Wat is Ollier's ziekte? Ziekte van de Olia: diagnose en behandeling

Voel je dat je kind langzaam benen of armen groeit? Misschien heeft hij Ollier's ziekte. Deze ziekte, waarin er afwijkingen zijn van de ontwikkeling van het skelet, dat wil zeggen zijn dysplasie. Andere namen van de genoemde ziekte zijn meerdere botchondromatose, eenzijdige chondromatose of botdyschondroplasie. De hoofdnaam werd ontvangen namens de chirurg Olie van Lyon. Hij ontdekte en beschreef de ziekte, door het gebruik van röntgenstralen, in 1899.

Wat is Ollier's ziekte?

Deze ziekte heeft betrekking op de afwijkingen van de ontwikkeling van het skelet van bot, waaraan vele ziekten behoren, waaronder het bekende van veel moeders van de heupdysplasie van baby's.

De ziekte manifesteert zich vaak in de kindertijd, vanwege wat eerder werd gedacht dat het een ziekte van kinderen is. Nu is gebleken dat pathologie haar debuut kan maken bij volwassenen (tekenen kunnen zelfs op de leeftijd van 20-40 jaar manifesteren). Dit is een aangeboren pathologie, maar het lijkt later in de vroege kindertijd of in de adolescentie, dat wil zeggen tijdens intensieve groei, wanneer vervormingen van de botten en / of de abnormale ontwikkeling van de armen en benen duidelijk worden.

Met de ziekte van Olie in de metafysen van de lange buisvormige botten van de ledematen verschijnen kraakbeenuitgroeiingen. De ziekte ontwikkelt zich voornamelijk in de botten, kraakbeen en gewrichten van de handen en voeten, met name in de voeten en handen, evenals in de bekkenbene, maar komt ook voor in de ribben, baarmoeder of schedel.

Sprains, of enchondromas, maken de buitenste laag van het bot dun en bros. In feite zijn dit goedaardige tumoren die zich kunnen ontwikkelen tot kwaadaardig (bijv. Chondrosarcoom). Gelukkig gebeurt dit zeer zelden.

Tijdens de puberteit worden de groei gestabiliseerd en vervangen door botten.

Dus, de ziekte van Ollier - een serieuze erfelijke ziekte, de bekisting van het kraakbeenskelet, waarin ook de metafysen (cervicale buisvormige botten) verdikken. De oorzaak van zijn voorval is nog onbekend. In een aantal gevallen heeft het een autosomale dominante genetische karakter.

Net als bij dyschondroplasie zijn de ziekten zeldzame Muffucci en Proteus syndromen. In de eerste plaats worden naast benigne kraakbeenachtige uitgroeiingen en skeletafwijkingen hemangiomen gevormd op de huid - donkerrode plekken van onregelmatige vorm, bestaande uit bloedvaten. In de tweede fase ontwikkelen goedaardige tumoren in verschillende delen van het lichaam.

Wie wordt getroffen door de ziekte

Eerder werd aangenomen dat chondromatose van botten zeldzaam is. Maar nu, wanneer de röntgenstudie vrij breed wordt uitgevoerd, bleek dat het niet zeldzaam kan worden genoemd. Als 20 jaar geleden werden 30 gevallen beschreven, nu zijn er tweemaal zo veel.

Het is normaal gesproken niet mogelijk om het exacte begin te bepalen als er sinds de geboorte een regelmatig dynamisch röntgenonderzoek niet is uitgevoerd, vooral voor de vroege kindertijd en de intrauterine ontwikkeling, wanneer Olly ziekte zich ontwikkelt. Deze ziekte is incidenteel bij meisjes bijna tweemaal zo vaak als bij jongens gedetecteerd.

Symptomen van de ziekte

Om de symptomen van de ziekte niet te missen, moeten ouders worden gewaarschuwd als het kind:

• Enkele ledematen / ledematen zijn vertraagd in ontwikkeling;
• Er is een asymmetrie en verkorting in hen;
• Lameness wordt waargenomen;
• Er is een skeef van het bekken;
• Er zijn krommingen van de gewrichten in het valgus- of varus-type.

Al deze factoren maken het mogelijk om aan te nemen dat het kind de ziekte van Ollier heeft.

De ziekte manifesteert zich niet altijd direct bij de geboorte, maar al op de leeftijd van 1-4 jaar kun je zien dat de poten of handen van het kind langzamer groeien dan verwacht. Dit is het belangrijkste symptoom van de ziekte, die niet kan worden genegeerd. In de rest ontwikkelt de baby normaal, ondanks het feit dat hij met de ziekte van Olie is gediagnosticeerd.

Dischondroplasie heeft meestal invloed op één ledemaat, maar gevallen van nederlaag van beide zijn niet ongewoon. Als de ziekte de benen raakte, zal het kind vanwege de verkorting van de groei weinig groeien. Vooral sterk achtergebleven in botgroei, als het pathologische proces zeer vroeg begon. Deformaties zijn pijnlijk, vooruitgang langzaam. Eindigheid, onderhevig aan de ziekte, wordt korter, dikker, gangveranderingen, lameness waargenomen. Er kan varus of valgus misvorming van de knie zijn (minder vaak - het proximale einde van de dij of de voet), scoliose van de ruggengraat. Spieratrofie met deze ziekte is niet aanwezig.

