Overerving is autosomaal dominant. Typen overerving van eigenschappen bij de mens

Alle kenmerken van ons lichaam verschijnen onder de invloed van genen. Soms is het verantwoordelijk voor slechts één gen, maar vaker gebeurt het dat een aantal eenheden van de erfelijkheid zijn verantwoordelijk voor de manifestatie van een eigenschap.

Het is al wetenschappelijk bewezen dat de menselijke manifestatie van deze eigenschappen zoals huidskleur, haar, ogen, de mate van geestelijke ontwikkeling is afhankelijk van de activiteit van meerdere genen tegelijk. Deze erfenis is niet precies gehoorzaamt aan de wetten van Mendel, maar gaat veel verder dan dat.

De studie van de menselijke genetica is niet alleen interessant, maar ook belangrijk in termen van het begrijpen van de erfenis van verschillende erfelijke ziekten. Het wordt nu steeds heel plaatselijke behandeling van jonge koppels in de genetische counseling, om analyseerde de stamboom van elke echtgenoot, je zou kunnen met zekerheid zeggen dat het kind gezond geboren zal worden.

Typen overerving van eigenschappen bij de mens

Als je weet hoe je een bepaalde functie erven, is het mogelijk om de waarschijnlijkheid van de manifestatie te voorspellen in het nageslacht. Alle borden in het lichaam kan worden onderverdeeld in dominante en recessieve. De interactie tussen hen is niet zo eenvoudig, en soms niet genoeg om te weten waartoe men behoort tot welke categorie.

Nu is de wetenschappelijke wereld, zijn er de volgende types van overerving bij de mens:

1. Monogenische erfenis.
2. Polygene.
3. Onconventioneel.

Deze types van overerving, op hun beurt, zijn ook verdeeld in verschillende variëteiten.

In het hart van monogenische erfenis zijn de eerste en tweede wetten van Mendel. Polygene op basis van de derde wet. Dit impliceert de overerving van meerdere genen, vaak niet-allelische.

Onconventionele erfenis is niet onderworpen aan de wetten van de erfelijkheid en wordt uitgevoerd op zijn eigen uitgevoerd, niemand kent de regels.

monogenische erfenis

Dit soort van overerving van eigenschappen bij de mens is onderworpen aan de wetten van de Mendelejev. Aangezien het genotype aanwezig zijn op twee allelen van elk gen, de interactie tussen de vrouwelijke en de mannelijke genoom afzonderlijk voor elk paar wordt beschouwd.

Op basis van deze, zijn er de volgende types van overerving:

1. Autosomaal dominant.
2. Autosomaal recessief.
3. Aaneengeschakelde met X-gebonden dominante overerving.
4. X-gebonden recessieve.
5. Golandricheskoe erfenis.

Elk type van overerving heeft zijn eigen kenmerken en functies.

Tekenen van een autosomaal dominante overerving

Overerving is autosomaal dominant - dit is de erfenis van de dominante kenmerken van die gevestigd zijn in de autosomes. Fenotypische manifestaties ze kunnen heel verschillend zijn. Sommige indicatie kan nauwelijks merkbaar, en soms te intens zijn manifestatie zijn.

Overerving is autosomaal dominant heeft de volgende kenmerken:

1. De patiënt symptoom manifesteert zich in elke generatie.
2. Aantal patiënten en gezonde ongeveer hetzelfde, en hun verhouding 1: 1.
3. Als kinderen ziek zijn ouders gezond geboren, dan is hun kinderen gezond zijn.
4. De ziekte even treft zowel jongens als meisjes.
5. De ziekte wordt gelijk overgebracht naar mannen en vrouwen.
6. De sterkere effecten op de voortplanting, hoe groter de kans van optreden van verschillende mutaties.
7. Als beide ouders ziek zijn, het kind geboren worden homozygoot voor deze eigenschap, zieke moeilijker in vergelijking met heterozygoot.

Al deze functies zijn alleen onder de voorwaarde van volledige dominantie gerealiseerd. Dus alleen de aanwezigheid van een enkel dominant gen voldoende voor de manifestatie van symptomen. Overerving is autosomaal dominant kan worden waargenomen in de menselijke erfelijkheid sproeten, krullend haar, bruine ogen, en vele anderen.

