Aneuploidy - een ... Aneuploidy: beschrijving, oorzaken, symptomen en de specifieke vorm van behandeling

Aneuploidie - een genetische aandoening waarbij de lichaamscellen bevatten een afwijkend aantal chromosomen. Voor meer informatie over hoe u aneuploidy en wat zijn de oorzaken manifesteren te leren, korte analyse van de structuur van een levende cel, de celkern en de chromosomen zelf.

Een beetje theorie

Zoals u weet, in elke somatische cellen van het menselijk lichaam normaal 46 chromosomen, dat is diploïde. Alleen in de geslachtscellen, deze single set. Chromosomen in de celkern en zijn lang, skompaktizovannuyu DNA helix. DNA op zijn beurt bestaat uit monomeren - polypeptiden. Bepaalde polypeptidesequentie sets gen - structuureenheid erfelijkheid. DNA bevat alle genetische programma van de ontwikkeling van het organisme.

In nonsexual cellen elk chromosoom homoloog zusterchromosomen zeer vergelijkbaar, maar niet identiek aan de eerste. Tijdens meiose de chromosomen wisselen secties. Dit verschijnsel heet "crossover." De geïsoleerde chromosoom lange en korte armen.

chromosoom set

Set chromosomen van een organisme wordt een karyotype. Normaal, een persoon, zoals gezegd, het karyotype gepresenteerd chromosomen 46, 23 van elke ouder, maar vond een anomalie waarbij het karyotype anders is weergegeven. Deze overtreding wordt gefloten "aneuploidy".

Aneuploidie - een soort karyotype waarin het aantal chromosomen is niet gelijk aan de normale. Aneuploïdie van de chromosomen, waarin niemand chromosoom monosomie heet. Als er geen stoom - nullisomiey. Wanneer in plaats van het normale paar homologe chromosomen in het karyotype komt drie homologe Dit trisomie. Elke wijziging in het aantal chromosomen veroorzaakt ernstige ontwikkelingsstoornissen. Sommigen van hen kunnen fataal zijn.

Aneuploidy nonsexual chromosomen (autosomen)

Er zijn veel genetische ziekten die zij aneuploidy veroorzaken. Voorbeelden van dergelijke ziekten - syndroom van Down, Patau syndroom, syndroom van Edwards. Al deze ziekten worden veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom in verschillende paren homologe. Down-syndroom - de meest voorkomende van deze ziekten. Het manifesteert zich mentale retardatie, stoornissen in de communicatie, leerproblemen.

Echter, trisomie van chromosoom 21, die de ziekte veroorzaakt, heeft geen invloed op de levensverwachting. De lessen over specifieke technieken kunnen patiënten helpen bereiken enig succes bij het leren en socialisatie.

Een andere ziekte, Patau syndroom, veroorzaakt ook aneuploidy. Deze ernstige schendingen - het resultaat van trisomie van het 13e chromosoom. De patiënten overleven zelden tot 10 jaar, meer dan 80% sterft in het eerste jaar van het leven, anderen lijden aan ernstige mentale retardatie. Bij kinderen met Patau syndroom microcefalie uitgedrukt, hebben vaak hartproblemen, hoornvlies vertroebeling, gespleten gehemelte, oren enigszins vervormd.

De belangrijkste oorzaak van het syndroom van Edwards is ook aneuploidy - trisomie van chromosoom 18. Meer dan 90% van de kinderen met deze ziekte sterven aan hartfalen in het eerste jaar van het leven, anderen lijden aan ernstige mentale retardatie en bijna onopvoedbaar.

Trisomie 16 chromosoom komt vaker voor dan welke andere aneuploïdie. Deze genetische aandoening is dodelijk, de foetus sterft in de baarmoeder tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap.

Varkani syndroom, trisomie van chromosoom 8 - Aneuploidy bij mensen kan eventueel een zeldzame genetische ziekte manifesteren. De belangrijkste symptomen - mentale retardatie, hartafwijkingen, skeletafwijkingen.

Aneuploidy geslachtschromosomen

Kind van aneuploïdie, die niet altijd leiden tot ernstige gevolgen hebben - voor trisomie X-chromosoom. Een dergelijke overtreding is alleen voor vrouwen. Trisomie X-chromosoom is relatief vaak - op 0,1% van de vrouwen. De ziekte kan niet manifesteren hele leven, die bij ongeveer 30% van de gevallen. Voor de resterende 70% rente wordt gekenmerkt door de volgende symptomen: dyslexie, agrafie, spraak en bewegingsstoornissen. Voor dergelijke gevallen geldt, symptomatische behandeling is zeer effectief en helpt om deze symptomen geheel of gedeeltelijk te elimineren.

