Erfelijke ziekte bij de mens. List. De meest voorkomende en gevaarlijke ziekten

Aan het begin van de 21e eeuw, zijn er meer dan 6.000. Kinds of erfelijke ziekten. Nu, in veel instellingen in de hele wereld worden bestudeerd erfelijke ziekten van de mens, welke lijst is enorm.

De mannelijke bevolking heeft meer genetische defecten en hebben minder kans op een gezond kind te verwekken. Hoewel de redenen niet alle vormen van misvormingen zijn duidelijk, maar we kunnen aannemen dat in de komende 100-200 jaar heeft de wetenschap om te gaan met deze kwesties.

Wat is een genetische ziekte? classificatie

Genetica als wetenschap begon zijn reis in 1900 met de studie. Genetische ziekten zijn die worden geassocieerd met afwijkingen in de genetische structuur van de mens. Kunnen voorkomen in een gen of enkele.

Erfelijke ziektes:

1. Autosomaal dominant.
2. Autosomaal recessief.
3. Geslachtsgebonden.
4. Chromosomale ziekten.

De kans op de ziekte van een kind met autosomaal dominante afwijking - 50%. Wanneer een autosomaal recessief - 25%. Ziekte, geslachtsgebonden, zijn degenen die een beschadigde X-chromosoom draagt.

ziekte Nasledstvennnye

Hier zijn enkele voorbeelden van ziekten, volgens vysheozvuchennoy classificatie. Dus, om de dominante recessieve ziekten omvatten:

• Marfan syndroom.
• Periodieke verlamming.
• Thalassemie.
• ziekte Albright.
• . Otosclerose.

recessief:

• Fenylketonurie.
• Ichthyosis.
• Andere.

Geslachtsgebonden aandoeningen:

• Hemofilie.
• Spierdystrofie.
• Farben ziekte.

Ook tijdens de hoorzitting chromosomale erfelijke ziekten bij de mens. Lijst van chromosomale afwijkingen volgende:

• Shereshevskogo-Turner syndroom.
• Syndroom van Klinefelter.
• cry Cat's syndroom.
• het syndroom van Down.

Door polygene ziekten omvatten:

• Heupluxatie (aangeboren).
• Hartafwijkingen.
• Schizofrenie.
• Schisis.

De meest voorkomende genetische afwijking - syndactylie. Ie fusie van de vingers. Syndactyly - een schending van de meest onschuldige en behandeld door middel van chirurgie. Echter, is deze afwijking vergezeld door andere meer ernstige ziektebeelden.

Welke ziekten zijn gevaarlijkste

Onder hen, kunnen de meest gevaarlijke menselijke erfelijke ziekten te onderscheiden ziekten. Ze lijst omvat de typen anomalie, wanneer chromosomale trisomie optreedt of polysomen, dat wil zeggen, wanneer in plaats van een paar chromosomen aanwezigheid van 3, 4, 5 of meer waargenomen. Chromosoom 1 wordt gevonden, maar 2. Al deze afwijkingen, strijdig met celdeling.

De meest gevaarlijke van de menselijke erfelijke aandoeningen:

• Edwards' syndroom.
• Spinale musculaire amyotrofie.
• Patau syndroom.
• Canavan ziekte.
• Hemofilie.
• Andere ziekten.

Als gevolg van deze schendingen, het kind leeft een jaar of twee. In sommige gevallen zijn de afwijkingen zijn niet zo ernstig en het kind kan leven tot 7, 8 of zelfs 14 jaar.

het syndroom van Down

Down-syndroom wordt geërfd, als een of beide ouders drager zijn van het defecte chromosoom. Meer in het bijzonder wordt het syndroom waarbij trisomie 21 chromosomen (m. 21 E. chromosoom 3 in plaats van 2). Kinderen met het syndroom van Down hebben een scheel, de vouw in de nek, de abnormale vorm van de oren, hartproblemen en mentale retardatie. Maar voor het leven van de pasgeborene gevaar chromosoomafwijking kan niet aansprakelijk worden gesteld.

