Bombay verschijnsel - wat is dit?

Het menselijk lichaam is bekend om zijn uniekheid. Als gevolg van de verschillende mutaties, komen dagelijks in ons lichaam, worden we individueel, als enige tekenen dat we krijgen, zijn significant verschillend van die van de externe en interne factoren van andere mensen. Met betrekking tot deze bloedgroep.

Het is gebruikelijk om het te verdelen in 4 types. Echter, zeer zelden, maar het bleek dat de persoon die om één te zijn groep van bloed (als gevolg van genetische kenmerken van de ouders), heeft een heel andere, specifiek. Dergelijke paradox wordt "Bombay fenomeen".

Wat is het?

Deze term begrijpen van de genetische mutatie. Het is uiterst zeldzaam - 1 geval per tien miljoen mensen. Bombay fenomeen kreeg zijn naam van de Indiase stad Bombay.

In India is er een schikking, de mensen van dat is heel gewoon, "chimère" bloedgroep. Dit betekent dat de bepaling van rode bloedcel antigenen volgens standaardwerkwijzen resultaat toont bijvoorbeeld de tweede groep, maar in feite door mutaties in de eerste.

Dit komt door de vorming van een menselijke recessief gen paren N. Normaliter indien iemand - heterozygoot voor dit gen, is het teken wordt weergegeven, een recessief allel kan zijn functie. Door verkeerde combinatie van ouderdieren chromosomen gevormd een paar recessieve genen en Bombay verschijnsel optreedt.

Hoe dan, is de ontwikkeling ervan?

Geschiedenis van het fenomeen

Een soortgelijk verschijnsel is beschreven in een groot aantal medische tijdschriften, maar bijna in het midden van de 20e eeuw, niemand had enig idee waarom dit gebeurt.

Deze paradox werd ontdekt in India in 1952. De arts die de studie, merkte op dat de ouders wat bloed (zijn vader was de eerste, en zijn moeder - de tweede), en had een derde kind geboren.

Geïntrigeerd door dit fenomeen, de dokter was in staat om te bepalen dat het lichaam van zijn vader in staat was om een of andere manier muteren, waardoor het mogelijk is te geloven dat hij de aanwezigheid van de eerste groep had. Onnodig wijziging was te wijten aan een gebrek aan het enzym aan een eiwit van belang, dat zou helpen bij het bepalen van de juiste antigeen synthetiseren. Maar de tijd was niet een enzym, dan de groep kon niet goed worden beoordeeld.

Het fenomeen van de vertegenwoordigers van de Europese wedstrijd is vrij zeldzaam. Een beetje vaker, kunt u de media "Bombay bloed" te vinden in India.

Theorie van de oorsprong van de Bombay bloed

Een van de belangrijkste theorieën over het ontstaan van een unieke groep van bloed is een chromosomale mutatie. Bijvoorbeeld, een persoon met een vierde bloedgroep mogelijke recombinatie van allelen op chromosomen. D.w.z. tijdens de vorming van gameten gen voor de vererving van bloedgroepen, kan bewegen als volgt: genen A en B in een gameet (latere individu kan een groep verkrijgen behalve de eerste) en de andere gameet niet gen voor bloedgroep dragen . In zo'n geval is het mogelijk overerving gameten zonder antigenen.

Het enige obstakel voor de verspreiding ervan is het feit dat veel van deze gameten sterven zonder zelfs betrokken zijn bij embryogenese. Echter, misschien, sommige overleven, en dat vervolgens bevordert de vorming van de Bombay bloed.

Mogelijke schending van het gen en de verdeling in het stadium van de zygote of embryo (als gevolg van inbreuken maternale voedings- of overmatig alcoholgebruik).

Het mechanisme van de ontwikkeling van deze aandoening

Zoals reeds gezegd, het hangt allemaal af van genen.

menselijk genotype (de verzameling van alle genen) is direct afhankelijk van de ouder, of beter gezegd, wat voor soort symptomen van ouders hebben doorgegeven aan kinderen.

Als je dieper kijkt naar de samenstelling van antigenen, kan worden gezien dat de bloedgroep is geërfd van beide ouders. Bijvoorbeeld, als een van hen de eerste plaats, en de andere - de tweede, het kind zal slechts één van deze groepen. Als de ontwikkeling van Bombay fenomeen gebeurt alles een beetje anders:

• De tweede bloed gecontroleerd gen en verantwoordelijk voor de synthese van specifiek antigeen - A. De eerste, of nul, geen specifieke genen.
• Synthese en vanwege de werking van het antigeen H chromosoomgebied verantwoordelijk voor de differentiatie.
• Als er een storing in het systeem van het DNA-gebied, kan de antigenen niet goed onderscheiden vanwege wat het kind kan nemen van het ouder antigen A, en de tweede het bepalen van de allel niet kunnen paren genotype (gewoonlijk noemde nn). Deze actie onderdrukt de recessieve dampgedeelte A, waarbij het kind de eerste groep.

Als al generaliseren, blijkt dat het hoofdproces bepalen Bombay verschijnsel - recessief epistase.

niet-allelische interactie

Zoals gezegd is de basis van het fenomeen ligt Bombay allelische geninteracties - epistase. Deze vorm van overerving verschilt doordat één gen onderdrukt het optreden van een ander, zelfs als de grote alleel dominant.

