Genetische analyses op planning zwangerschap: de beschrijving, kenmerken en aanbevelingen

De planning voor de voortplanting moderne gezin passen perfect serieus. Voorbereiding voor de overname van de meest belangrijke en verantwoordelijke positie in het leven - een ouder - eisen dat de meest nauwgezette aanpak. Natuurlijk hebben we het over de gezondheid van de toekomstige moeders en vaders. Begrijp deze vraag zal helpen een uitgebreid medisch onderzoek, die noodzakelijkerwijs omvat genetische analyses.

Bij het plannen van een zwangerschap voor hun overgave gestuurd niet alleen voor vrouwen, die in het recente verleden, artsen, fluisteren, genaamd "starorodyaschimi". Vandaag de dag, wetenschappers op het gebied van genetische manipulatie tot de conclusie gekomen dat een dergelijke diagnose ook vrouwen moeten nemen meer dan 25 jaar oud.

Basic genetische tests voor zwangere vrouwen

Tijdens de zwangerschap is het uiterst belangrijk om te controleren placentalactogen. Genetische analyse bij de planning van de zwangerschap kan het niveau ervan vast te stellen - dat het de kans op spontane abortus, verdere ontwikkeling van de zwangerschap, evenals zijn negatief voor een bepaalt ondervoeding van de foetus of volledige fading.

Ook belangrijk is de definitie van humaan choriongonadotrofine. Het niveau van dit hormoon om zwangerschap op de vroegst mogelijke datum te bepalen. Een dergelijke genetische analyse bij het plannen van een zwangerschap (de prijs was niet zo groot als voor hun eigen gezondheid en het leven van de kruimels risico) wordt uitgevoerd in het bloedserum.

De resultaten van de studie zal helpen om gynaecoloog om erachter te komen van de mate van bedreiging van de beëindiging van de zwangerschap, en de verwachte kans op complicaties in de baarmoeder.

De rol van de genetica in de werkvoorbereiding zwangerschap

Genetische analyses op een zwangerschap plannen ook andere studies naar de risico's van verschillende pathologieën die kunnen voortvloeien uit het moment van de conceptie en de vorming van het embryo voldoende te kunnen inschatten. De kosten van een dergelijk onderzoek is vaak het enige obstakel om hun passage, maar de voordelen die zij met zich meedragen, overschat bijna onmogelijk.

De kwestie van het nut van toekomstige kind zorg is niet alleen de moeder negen maanden onder haar hart droeg hem. Met erfelijke ziekten en prenatale afwijkingen, verschijnt het licht op gemiddeld elke 20e kind. Tragisch genoeg, om hun nageslacht te verzekeren van het verwerven van eventuele gebreken kan noch een paar. Kennisgeving bepaalde afwijking in cel DNA-niveau priori uitgesloten. Bovendien, het probleem is het feit dat de genetische analyse van bloed tijdens de zwangerschap planning uitgevoerd, waaruit blijkt aanvaardbare resultaten, soms is geen garantie voor positieve ontwikkelingen: de waarschijnlijkheid van het optreden van de nieuwe mutaties in de kiem van ouderlijke cellen, met inbegrip van het risico op progressie van de normale genen in pathologische , blijft altijd.

Wie moet de genetische analyse in de eerste plaats te leveren?

De voordelen van tijdige medische genetische counseling en prenatale diagnostische technieken helpt om de zwangerschap en het voorkomen van de geboorte van een baby met ongeneeslijke pathologieën plannen.

Niet veel jonge gezinnen die dromen in de nabije toekomst ouders te worden weten wat genetische analyses bij de planning van de zwangerschap ze moeten gaan. Bovendien zijn bepaalde groepen mensen moeten goed worden gescreend voordat de zwangerschap is verplicht. Deze categorieën zijn onder mannen en vrouwen op genetisch risico, te weten:

• paren, waarbij een geschiedenis van ten minste één van de echtgenoten vormen een ernstige ziekte in de familie;
• een van de echtgenoten, in de geschiedenis van de stamboom die gevallen van incest plaats was geweest;
• vrouwen die een abortus hebben, bevallen van baby's dood of hebben een diagnose van "onvruchtbaarheid" zonder specifiek gevestigde medische diagnose;
• ouders zijn verontreinigd met straling, schadelijke chemische stoffen;
• Vrouwen en mannen die op het moment van conceptie of teratogene dosering middelen die mogelijk misvormingen van de foetus kan veroorzaken alcohol geconsumeerd.