Nu statistieken tonen aan dat met ingang van 1 700-800 kinderen geboren met dit syndroom. Vrouwen die willen een baby te krijgen na 35 meer kans om geboorte te geven aan deze baby. Waarschijnlijkheid ergens 1 tot 375. Maar de vrouw, bij de geboorte van de baby reshivshayasya 45 heeft een kans van 1 tot 30.

Akrokraniodisfalangiya

Aard van de anomalie erfenis - autosomaal dominant. Reden syndroom - een schending van chromosoom 10. In de wetenschap, wordt deze ziekte akrokraniodisfalangiya als eenvoudiger genoemd, het syndroom van apert. Gekenmerkt door de maatregelen van de structuur van het lichaam, zoals:

• brahikefaliya (schendingen van de breedte en lengte van de schedel);
• coronaire fusie van de schedel hechtingen, waardoor waargenomen hypertensie (hoge bloeddruk in de schedel);
• syndactylie;
• prominent voorhoofd;
• mentale retardatie vaak tegen de achtergrond van een schedel die de hersenen comprimeert en geeft geen aanleiding tot zenuwcellen te geven.

Vandaag de dag, kinderen met syndroom van apert, chirurgie wordt voorgeschreven om de schedel te verhogen om de bloeddruk te herstellen. Een mentale onderontwikkeling behandeling van stimulerende middelen.

Als een gezin heeft een kind met een diagnose van het syndroom, de waarschijnlijkheid dat de twee kind zal geboren worden met dezelfde doorbuiging, zeer hoog.

Syndroom gelukkig poppen en de ziekte van Canavan - Van Bogart - Bertrand

Denk aan de details en deze ziekten. Identificeer Angelman syndroom kan ergens in de 3-7 jaar. Kinderen zijn krampen, slechte spijsvertering, problemen met de coördinatie van de bewegingen. De meesten van hen scheel en problemen met de spieren van het gezicht, dat is de reden waarom op het eerste gezicht vaak glimlachen. Beweging van het kind is zeer beperkt. Voor artsen is het duidelijk om te gaan wanneer het kind probeert. Ouders in de meeste gevallen dat ze niet weten wat er gaande is en nog meer met wat het is aangesloten. Even later, met name het feit dat ze niet kunnen spreken, gewoon proberen iets onverstaanbaars mompelen.

De reden dat het kind manifesteert syndroom - dit is een probleem in de 15 chromosoom. Het voldoet aan de ziekte is uiterst zeldzaam - 1 geval per 15.000 geboortes ..

Andere ziekten - ziekte van Canavan - gekenmerkt door het feit dat het kind een zwakke spiertonus, hij had problemen met het doorslikken van voedsel. De ziekte wordt veroorzaakt door letsels van het centrale zenuwstelsel. De reden - het verlies van een enkel gen op het chromosoom 17. Bijgevolg worden hersenzenuwcellen vernietigd progressieve snelheid.

Symptomen van de ziekte kan worden gezien in een 3-maand leeftijd. Canavan ziekte wordt als volgt tot uiting:

1. Spierhypotonie.
2. Macrocefalie.
3. Epileptische aanvallen optreden in de maanden oud.
4. Het kind is niet in staat om zijn hoofd rechtop te houden.
5. Na 3 maanden, verhoogde peesreflexen.
6. Veel kinderen worden blind voor 2 jaar.

Zoals u kunt zien, zeer diverse menselijke erfelijke aandoeningen. Lijst alleen gepresenteerd als een voorbeeld, is verre van compleet.

Opgemerkt moet worden dat als beide ouders een overtreding in één en hetzelfde gen, is de kans van het hebben van een ziek kind zijn geweldig, maar als anomalieën in verschillende genen, kunnen we niet bang te zijn. Bekend is dat in 60% van de gevallen, chromosomale afwijkingen bij de foetus leiden tot miskraam. Toch is 40% van deze kinderen zijn geboren en vechten voor hun leven.