Ataxie van Friedreich: Symptomen, diagnose en behandeling

Ataxie - de ziekte, manifesteert zich in gebrek aan coördinatie van de bewegingen, de beweeglijkheid aandoening met enige afname in kracht in de extremiteiten. Een species - de familie ataxie van Friedreich, de meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie. Het komt tussen 2 en 7 per 100 000.

De ziekte begint meestal in de kindertijd, op 1-2 ste decennium van het leven (hoewel er zijn gevallen waar het is gevonden na 20 jaar). Ataxie lijdt meestal meerdere familieleden - broers, zusters, en in de meeste gevallen het voorkomt in een huwelijk blooded families. Symptomen verschijnen snel, de ziekte vordert langzaam, duurt tientallen jaren en brengt aanzienlijk ongemak zonder medische hulp.

Symptomen van de ziekte

Het belangrijkste kenmerk van ataxie van Friedreich - onzeker gang van de patiënt. Hij loopt onhandig zet zijn voet breed en vegen afwijkt van het midden naar de zijkanten. Wanneer de ziekte vordert, verlies van coördinatie blootgestelde armen en spieren van de borst en gezicht. Gezichtsuitdrukking verandert, het vertraagt, wordt het schokkerig. Verminderd of verdwijnen pezen en periosteale reflexen (eerste voet, dan kan zich uitbreiden naar de armen). oordruppels vaak. Scoliose vordert.

De oorzaken van de ziekte

Dit type van ataxie - erfelijke, chronische soort, progressieve karakter. Het betreft een spinocerebellaire ataxie, een groep vergelijkbaar met symptomen van ziekten veroorzaakt door afwijkingen van de kleine hersenen, hersenstam, ruggenmerg en spinale zenuwen, die vaak interfereert met de juiste diagnose. Echter, onder cerebellaire ataxie recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door een vorm, terwijl de andere als een autosomaal dominant kenmerk wordt verzonden. Dat is een ziek kind is geboren om een paar, waarin de ouders drager zijn van de ziekteverwekker, maar klinisch gezond zijn.

Dit manifesteert ataxie gecombineerde degeneratie van de laterale en dorsale kolommen van het ruggenmerg, als gevolg van enzymatische en chemische anomalieën van onbekende aard, wordt overgeërfd. Wanneer de ziekte treft de balken Gaulle Clark cellen en achterste stijlen spinocerebellaire manier.

"De geschiedenis van de ziekte"

Ataxie van Friedreich ziekte werd benadrukt in een zelfstandige vorm van meer dan 100 jaar geleden, een Duitse professor in de ataxie geneeskunde N. van Friedreich. Sinds de jaren 1860, is de ziekte actief bestudeerd. Eenmaal aannames in 1982 werden gemaakt dat de oorzaak van de ataxie zijn mitochondriale aandoeningen. Als gevolg daarvan, in plaats van de gemeenschappelijke naam "ataxie van Friedreich" term "ataxie van Friedreich ziekte" is voorgesteld als een meer accurate weerspiegeling veelheid verschijnselen van de ziekte - neurologische uit en extraneural.

neurologische symptomen

Als de patiënt ataxie van Friedreich, symptomen die het vaakst de eerste worden gezien - het is lastig en onzeker bij het lopen, met name in het donker, onthutsend, struikelen. Om dit probleem te sluiten discoordination bovenste ledematen, zwakte van de beenspieren. Aan het begin van de ziekte het handschrift, dysartrie kan veranderen, toespraak in de natuur voorkomt explosiviteit, staccato.

Remming van reflexen (pees en nadkostichnyh) kan worden waargenomen, zowel tijdens het optreden van andere symptomen, en lang voor hen. Met de progressie van ataxie kan meestal aan totale areflexie nemen. Een ander belangrijk symptoom is Babinski, spierhypotonie, hierna de beenspieren worden zwakker, zal verschrompelen.

Abnerval uitingen van ataxie en andere symptomen

De ziekte wordt gekenmerkt door ataxie van Friedreich skelet vervorming. Patiënten die gevoelig zijn voor scoliose, kyfoscoliose, misvormingen van de vingers en tenen. Zogenaamde stop fridreyhova (of te stoppen ataxie van Friedreich) - ziekte-functie van ataxie van Friedreich. Foto's zoals voeten geven een duidelijk inzicht dat een dergelijke vervorming is niet typisch voor een gezond lichaam: vingers pererazognuty in de proximale falanx en interfalangeale gewrichten gebogen bij hoge concave boog van de voet. Dezelfde verandering kan optreden met borstels.

