de ziekte begint te manifesteren bij kinderen van 2 tot 5 jaar. Het ontwikkelen van de ziekte langzamer dan bij zuigelingen. Daarom is de symptomen van deze erfelijke ziekte niet direct zichtbaar. Er zijn stemmingswisselingen, onhandigheid van de beweging. Het is niet in het bijzonder de aandacht van de volwassenen.

Vervolgens gebeurt het volgende:

• er spierzwakte;
• kleine aanvallen;
• onduidelijke spraak en een schending van de denkprocessen.

De ziekte op deze leeftijd leidt ook tot invaliditeit. Een kind sterft voor 15-16 jaar.

Amovroticheskaya jeugdige idiotie

De ziekte begint om vooruitgang te boeken in 6-14 jaar. Het heeft een zwakke stroom, maar uiteindelijk ziek blindheid, dementie, spierzwakte, kan verlamming van de ledematen. Na het leven met deze ziekte, zelfs een paar jaar, de kinderen sterven in een staat van krankzinnigheid.

De chronische vorm van hexosaminidase deficiëntie

verschijnt meestal bij mensen die hebben geleefd voor 30 jaar. De ziekte in deze vorm is een langzaam cursus en meestal mild. Er zijn stemmingswisselingen, onduidelijke spraak, onhandigheid, verminderde intelligentie, gedragsafwijkingen, spierzwakte, epileptische aanvallen. Tay-Sachs syndroom in de chronische vorm is relatief onlangs geopend, en de prognoses voor de toekomst niet mogelijk lijkt. Maar het is duidelijk dat de ziekte zal ongetwijfeld leiden tot invaliditeit.

Behandeling van de ziekte van Tay-Sachs

Deze ziekte, evenals alle krachten van idiotie heeft nog geen behandelingen. Patiënten die onderhoudsbehandeling en verpleegkundige zorg. Typisch, drugs die worden voorgeschreven tegen krampen, niet van toepassing. Omdat baby's zijn geen slikreflex en hebben vaak om hen te voeden door een buis. De immuniteit van een ziek kind is erg zwak, dus je moet comorbiditeiten te behandelen. Meestal worden kinderen worden gedood als gevolg van een virale infectie.

Preventie van deze ziekte is een overzicht van paren, die gericht zijn op het identificeren van mutaties in genen die de ziekte van Tay-Sachs kenmerkt. Indien van toepassing, moet worden aangeraden om niet te proberen om kinderen te krijgen.

Als uw kind ziek is

Wanneer thuiszorg nodig is om te leren hoe te doen houdingsdrainage en nasogastrische aspiratie. Voed de baby via een buis moet er ook voor zorgen dat de huid niet doorligwonden heeft gemeld.

Als u nog andere gezonde kinderen, dan moet je om ze te onderzoeken op de aanwezigheid van het mutante gen.