De genetische basis van het feit dat het fenomeen ontwikkelt Bombay - epistase. De bijzonderheid van deze soort vererving recessief epistatisch gen dat sterker is dan die van de hypostatische, maar de bepaling van de bloedgroep. Daarom inhibitor gen dat de onderdrukking produceert is desondanks geen eigenschap vormen. Hierdoor wordt het kind geboren met een "nee" bloedgroep.

Dergelijke interactie genetisch, zodat het mogelijk is om de aanwezigheid van een recessief allel te identificeren van één ouder. Invloed op de ontwikkeling van dergelijke bloedgroep, maar meer nog is het onmogelijk om het te veranderen. Daarom degenen die een Bombay fenomeen van het dagelijks leven schema dicteert bepaalde regels, met inachtneming van dat zulke mensen een normaal leven kunnen leven en niet bang zijn voor hun gezondheid.

Vooral het leven van mensen met deze mutatie

Over het algemeen mensen dragers Bombay bloed is niet anders dan de gebruikelijke. Er ontstaan echter problemen wanneer dat nodig is transfusie (zware operatie, ongeval of ziekte van het bloed). Met het oog op de specifieke antigene samenstelling van deze mensen kunnen ze niet nog een bloed behalve Bombay gieten. Heel vaak deze fouten voorkomen in extreme situaties, wanneer er geen tijd om de analyse van de rode bloedcellen van de patiënt grondig te onderzoeken.

Quiz, bijvoorbeeld een tweede groep. Wanneer een bloedtransfusie aan een patiënt die deze groep intravasculaire hemolyse ontstaan, de dood tot gevolg. Het is vanwege deze onverenigbaarheid antigenen behoeften van de patiënt alleen de Bombay bloed, altijd met dezelfde apen die het hebben.

Deze mensen hebben 18 jaar om hun eigen bloed te bewaren, die toen was dat de breuk in geval van nood. Andere kenmerken van het zelfde in het lichaam van deze mensen niet hebben. Zo kunnen we zeggen dat het fenomeen van Bombay - een "lifestyle" in plaats van een ziekte. Om te leven met hem als mogelijk is, moet alleen bewust van hun "uniciteit" te zijn.

Problemen met het vaderschap

Bombay fenomeen - een "storm van het huwelijk." Het grootste probleem ligt in het feit dat de vaststelling van het vaderschap, zonder speciale studies is het onmogelijk om het bestaan van het fenomeen te bewijzen.

Als plotseling iemand heeft besloten om de relatie te verduidelijken, dan moet u hem te informeren dat het mogelijke bestaan van een dergelijke mutatie. De test voor een genetische match in een dergelijk geval moet verder worden uitgebreid, met de studie van de antigene samenstelling van het bloed en rode bloedcellen. Anders, de moeder van het kind loopt het risico van het alleen zijn, zonder man.

Dit verschijnsel kan alleen aantonen op grond van genetische tests en bepaling van bloedgroep soort overerving. De studie is vrij duur en niet werken op dit moment op grote schaal gebruikt. Daarom, wanneer een kind wordt geboren met een andere bloedgroep worden vermoed Bombay verschijnsel onmiddellijk. Geen gemakkelijke opgave, omdat ze weten over het een kwestie van tientallen mensen.

Bombay bloed en de incidentie is op dit moment

Zoals gezegd, mensen met Bombay bloed zijn zeldzaam. In blanken, dit bloedgroep praktisch niet optreedt; Hindoes dit bloed komt vaker voor (gemiddeld Europeanen incidentie van dit bloed - één per 10 miljoen mensen). Er is een theorie dat dit fenomeen zich ontwikkelt van inwerkingtreding van de nationale en religieuze eigenaardigheden van de hindoes.

Iedereen weet dat in India de koe is een heilig dier en zijn vlees niet gegeten worden. Misschien te wijten aan het feit dat het rundvlees bevat bepaalde antigenen die veranderingen in kunnen leiden tot de genetische code, verschijnt de Bombay bloed vaak. Veel Europeanen eten rundvlees, dat is een voorwaarde voor het ontstaan van de theorie van de onderdrukking van antigen recessief epistatische gen.

Misschien beïnvloed door klimatologische omstandigheden, maar deze theorie wordt momenteel bestudeerd, dus bewijs voor de rechtvaardiging ervan niet.

De betekenis van de Bombay bloed

Helaas, ongeveer Bombay bloed nu hoorde een paar te noemen. Dit fenomeen is alleen bekend hematologen en wetenschappers die werkzaam zijn op het gebied van genetische manipulatie. ze weten alleen over Bombay fenomeen dat het is, hoe het zich manifesteert, en moeten worden genomen bij het identificeren. Echter, tot nu toe niet gebleken dat de exacte oorzaak van dit fenomeen.

Indien bekeken vanuit het perspectief van evolutie, Bombay bloed een ongunstige factor. Veel mensen soms overleven vereisen transfusies of vervanging. In aanwezigheid van de Bombay bloed moeilijkheid ligt in zijn onvermogen om een type bloed te vervangen. Vanwege dit, ontwikkelen zich vaak dodelijke afloop in zulke mensen.

Als je kijkt naar de andere kant van het probleem, is het mogelijk dat de Bombay bloed is meer verfijnd dan het bloed van de standaard antigen samenstelling. De eigenschappen zijn niet volledig begrepen, dus we kunnen niet zeggen wat is het fenomeen van Bombay - een vloek of een gift.