Ook patiënten onder endocriene ziekten: ze zijn vaak aandoeningen zoals diabetes, ovariële dysfunctie, infantilism, hypogonadisme, etc. Van opzij gezien mogelijke cataract ..

Als gediagnosticeerd met ataxie van Friedreich, zo'n 90 procent van de gevallen zal gepaard gaan met hartfalen, de geleidelijke ontwikkeling van cardiomyopathie, vooral hypertrofische. Patiënten klagen over pijn in het hart, hartkloppingen, kortademigheid bij inspanning en t. D. Bijna 50 procent van de patiënten cardiomyopathie oorzaken dood.

In het late stadium van de ziekte bij patiënten met ernstige amyotrofie, parese, schendingen van wapens gevoeligheid. Mogelijke gehoorverlies, optische atrofie, nystagmus, soms geschonden functie van de bekkenorganen en de patiënt lijdt aan een vertraging of, omgekeerd, incontinentie. Na verloop van tijd, patiënten verliezen het vermogen om te lopen en voor zichzelf te zorgen zonder hulp. Toch verlamming aangetroffen in welke vorm dan ook ataxie, waaronder ataxie van Friedreich ziekte waargenomen.

Zoals voor dementie, wanneer dergelijke ziekten als ataxie cerebellaire ataxie van Friedreich, nauwkeurige gegevens over het nog: bij volwassenen dementie optreedt, wordt deze beschreven in kinderen want het is uiterst zeldzaam, maar ook mentale retardatie.

complicaties ataxie

ataxie van Friedreich in de meeste gevallen wordt bemoeilijkt door congestief hartfalen, evenals alle soorten van respiratoire insufficiëntie. Bovendien, bij patiënten met een zeer hoog risico op terugkerende infecties.

Criteria voor de diagnose van ataxie van Friedreich

Key diagnostische criteria voor de ziekte aangegeven heel duidelijk:

• overerving van de ziekte komt recessief;
• de ziekte begint vóór 25 jaar, vaker - in de kindertijd;
• progressieve ataxie;
• tendineuze areflexie, zwakte en atrofie van de spieren van de benen, en later met de hand;
• Gevoeligheidsverlies eerst diep onderste ledematen, dan de bovenste;
• wazig spraak;
• skeletafwijkingen;
• endocriene stoornissen;
• cardiomyopathie;
• cataract;
• atrofie van het ruggenmerg.

Aldus DNA diagnose bevestigt de aanwezigheid van een defect gen.

diagnose

Als het gaat om deze ziekte als ataxie van Friedreich, moet de diagnose, zoals een medische geschiedenis, voeren een volledig medisch onderzoek en studie van de geschiedenis van de patiënt en zijn familie. Bijzondere aandacht wordt besteed aan onderzoek naar de problemen met het zenuwstelsel, zoals een slechte balans, lichaamshouding, en bij het bestuderen van statica kind, gebrek aan reflexen en sensaties in de gewrichten. De patiënt niet in staat de tegenovergestelde elleboog knie mist aanraken paltsenosovoy monster tremor lijden met uitgestrekte armen.

In het laboratorium studies is er een schending van het aminozuur metabolisme.

Brain EEG in ataxie van Friedreich detecteert diffuse delta- en theta-activiteit, de verlaging van de alfa ritme. Wanneer elektromyografie openbaarde axonale-demyeliniserende laesies van perifere sensorische zenuwvezels.

Voor de detectie van defectieve genen, genetische testen wordt uitgevoerd. Met behulp van DNA-diagnose is vastgesteld mogelijkheid erfenis ziekteverwekker andere kinderen in het gezin. Ook complexe DNA-diagnostiek voor het hele gezin kan worden uitgevoerd. In sommige gevallen, prenatale DNA diagnose.