Andere afwijkingen in verband met het aantal geslachtschromosomen, zijn veel ernstiger. Deze omvatten Shereshevskoro syndroom - Turner, een speciaal geval van aneuploïdie, waarbij in het karyotype vrouwen - slechts één X-chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee. Symptomen - mentale retardatie, korte gestalte, een gebrekkige ontwikkeling van de geslachtsorganen kan een milde vorm van mentale retardatie zijn.

Er is een andere ernstige ziekte, die wordt veroorzaakt door aneuploïdie. Het syndroom van Klinefelter - de aanwezigheid van één of meer extra X of Y-chromosomen bij mannen. De symptomen lijken niet tot het begin van de puberteit. Bijna de helft van de patiënten geen symptomen gedurende hun hele leven hebben, terwijl anderen waargenomen gynaecomastie, obesitas, onvruchtbaarheid. In zeldzame gevallen is er mentale retardatie.

De oorzaken van aneuploïdie

Aneuploidy optreedt als gevolg van het feit dat tijdens de meiose de homologe chromosomen niet opgesplitst, en in plaats van een in de gameet raakte een paar chromosomen, of heeft nog geen. Als een gameet normaal aantal chromosomen, en de andere - de abnormale de abnormale karyotype zygote zal.

Onverdeelde homologe chromosomen kunnen worden door ongunstige omgevingsomstandigheden, blootstelling aan toxinen van andere aard. Maar vaak de reden is erfelijkheid: in families waar er gevallen van aneuploïdie zijn geweest, is het risico van het hebben van een kind met een abnormaal karyotype is hoger dan die van gezonde ouders.

frequentie

We kunnen zeggen dat de fundamentele risico van aneuploidy-en vaatziekten gemiddeld laag is, omdat alle genetische ziekten worden geclassificeerd als zeldzaam. De totale waarschijnlijkheid van het hebben van een kind met een afwijking karyotype laat 5% als beide ouders zijn gezond. Als een van de ouders heeft een abnormale karyotype, de kans op een ziek kind geboorte toeneemt.

aneuploidies frequentie is afhankelijk van het chromosoom. De meest voorkomende abnormaliteit karyotype - het syndroom van Klinefelter, chromosoom aneuploidy geslacht, de frequentie van 1 in 500 pasgeboren jongens, de meest zeldzame - Varkani syndroom, aneuploidy van chromosoom 8, de frequentie van 1:50 000.

behandeling

aneuploidies behandeling is altijd symptomatisch. Wanneer Shereshevscky syndroom - Turner zegt lage groei en een gebrek aan vrouwelijke geslachtshormonen, omdat de behandeling gebruikte anabole steroïden.

Syndroom van Down behandeling wordt gereduceerd tot studies met patiënten met speciale programma's die gericht zijn op de ontwikkeling van cognitieve vaardigheden.

Patiënten met het syndroom Varkani leven in uitzonderlijke gevallen tot 20 jaar. Na verloop van tijd, nieuwe anatomische veranderingen, progressieve mentale retardatie. Indien nodig, toevlucht te nemen tot een operatie om de conditie en de behandeling van de wervelkolom contracturen te corrigeren.

Als meisjes met trisomie X-chromosoom is er een vertraging van spraakontwikkeling, kan nodig zijn om naar een logopedist. In geval van problemen met het schrijven en lezen moet een specialist dyslexie te zien.

Klinefelter-syndroom niet altijd invloed op de kwaliteit van leven voor patiënten. In zeldzame gevallen is er mentale retardatie. Afhankelijk van de mate (mild, matig, ernstig), een individueel programma van de studie. Indien manifest gynaecomastie, verminderde seksuele functie, onvruchtbaarheid, dan toevlucht tot hormoontherapie.

diagnostiek

Identificeer foetale genetische ziekten kunnen worden met behulp van verschillende werkwijzen (echografie, biochemische markers methode).

Met behulp van echografie kan het syndroom van de foetus Down in een vroeg stadium van ontwikkeling te onthullen.

Niet-invasieve prenatale diagnose van aneuploïdie is een veilige en nauwkeurige methode voor het bepalen van de mogelijke karyotype afwijkingen. De methode is eenvoudig - een specialist onderzoekt DNA-fragmenten van een kind in het bloed van de moeder. Invasieve diagnose van aneuploïdie is nauwkeuriger, maar het draagt het risico op spontane abortus, toevlucht te nemen tot het alleen in extreme gevallen.

Factoren die de kans op aneuploidy verhogen

Recente studies hebben aangetoond dat er een duidelijke correlatie tussen de leeftijd van de moeder en de kans op een kind met het syndroom van Down, het syndroom syndroom of Edwards Patau. Hoe ouder de vrouw, hoe groter de kans op de geboorte van haar kind met een abnormaal karyotype.

Welke factoren spelen een cruciale rol in de ontwikkeling van aneuploidy geslachtschromosomen is onbekend. Aangenomen wordt dat de sleutelrol in dergelijke gevallen maakt deel uit van erfelijkheid.