Bevolking en statistische methode van onderzoek. Dat de studie van de genetica van de bevolking-statistische methode?

Overevingswijzen van verschillende eigenschappen in het menselijk lichaam verkent de tak van de biologie - de menselijke genetica. Het is nauw verwant aan de fysiologie, geneeskunde, het milieu en is ontworpen om de problemen van opsporing en vroegtijdige diagnose van ziekten, veroorzaakt door afwijkingen in de genenpool van de menselijke bevolking op te lossen - chromosomale, genetische en genomische mutaties. Bevolking en statistische methode is een van de meest beproefde vorm van detectie en voorspelling van syndromen - erfelijke ziekten bij de mens, bestuderen en zal worden besteed aan dit artikel.

Kenmerken van de applicatiemethode

Medische Genetica in zijn werk toevlucht tot verschillende vormen van chromosoom onderzoek apparaat mens, tekenen gegevens van de exacte wetenschappen, statistieken en klinische geneeskunde. Het is geen toeval de theoretische basis van de bevolking genetica en de wetten werden geformuleerd met behulp van wiskundige analyse. Populatie-statistische methode wordt niet alleen gebruikt om genetische afwijkingen te identificeren, maar ook om de frequentie van genen herbergt deze aandoeningen als homozygote recessieve aandoening bepalen en (vaker), heterozygote niet manifesteren de fenotypische vorm.

Het concept van de bevolking

Om de wiskundige patronen van verdeling van specifieke erfelijke eigenschappen in de genenpool te installeren, genetica toevlucht tot het concept van de menselijke bevolking. Welke methoden zijn het meest in trek zijn bij de moderne wetenschap om het te bestuderen? Wat zijn de drie belangrijkste:

1. Bevolking-statistische methode.

2. Genealogical.

3. Twin.

Onder de genenpool te begrijpen genotypen van alle mensen die in een bepaalde plaats. Dit kan de bevolking van een hele land, een bepaalde natie of een groep mensen die genoeg in afzondering leeft, bijvoorbeeld, de bewoners van het dorp verloren in de bergen van Afghanistan of de stam in de Amazone jungle.

De genotypische karakterisering van de bevolking komt in de verzameling van alle genen en uiterlijke tekenen van de individuen. Bevolking en statistische methode van onderzoek toegepast op de studie van zowel de sporadische afwijkingen en die een duidelijke genealogische vorm van het scherm te hebben.

De eerste groep ontstaat als gevolg van situationele teratogeen. De andere groep omvat een lange lijst van afwijkingen, die systematisch worden in een bepaalde familie, natie, nationaliteit, gedurende een voldoende lange tijdsperiode. Bijvoorbeeld, polydactyly, blindheid, hemofilie. Om het mechanisme van overdracht van pathologische erfelijke eigenschappen de bestrijding van deze ziekten populjatsionno gebruikte statistische methode te bestuderen.

Factoren die van invloed het optreden van de ziekte met een genetische aanleg

Medicine multifactoriële aard gebleken (zowel genetische als omgevingsfactoren) pathologieën die zich manifesteren in een aantal verschillende menselijke generaties. Genetische analyse van hypertensie, type I diabetes, astma, schizofrenie en andere ziekten met een erfelijke aanleg vereist een studie van duizenden stambomen.

Telkens populjatsionno statistische genetica methode kan het niveau van menselijke groep reacties van de invloed van omgevingsfactoren (straling micro samenstelling van drinkwater, klimaat) detecteren en bepalen hoeveel genen wordt bepaald.

Zijn menselijke ziekten die samenhangen met genetische heterogeniteit van de bevolking

Welke resultaten geeft een vergelijkende analyse van de verschillende etnische groepen wonen in dezelfde milieu-omstandigheden? Verschillen in reactie op dergelijke populaties vergelijkbaar abiotische factoren is het bewijs van hun genetische heterogeniteit.

Klinische, familie en de bevolking statistische methode voor de studie van de menselijke genetica hebben aangetoond dat het niveau van de manifestatie van de ziekte in families is vergelijkbaar met de frequentie van het optreden in de bevolking. Ze worden gebruikt in de studie van de genetische aanleg reuma, allergieën, evenals in klinische studies van de getroffen door multifactoriële ziekten bevolking: multiple sclerose, de ziekte van Alzheimer, autisme.

Wiskundige rechtvaardiging van de erfenis

Alvorens de specifieke genetica van menselijke populaties, bestuderen we zijn theoretische kader dat wordt gepresenteerd in de vorm van een wiskundige wet. De essentie is als volgt: De frequentie van genotypes volgens één van de genen kan worden berekend met de vergelijking van de kwadratische twee getallen. Toch moet deze populatie voldoende groot zijn, kan het niet zijn genetische drift en natuurlijke selectie krachten en paring spontaan optreden.

Het toepassen van de bevolking-statistische methode voor de studie van de menselijke genetica en de resultaten van klinische observaties, is het mogelijk om de frequentie van de fenotypische expressie van defecte genen, en de kans op een kind met een pathologie te voorspellen.

Hoe om de kans op ziekte te berekenen

Hier is een voorbeeld van de erfenis van fenylketonurie - genetische ziekten, die is gebaseerd op een deelfout essentieel aminozuur fenylalanine. In populaties Europese burgers afwijkend gen optreden frequentie f = 1: 10.000 patiënten homozygoot recessief genotype ff.

Met de mogelijkheden populatie-statistische methode en wiskundige berekeningen, is het mogelijk om de frequentie van abnormale genreeks. Is gelijk aan 0,01. Dan is de kans op eigenschap, uitgedrukt in het fenotype, is 0,99. Vandaar dat de dragers van een recessief gen heeft het genotype Ff vormen 0,02. Dat wil zeggen, in deze populatie ongeveer 2% van de mensen die in hun genotype recessief gen voor fenylketonurie.

Zoals we zien, de populatie-statistische methode gebruikt om de frequentie panmictic populatie genen voor expressie van erfelijke ziekten te berekenen.

Kenmerken van de menselijke bevolking

De evolutie van de menselijke beschaving, de vorming van een biologische taxon, kunnen worden weergegeven als de ontwikkeling van de individuele gemeenschappen, een lange periode van tijd het leven in een omgeving die vergelijkbaar omstandigheden. Ze beschikken over vergelijkbare climatogeographic parameters, één manier van eten, gemeenschappelijke ziekteverwekkers.

Dit alles heeft bijgedragen aan de consolidatie in de genenpool van de populaties van groepen van de normale allelen en paren in de vroege stadia van de menswording was de basis voor het optreden van erfelijke vormen van variatie en natuurlijke selectie.

Dat de studie van de genetica van de bevolking en statistische methoden nu? In de eerste plaats is het effect op het menselijk genoom gedwongen isolatie van nauw verwante huwelijken, aantasting van het milieu. Ze leidde tot de genenpool van de mensheid door afwijkende genen gewogen en de oorzaak van de vorming van medisch-genetische raadpleging van een breed netwerk ontworpen om genetische aanleg te identificeren voor de manifestatie van verschillende ziekten.