Autosomaal dominante eigenschap

Het merendeel van de mensen die drager zijn van een autosomaal dominante pathologische kenmerken zijn op heterozygoten. Talrijke studies bevestigen dat homozygotes dominant afwijkingen zijn ernstiger en ernstige symptomen in vergelijking met heterozygoten.

Dit type van overerving in menselijke eigenschap niet alleen van pathologische symptomen, maar sommige zijn heel normaal en zo geërfd.

Onder de tekenen van normaal met dit soort erfenis kan worden opgemerkt:

1. Krullend haar.
2. Donkere ogen.
3. Rechte neus.
4. Bult op de neus.
5. Kaalheid op jonge leeftijd bij mannen.
6. Rechtshandigheid.
7. Het vermogen van de taal van een buis uit te schakelen.
8. Een kuiltje in zijn kin.

Onder de anomalieën die de aard van de erfenis hebben, is autosomaal dominant, de bekendste zijn:

1. Polydactyl kunnen zowel op de hand of op hun voeten.
2. Fusie van weefsels vingerkootjes.
3. Brachydactylie.
4. Marfan syndroom.
5. Bijziendheid.

Als dominantie niet volledig is, kan de manifestatie van de symptomen worden waargenomen in elke generatie.

Autosomaal recessieve overerving

Vertoonde tekenen in dit soort erfenis is alleen in het geval van de vorming van homozygoten voor deze pathologie. Dergelijke ziekten zijn meestal ernstiger, omdat de twee allelen van een gen defect is.

De waarschijnlijkheid van deze symptomen neemt toe met de nauw verwante huwelijken, daarom, om te concluderen een alliantie tussen familieleden is in veel landen verboden.

De belangrijkste criteria voor een dergelijke erfenis zijn als volgt:

1. Als beide ouders zijn gezond, maar drager zijn van het afwijkende gen, zal het kind ziek.
2. Geslacht van het kind geen rol spelen in de opvolging te spelen.
3. Eén koppels het risico van het hebben van een ander kind met dezelfde pathologie is 25%.
4. Als je kijkt naar de stamboom, dan volgde de horizontale verdeling van de patiënten.
5. Als beide ouders ziek zijn, dan worden alle kinderen worden geboren met dezelfde ziekte.
6. Als een ouder ziek is, en de andere drager is van het gen, is de waarschijnlijkheid dat een ziek kind geboorte 50%

Volgens deze vorm van erfelijke vele ziekten die verband houden met de stofwisseling.

Type erfenis, gekoppeld aan het X-chromosoom

Deze erfenis kan zowel dominant of recessief zijn. Tekenen dominante overerving zijn als volgt:

1. Kan worden beïnvloed beide geslachten, maar vrouwen zijn 2 keer zo vaak.
2. Als de vader ziek is, kan hij het zieke gen gaat alleen naar hun dochters, omdat de zonen van hem zijn Y-chromosoom.
3. De moeder van de patiënt is even waarschijnlijk beloningen van een dergelijke ziekte van kinderen van beide geslachten.
4. Zwaardere stroomt ziekte bij mannen, omdat ze niet een tweede X-chromosoom hebben.

Als er een recessief gen, de erfenis heeft de volgende kenmerken op het X-chromosoom:

1. Een ziek kind kan worden geboren en fenotypisch normale ouders.
2. De meeste last van mannen en vrouwen zijn dragers van het gen van de patiënt.
3. Als de vader ziek is, dan is de zonen van de gezondheid kan hem geen zorgen, ze kunnen niet het defecte gen te ontvangen.
4. De kans op een ziek kind geboorte in draagsters is 25%, in het geval van jongens, het stijgt tot 50%.

Dus erfelijke ziekten zoals hemofilie, kleurenblindheid, spierdystrofie, Kallmana syndroom en anderen.

Autosomaal dominante ziekte

Om deze ziekten op te sporen is voldoende om een defect gen hebben als het dominant is. Autosomaal dominante aandoeningen delen een aantal kenmerken:

1. Momenteel zijn er ongeveer 4.000 dergelijke ziekten.
2. Het heeft invloed op beide geslachten.
3. Uitgesproken fenotypische demorfizm.
4. Indien een mutatie is een dominant gen in geslachtscellen, is het zeker zal verschijnen in de eerste generatie. Het is bewezen dat mannen met de leeftijd verhoogt het risico van dergelijke mutaties en daarom hun kinderen, ze kan toekennen dergelijke ziekten.
5. De ziekte manifesteert zich vaak in alle generaties.