De phalanges, metatarsal en, in sommige gevallen, metacarpale botten zijn onderhevig aan grote veranderingen. Ze worden verkort, uitgebreid, onhandig en bevatten veel kraakbeenverlichting.

Degenen die aan de ziekte lijden, zijn onderhevig aan fracturen, omdat het botweefsel onjuist ontstaat door de ziekte. Breuken groeien echter naadloos.

Gelijktijdige ziekten

Dischondroplasie kan gepaard gaan met schade aan andere organen, hoewel bijbehorende ziekten niet altijd ontwikkelen. Met name bij jonge meiden, samen met Olie's ziekte, kan ovariumteratoma en endocriene aandoeningen worden waargenomen, waaronder ernstige, waaronder zeer vroege menstruatie en vroegtijdige puberteit met versnelling van de ossificatie.

Echter, de ontwikkeling komt normaal terug met de verwijdering van de eierstoktumor.

diagnostiek

Om de ziekte van Olie te identificeren, moet u eerst een röntgenfoto doen. Ook een botbiopsie en magnetische resonantiebeeldvorming dienen te worden uitgevoerd. Als een ziekte wordt gevonden, moeten de patiënten regelmatig met de dokter worden geïnspecteerd, om zo nodig maligne transformaties in de chondrosarcoom te identificeren.

Differentiële diagnostiek

Differentiële diagnose bij de ziekte van Olie is in feite niet nodig na het röntgenonderzoek, aangezien het beeld van chondromatose zeer specifiek is. Desalniettemin is elke zaak individueel en wordt het aantal pijnlijke symptomen bijna niet herhaald, zodat artsen een aantal soortgelijke aandoeningen moeten uitsluiten.

X-ray sluit atypische chondrodystrofie, hemygypertrofie of bothemiatrofie, rachitische misvormingen en enkele andere ziekten uit. Ook, door röntgenbeelden, is de ziekte van Recklinghausen uitgesloten, die meestal verward kan zijn met de ziekte van Olie. Het hoofdbeginsel is om een röntgenbeeld van het gehele skelet te maken, geen deel ervan.

Principes van de behandeling

Dischondroplasie heeft helaas geen methoden van rationele behandeling. In tegenstelling tot bijvoorbeeld uit een dergelijke ziekte als heupdysplasie wordt chondromatose alleen behandeld door chirurgische correctie van vervorming. In sommige gevallen worden kunstmatige endoprosthetica aangegeven. De overige behandeling die de patiënt moet ontvangen is symptomatisch en ondersteunend.

Chirurgische ingrepen worden voornamelijk aan volwassenen getoond, aangezien volgens moderne observaties, met stabiele correctie op schoolleeftijd, stabiele resultaten niet werden verkregen, wat betekent dat het gevoel van chirurgische behandeling alleen is met vervormingen die hebben gevormd, maar niet dynamische. Bij ernstige letsels is chirurgische interventie ook mogelijk voor kinderen, vooral als het gaat om vingers die aanzienlijk vervormd zijn in de ziekte van Ollier.

De ziekte vereist het behoud van gewrichten en botten: patiënten worden getoond orthopedische schoenen, met behulp van een orthopedisch apparaat en andere apparaten om de gewrichten te bevestigen. Patiënten moeten noodzakelijkerwijs betrokken zijn bij de oefeningen die specifiek zijn ontworpen voor deze pathologie van het therapeutische en sportcomplex.

Handige oefeningen en gymnastiek en oefeningen op speciale simulators. Dit helpt de spiertonus te herstellen en de ligamenten te versterken.

vooruitzicht

Volgens onderzoek, wordt het meest vaak aan puberteit verouderd kraakbeenweefsel vervangen door bot (misschien is dit bij volwassenen, ziektegevallen uiterst zeldzaam). Bij jonge kinderen is de prognose echter minder bemoedigend: vervorming, hoewel langzaam, maar vordert. Dit is precies wat de ziekte van Ollier gevaarlijk is.

De ziekte is in elk geval zo individueel gemanifesteerd, dat over het algemeen de prognose ondubbelzinnig moeilijk is om te schatten. Bij meerdere letsels is het gunstiger dan bij gelokaliseerde enkele veranderingen. Enkelvoudige vervormingen leiden tot verkorting van één van de ledematen en bijgevolg tot hun asymmetrie, vooral bij jonge kinderen. En dit is onmogelijk om te corrigeren. Ook de vroege ontwikkeling van tumoren verhoogt het risico op verschillende vervormingen van de vingers.

Transformatie in chondrosarcoom

Ondanks het feit dat transformatie in een kwaadaardige vorm - chondrosarcoma - zelden voorkomt, is er nog kans op kanker. Meestal gebeurt dit in adolescentie, hoewel in een aantal moderne studies blijkt dat dit veel later kan gebeuren. Om deze reden worden patiënten met dyskondroplasie aanbevolen regelmatig overleg met een arts en medische onderzoeken.