Mutatie- variabiliteit en aard van de mutaties

De term "mutatie" komt van het Latijnse woord "mutatio", wat letterlijk betekent - wijziging of verandering. Mutationele variabiliteit duidt stabiele en duidelijke modificaties van het genetische materiaal dat wordt weergegeven in de erfelijke eigenschappen. Dit is de eerste schakel in een ketenvorming en pathogenese van erfelijke ziekten. Dit fenomeen is actief onderzocht in de tweede helft van de 20e eeuw, en nu steeds vaker hoor je dat de mutatie variabiliteit ook zouden moeten worden onderzocht als de kennis en begrip van dit mechanisme wordt de sleutel tot het overwinnen van de problemen van de mensheid.

Er zijn verschillende soorten van mutaties in de cellen. Hun indeling is afhankelijk van de soort van de cellen zelf. Generatieve mutaties optreden in de geslachtscellen, kiembaancellen ook bestaan. Eventuele wijzigingen worden overgenomen en wordt vaak gevonden in de nakomelingen cellen, van generatie op generatie wordt een aantal afwijkingen die uiteindelijk een oorzaak van de ziekte te worden doorgegeven.

Somatische mutaties zijn aseksueel cellen. Hun bijzonderheid is dat ze alleen worden weergegeven aan de persoon die is verschenen. ie veranderingen worden niet overgenomen andere cellen, maar alleen als opgedeeld in een lichaam. Somatische mutatie variabiliteit manifesteert merkbaar wanneer het begint in de vroege stadia. Indien een mutatie optreedt in de vroege stadia van het breken zygote, er een grotere cellijnen verschillend van elkaar genotypen. Dienovereenkomstig, hoe langer de cellen zullen de mutatie dragen, dergelijke organismen worden genoemd mozaïek.

Niveaus van genetische structuren

Mutatie-variabiliteit komt tot uiting in de genetische structuren die verschillende niveaus van de organisatie verschillen. Mutaties kunnen op het gen, chromosomen en genoomniveau. Afhankelijk van deze verandering en de aard van de mutatie.

Genetische veranderingen beïnvloeden DNA-structuur, waarbij verandert op moleculair niveau. Dergelijke veranderingen, in sommige gevallen hebben geen invloed op de levensvatbaarheid van het eiwit, dat wil zeggen, functie verandert niet. Maar in andere gevallen, is mogelijk defect onderwijs dat al het eiwit om zijn functie uit te voeren tot stilstand komt.

Mutatie op het chromosomale niveau reeds dragen een ernstige bedreiging, omdat ze invloed hebben op de vorming van chromosomale ziekten. Het gevolg van deze variatie is veranderingen in de structuur van chromosomen, en er zijn al verschillende genen betrokken. Hierdoor kan de normale diploïde set, hetgeen weer gevolgen voor totaal DNA konden veranderen.

Genoommutaties evenals het chromosoom kan de vorming van veroorzaken chromosomale ziekte. Voorbeelden van de mutatie op dit niveau - aneuploïdie en polyploïdie. Deze toename of afname van het aantal chromosomen die voor een persoon meer kans om dodelijk zijn.

Genmutaties betrekking trisomie, betekent de aanwezigheid van drie homologe chromosomen in karyotype (mate van toename). Een dergelijke afbuiging resulteert in de vorming van Edwards syndroom en het syndroom van Down. Monosomie de aanwezigheid van slechts één van beide homologe chromosomen (afname hoeveelheid) nagenoeg elimineren van de normale ontwikkeling van het embryo.

De oorzaak van deze verschijnselen schendingen in verschillende stadia van ontwikkeling van kiemcellen. Dit gebeurt als gevolg van vertragingen anafase - homologe chromosomen tijdens celdeling beweging aan de polen en van hen kan houden. Er is ook het concept van "non-disjunctie", wanneer de chromosomen niet kon worden opgedeeld in etappes van de mitose of meiose. Dit resulteert in de manifestatie van stoornissen van verschillende ernst. De studie van dit fenomeen zal helpen om de mechanismen van ontrafelen, en waarschijnlijk zal het mogelijk maken om te voorspellen en de invloed van deze processen.