Werdnig- Hoffmann: de vorm en de belangrijkste symptomen

Werdnig-Hoffmann - zeer ernstige pathologie die gepaard gaat met amyotrofie, geleidelijke afbraak van het hoofdsysteem zenuwvezels van het ruggenmerg, en bijgevolg spieratrofie. Meteen is het vermeldenswaard dat dit een erfelijke genetische aandoening, die in een autosomaal recessieve manier wordt overgebracht.

Wat is Werdnig- Hoffmann?

Het is een neurologische aandoening gepaard gaat met een geleidelijke afbraak van de basisstructuren van het zenuwstelsel innerverende. Bijvoorbeeld, is er vaak demyelinatie van het voorste wortels van het ruggenmerg. Bovendien is de ziekte treft een aantal hersenzenuwen.

Natuurlijk, de schade aan de zenuwvezels van invloed op de toestand van de spieren. Voor deze ziekte wordt gekenmerkt door de zogenaamde beam spierverlies, waarbij een deel van de spier het vermogen behoudt om samen te trekken, terwijl de afzonderlijke "bundels" atrofie.

Spinal atrofie Verdniga-Hoffmann gemanifesteerd in de kindertijd. Vandaag de dag is verdeeld in drie hoofdvormen van de ziekte.

Aangeboren ziekte Verdniga-Hoffmann en de symptomen

Kenmerkend is dat de eerste symptomen van deze vorm van de ziekte zijn al merkbaar in de eerste paar dagen na de geboorte. Het kind presenteren trage parese van de ledematen. De kreten van de zieke kinderen zwak en nauwelijks hoorbaar bovendien kunnen zij de werkwijze verbroken.

Naarmate je kind groeit, kunt u de vertraging in lichamelijke ontwikkeling te merken. Zieke baby's niet te houden het hoofd, kan niet gaan zitten of staan. Alleen in zeldzame gevallen, de baby is in staat om het lichaam te houden in een rechtopstaande positie, maar dit vermogen verdwijnt vrij snel als de vernietiging van zenuwvezels.

Daarnaast zijn er een aantal afwijkingen in ontwikkeling van het skelet, met name heupdysplasie, scoliose, de vorming van trechterborst, klompvoet, hydrocephalus.

Tijdens de maligne ziekte en degeneratie van de zenuwuiteinden vordert snel. Atrofie kunnen worden beschreven niet alleen de skeletspieren, maar ook de vezels van de inwendige organen. Vaak beïnvloed het membraan, wat leidt tot ademhalingsfalen. Helaas, kinderen met een vergelijkbare ziekte leven (gemiddeld) tot de leeftijd van negen.

Vroege ziekte Verdniga-Hoffmann

De belangrijkste symptomen van de ziekte manifesteren zich in de tweede helft van het leven. De eerste paar maanden van de fysieke ontwikkeling van het kind loopt heel normaal - het kind leert om het hoofd te houden en zitten, soms zelfs kan zitten zonder hulp. Maar al deze vaardigheden zijn verloren na het activeren van de ziekte. By the way, lokt vaak infectie syndroom.

Tremor van de vingers en pezen contractuur - de eerste tekenen van de vernietiging van zenuwvezels. Later ontwikkelt atrofie en verlamming van de spieren. De gemiddelde duur van het leven van de patiënten is tussen de 14 tot 16 jaar.

Late ziekte Verdniga-Hoffmann

Dergelijke ziekte milder. In de regel, ontwikkelt het kind heel normaal tot de leeftijd van twee. De jongen leert om te zitten, staan en lopen. Alleen met de tijd de ouders beginnen te enige afwijking opmerken.

Wijzig eerst de gang van een ziek kind - hij gaat, veel buigen van de knieën, vaak valt, hoeft het evenwicht niet te houden. De pathologie aantal veranderingen in het skelet, zoals kan opmerken vervorming van de borstkas. Verdniga Hoffman-syndroom wordt gekenmerkt door een sterke trilling, verminderde spiertonus, het verdwijnen van de belangrijkste ongeconditioneerde reflex.

In de meeste gevallen 10-12 jaar van een kind verliest volledig het vermogen van onafhankelijke reizen. Echter, in dit geval de patiënten overleven tot en met 20, en soms tot 30 jaar.