Bij de diagnose en vervolgens na de diagnose van de patiënt vereist is om regelmatig röntgenfoto's van het hoofd, rug, borst te maken. Indien nodig wijzen een computer en magnetische resonantie tomografie. Op MRI van de hersenen dan atrofie van het ruggenmerg en de hersenstam, de bovenste delen van de cerebellaire zichtbaar. Ook moet het onderzoek met behulp van ECG en EhoEG.

differentiële diagnose

Wanneer de diagnose van ataxie van Friedreich is noodzakelijk om de ziekte te onderscheiden van multiple sclerose, neurale amyotrofie, paraplegie familie en andere ataxias, vooral de ziekte van Louis - Bar, de tweede frequentie ataxie. Ziekte Louis - Bara, of telangiectasia, begint ook in de kindertijd en is klinisch gekenmerkt door de aanwezigheid van uitgebreide ziekte van ataxie van Friedreich uitbreiding van de kleine bloedvaten, het ontbreken van skeletafwijkingen.

Ook te onderscheiden van ziektesyndroom Basso - Korntsveyga en ataxie veroorzaakt door een tekort aan vitamine E. In dit geval is de diagnose moeten de bloedspiegels van vitamine E, de aanwezigheid / afwezigheid van acanthocytosis bepalen en verkennen de lipiden.

Op het moment van diagnose moet stofwisselingsziekten sluiten met een autosomaal recessieve wijze van overerving, vergezeld van rotatie-cerebellaire ataxie andere.

Het verschil met ataxie van Friedreich multiple sclerose ziekte zijn het gebrek aan pees areflexie, wanneer er geen amyotrophy en gespierd hypotensie. Ook wanneer niet abnerval sclerose symptomen waargenomen, zijn er geen veranderingen op CT en MRI.

ataxie behandeling

Patiënten met ataxie van Friedreich behandeling moet worden gegeven door een neuroloog. Meer in behandeling symptomatisch, gericht op maximale intrekking ziekteverschijnselen. Het omvat herstellende therapie omvattende toediening ATP preparaten Cerebrolysin, vitamine B en cholinesteraseremmers. Bovendien is de behandeling van ataxie zijn belangrijke geneesmiddelen met het behoud van mitochondriale functie - zoals barnsteenzuur, riboflavine, vitamine E myocardiale metabolisme voorgeschreven Riboxinum, kokarboksilazu et al verbeteren.

Uitgevoerd restauratieve behandeling met vitaminen. De behandeling dient periodiek herhaald.

Omdat de belangrijkste oorzaak van de pijn ziekte - progressieve scoliose, getoond patiënten die orthopedische korset. Als de brace niet helpt, een aantal chirurgische ingrepen (rug gestoken titaanstaven de verdere ontwikkeling van scoliose te voorkomen).

Al deze maatregelen zijn bedoeld om de patiënt als een langere periode te houden en u stopt kunt de voortgang van de ziekte.

prognose ataxie

Voorspelling van dergelijke ziekten in het algemeen ongunstig. Neuropsychiatrische aandoeningen ontwikkelen zich langzaam, de duur van de ziekte varieert sterk, maar in de meeste gevallen niet meer dan 20 jaar, 63% van de mannen (vrouwen prognose gunstiger is - na het begin van de ziekte is bijna 100% langer leven dan 20 jaar).

De oorzaken van de dood zijn meestal het hart en longen falen, complicaties van infectieziekten. Als de patiënt niet lijdt aan diabetes en hart-en vaatziekten, kan zijn leven duren tot op hoge leeftijd, maar zulke gevallen zijn zeldzaam. Toch, als gevolg van de symptomatische behandeling van de kwaliteit en de duur van leven van patiënten kan toenemen.

het voorkomen

Preventie van ataxie ziekte Friedreich is gebaseerd op medische en genetische counseling.

Ataxie patiënten toont een sportmedisch centrum, dankzij welke spieren worden versterkt, verminderd discoordination. Oefeningen moeten in de eerste plaats gericht zijn op de training van evenwicht en spierkracht. Fysiotherapie en evaluatieve zodat patiënten actief zo lang mogelijk, bovendien, in dit geval voorkomen de ontwikkeling van cardiomyopathie.

Daarnaast kunnen patiënten de hulpmiddelen te gebruiken om de kwaliteit van hun leven te verbeteren - wandelstokken, wandelaars, rolstoelen.

Het energieverbruik te verlagen tot 10 g koolhydraat / kg, gebrekkige versterking energiemetabolisme niet provoceren.

Het is ook nodig om infectieziekten te voorkomen, verwondingen en vergiftiging te voorkomen.

Een belangrijke factor is het voorkomen van de overdracht van ziekten preventie ataxie geërfd. Als het mogelijk is, moet u de geboorte van kinderen te vermijden als een familiegeschiedenis van ataxie van de ziekte van Friedreich, en het huwelijk tussen familieleden.