Op welke leeftijd moeten worden getest op chromosomale afwijkingen?

Hoeveel kost genetische analyse bij het plannen van de zwangerschap en vrouwen weten minder dan 18, en zijn meer dan de leeftijd van 35, en mannen, die de drempel van 40-jaar-oude gekruist. Zoals reeds vermeld is de kans op mutaties in individuele genen en DNA cellen verhogingen van een rekenkundige reeks ieder jaar.

Passeer de genetische analyses bij het plannen van een zwangerschap moet idealiter alle paren, zonder uitzondering.

Tot op heden is het grote aantal erfelijke ziekten, overgedragen van generatie op generatie - de belangrijkste reden voor het hebben van te gaan door de studie om alle jonge koppels, zonder uitzondering. Bovendien, moderne genetica zonder jaarlijks te stoppen verder openen van meer en meer nieuwe ziekten.

Genetische tests - een belangrijke stap in de planning voor de zwangerschap

Natuurlijk, op voorwaarde dat in het lichaam van de ouders al de genen die de kans op mutatie hebben, is het onmogelijk. Noch genetische analyse bij het plannen van een zwangerschap een absolute garantie dat een bepaalde paren geboren absoluut gezonde baby zonder erfelijke afwijkingen niet kan geven. Ondertussen, om duidelijk te maken de mate van risico is van vitaal belang voor de theoretische en de daadwerkelijke voorbereiding op de zwangerschap.

Zo is de potentiële ouders om hulp gevraagd in het Medisch Genetisch Centrum. Als experts zal een onderzoek uitvoeren, en een mogelijk genetische analyse wanneer een zwangerschap plannen die ze nodig hebben verplicht door te geven? Nieuwsgierigheid zal helpen voldoen aan veel onderschreven.

Belangrijke punten om te genetici artsen

De eerste fase van het onderzoek - erfelijkheidsadvisering specialist, waarin de arts onderzoekt zorgvuldig en in detail in het bijzonder in de familie stamboom van elke potentiële ouder. Speciale aandacht verdienen medische genetici hoge risicofactoren voor ongeboren baby. Ze zijn:

• genetische ziekten en chronische vader en moeder;
• drugs gebruikt aanstaande ouders;
• en de kwaliteit van het leven, de leefomstandigheden;
• specifieke activiteit;
• klimatologische en milieu-aspecten en t. d.

Vreemd genoeg, maar een belangrijke rol voor de genetica zijn antwoorden op algemene, alle gebruikelijke bloed- en urineonderzoek, de conclusie enkele smalle specialisten (endocrinoloog, neuroloog, en ga zo maar door. D.). Vaak specialisten voorschrijven koppels diagnose karyotype. Bepaal het aantal en de kwaliteit van de chromosomen in nieuwe moeders en vaders zijn uiterst belangrijk in het geval van incest huwelijken, meervoudige zwangerschappen, miskramen, te diagnosticeren, maar onverklaarde onvruchtbaarheid.

Hoeveel is genetische testen?

De kosten van genetische analyse, zwanger, genaamd "HLA-typering" in verschillende Moscow Medical Genetics Center varieert 5000-9000 roebel, afhankelijk van de breedte van het onderzoek aanleg voor ziekten.

Reisde studie zal helpen de arts-genetica objectieve conclusies te trekken over de kans op blootstelling aan ongunstige factoren. Genetische analyses bij zwangerschap planning zal toelaten om het individu te maken, relatief accurate voorspelling van de toekomstige gezondheidstoestand blijft. Het is een studie van dit type zal helpen om het gestelde risico dat specifieke erfelijke ziekten van het kind te vertellen. De arts kan nuttige adviezen, die de basis vormen voor paren, droomt ervan om een ouder vol gezonde peuter moet geven.