Erven van het defecte gen is een autosomaal dominante ziekte heeft niets te maken met het geslacht en de mate van ontwikkeling van deze ziekte in de ouder van het kind.

Voor autosomaal dominante ziekten omvatten:

1. Marfan syndroom.
2. de ziekte van Huntington.
3. Neurofibromatose.
4. Tubereuze sclerose.
5. Polycystische nierziekte, en vele anderen.

Al deze ziekten kunnen manifesteren in verschillende mate in verschillende patiënten.

syndroom van Marfan

Deze ziekte wordt gekenmerkt door laesies van het bindweefsel, en bijgevolg de werking. Onevenredig lange ledematen met dunne vingers geven reden om het syndroom van Marfan. soort van overerving van de ziekte - autosomaal dominant.

U kunt een lijst van de volgende symptomen van dit syndroom:

1. Slim.
2. Long "spinachtige" vingers.
3. Misvormingen van het cardiovasculaire systeem.
4. De verschijning van striae op de huid zonder duidelijke reden.
5. Sommige patiënten melden pijn in de spieren en botten.
6. De vroege ontwikkeling van artrose.
7. Kromming van de ruggengraat.
8. Too soepele gewrichten.
9. Misschien spraakstoornis.
10. Visuele beperking.

Het kan een lange tijd om de symptomen van de ziekte te bellen, maar de meeste van hen in verband met het skelet. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld nadat alle onderzoeken gevoerd en kenmerken zijn te vinden in ten minste drie orgaansystemen.

Het kan worden opgemerkt dat sommige van de symptomen zich niet manifesteren in de kindertijd, maar blijken later.

Zelfs nu, als medicijn is hoog genoeg om volledig te genezen van Marfan syndroom is onmogelijk. Met behulp van moderne middelen en technologieën voor de behandeling, is het mogelijk om het leven van patiënten te breiden met de afwijzing en de kwaliteit ervan te verbeteren.

Het belangrijkste aspect van de behandeling is om de ontwikkeling van aorta-aneurysma te voorkomen. Zorg ervoor dat u een cardioloog te raadplegen. In extreme gevallen getoond de werking transplantatie aorta.

De ziekte van Huntington

Deze ziekte heeft ook een soort van autosomaal dominante overerving. Het begint te verschijnen vanaf de leeftijd van 35-50 jaar. Dit is te wijten aan het progressieve verlies van neuronen. Klinisch kan de volgende elementen naar voren:

1. Wanordelijke bewegingen in combinatie met een lage toon.
2. Antisociaal gedrag.
3. Apathie en prikkelbaarheid.
4. Manifestatie van schizofrene type.
5. stemmingswisselingen.

De behandeling is uitsluitend gericht is op het elimineren of verminderen van de symptomen. Gebruik kalmerende middelen, antipsychotica. Geen behandeling kan de progressie van de ziekte te stoppen, dus na ongeveer 15-17 jaar na de eerste symptomen dood intreedt.

polygene overerving

Veel van de symptomen van de ziekte en hebben een soort van autosomaal dominante overerving. Wat het is al duidelijk, maar in de meeste gevallen is het niet zo eenvoudig. Heel vaak de erfenis op hetzelfde moment niet één, maar meerdere genen. Ze manifesteren zich in specifieke milieuomstandigheden.

Het onderscheidende kenmerk van deze is de mogelijkheid om de overerving van de individuele effecten van elk gen te verbeteren. De belangrijkste kenmerken van deze erfenis zijn als volgt:

1. De zwaardere stromen ziekte, hoe groter het risico op het ontwikkelen van de ziekte bij familieleden.
2. Veel multifactoriële symptomen van invloed op een bepaald geslacht.
3. Hoe groter het aantal gezinsleden heeft een dergelijke functie, hoe hoger het risico op het ontwikkelen van deze ziekte in de toekomst kinderen.

Alle soorten van de erfenis van toepassing op de klassieke versie, maar helaas, kan een groot aantal borden en de ziekte niet worden verklaard, omdat zij onconventioneel erfenis.

Bij het plannen van de geboorte van een baby, een bezoek aan genetische counseling niet verwaarlozen. Een bevoegde specialist zal u helpen om uw voorouders te begrijpen en het risico van het hebben van een kind met een handicap te beoordelen.