Risico's van de geboorte van genetisch zieke kinderen

Bovendien, waarvan de waarde bepaalt het risico van de aanwezigheid van een bepaalde predispositie, voorzien van alle analyses. Genetische ziekten zijn van plan een zwangerschap, of liever de waarschijnlijkheid van hun optreden in de toekomst kruimels, gemeten als een percentage:

1. Met een laag risico (10%) ouders maken zich zorgen over. Alle analyses wijzen erop dat deze paren gezond geboren in alle opzichten een kind.
2. Met een gemiddelde van (10 tot 20%) het risico toeneemt, en de mogelijkheid van de geboorte van een baby van de patiënt is nagenoeg gelijk aan de kans van de geboorte van de baby vol. Deze zwangerschap zal gepaard gaan met een zorgvuldige controle van prenatale dragende vrouw: regelmatige echografie, vlokkentest.
3. Met een hoog risico (20%) artsen zullen koppels zich te onthouden van de conceptie om zwangerschap te voorkomen. De kans dat de baby wordt geboren met een genetische ziekte, een veel hogere kans op het verschijnen op een gezonde baby geboren. Als alternatief voor deze situatie experts kan een paar om donor eieren of sperma te gebruiken, in overeenstemming met de IVF-programma aan te bieden.

Onderzoek in het begin van de zwangerschap

Wanhoop van de ouders in ieder geval niet de moeite waard. De kans op het hebben van een gezonde baby zijn volledig zelfs met een hoog risico. Om te begrijpen wat biedt genetische analyse wanneer een zwangerschap plannen, moeten aandacht besteden aan het laboratorium diagnostische maatregelen misvormingen in de oorspronkelijke voorwaarden.

Bijna sinds het begin van de langverwachte voor veel ouders de zwangerschap kan worden gevonden, en als alles in orde is met het fruit? Ga na of er sprake is van erfelijke genetische ziekte in een baby kan zijn in de baarmoeder.

Methoden voor de genetische diagnose van de zwangerschap

Artsen zijn in staat om veel van de technieken en methoden te gebruiken voor het doel diagnose van de zwangere vrouw en de foetus. Inderdaad, kan de aanwezigheid van gebreken en ontwikkelingsstoornissen afwijkingen worden gezien lang voordat de baby geboren is. Elk jaar wordt de voortgang van de echografische apparatuur en laboratorium onderzoek naar de juistheid van de kansen te vergroten. Bovendien, artsen voorrang geven aan dergelijke diagnostische methoden als screening in de afgelopen jaren. Het is een "massale" verkiezing enquête. Screening is verplicht voor alle zwangere vrouwen.

Het doneren van genetische analyses die nodig zijn voor iedereen!

Waarom is het nodig om genetische tests, ook degenen die niet het risico lopen te nemen? Het antwoord op deze vraag is te wijten aan tegenvallende statistieken. Bijvoorbeeld, kinderen geboren met het syndroom van Down bij moeders ouder dan 35 jaar, maar de helft. Onder de resterende helft van de vrouwen in het kraambed veel jonge vrouwen die nog geen 25 jaar hebben bereikt. Bij vrouwen die moeders van kinderen met een chromosomale abnormaliteit zijn geworden, slechts 3% een post in de ANC-kaart geboorte vorige baby's met dezelfde ziekte. Dat wil zeggen, is er geen twijfel over bestaan dat genetische ziekte - het is niet het gevolg van de leeftijd van de ouders.

Vermijd het passeren van de tests voor de detectie van chromosomale afwijkingen bij de foetus of een aanleg voor genetische aandoeningen in de toekomst nog niet bedacht het kind mag niet worden. Bepaal de aanwezigheid van een ziekte in een vroeg stadium van hun ontwikkeling - dus vóór pathologie. Vanwege de mogelijkheden van de moderne geneeskunde, niet om een stap op weg naar de langverwachte kruimels zou oneerlijk en onverantwoordelijk jegens hem.