Xeroderma pigmentosum: oorzaken, symptomen, beschrijving en kenmerken van de behandeling

Vandaag de dag, het uiterlijk van een persoon speelt een belangrijke rol. Maar helaas, het gebeurt dat soms het lichaam er niet in slaagt, en iets in het lichaam begint om volledig zoals het zou moeten functioneren. Het is deze kwestie, die een persoon het uiterlijk is xeroderma pigmentosum beïnvloedt. Wat is deze ziekte en al deze belangrijke over de ziekte - dit is en zal blijven.

terminologie

In eerste instantie moeten we begrijpen wat het is. Dus, xeroderma pigmentosum - een ziekte van de huid, die erfelijk is. In dit geval, de menselijke huid overgevoelig is aan zonlicht. In verband hiermee heeft de huidige toestand van de patiënt vaak de dokter genoemd voorstadia. Als we praten in medische termen, deze pathologie - is een autosomaal ziekte retsesivnoe DNA wanneer de cellen zichzelf geen gaten of breuken kan repareren in de moleculen.

Wat u moet weten over de diagnose "xeroderma pigmentosum"? overerving, zoals hierboven gezegd, autosomaal retsesivny. Maar wetenschappers er rekening mee dat kan autosomaal dominant, maar ook deels gekoppeld aan de geslachtschromosomen zijn.

Sommige statistieken en kenmerken

Als we praten over de ontwikkelde landen, xeroderma pigmentosum vond één persoon per 1.000.000 inwoners. Echter, in China het cijfer is veel hoger - 1 patiënt per 100 duizend inwoners. De onderzoekers wijzen er ook op dat deze vorm van de ziekte voornamelijk gekenmerkt gated communities, groepen, de zogenaamde isolaten, gevormd door een speciale opvattingen (bijvoorbeeld religieuze gemeenschappen). Ook dit probleem is erfelijk en van ouder wordt doorgegeven aan kind. Artsen zeggen dat deze ziekte ook vaak voorkomt in het geval van huwelijken van naaste bloedverwanten.

Het uiterlijk van de ziekte

Wat is xeroderma pigmentosum? Op de huid van een persoon te presenteren bijzondere pigmentatie. Dit alles gebeurt als gevolg van blootstelling aan ultraviolette straling op de huid van de patiënt. Maar als een gezonde work specifieke enzymen die het optreden van vlekken gegevens te voorkomen, bij deze patiënten, ze zijn niet actief. Allemaal de schuld - mutaties in eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het weefsel herstel na zo'n impact zijn. Gemuteerde cellen hopen zich op in het lichaam, waardoor huidkanker. Naast de ultraviolette straling, dient te worden opgemerkt, de huid van de patiënt is ook heel gevoelig voor radiologische en (ioniserende) straling.

Over de aard van de ziekten

Ik zou ook willen opmerken dat er verschillende soorten van xeroderma pigmentosum. Een totaal van zeven geïsoleerde en zij verschillen letters: A, B, C, D, E, F, G. Elk van de gegevenstypen toegewezen aan een bepaalde mutant gen. Vooral als deze verschillen worden nog steeds bestudeerd door wetenschappers. Bovendien wijzen de achtste soort - pigmentosa kserodermoid Jung. Toch moet ik zeggen dat in dit geval het primaire defect en is niet bekend.

symptomatologie

Ik moet zeggen dat bij de geboorte van xeroderma pigmentosum huid niet wordt gediagnosticeerd. Baby's worden normaal geboren, is er geen extra manifestaties op de huid. De eerste symptomen beginnen te ontstaan rond de tijd van 3 maanden - 3 jaar oud, maar het is mogelijk en eerder of later start het proces, afhankelijk van de kracht van ultraviolette straling. De eerste symptomen, die zich manifesteren bij kinderen:

• waterige ogen;
• fotofobie;
• mogelijk conjunctivitis;
• de ziekte kan zich uiten fotodermatitis.

Op het lichaam van het kind zijn er plekken zoals moedervlekken of sproeten. Geleidelijk aan hun aantal stijgt. Dit is te wijten aan pigmentatie stoornissen processen. Andere symptomen, die vervolgens beginnen te verschijnen:

1. Telangiectasia, dat wil zeggen de huid verwijden de bloedvaten.
2. Het kan ook hyperkeratose zijn, als cellen zich delen zeer snel, en de processen van afschilfering geremd. Bijgevolg kan het actinische huid voorkomen.
3. Is toegenomen droogte van de huid.

ziektebeeld

Door genetische huidziekten zijn die ziekten: xeroderma pigmentosum, reticulaire progressieve melasma, melasma Peak dat, in feite, is dezelfde ziekte. Het klinische beeld is verdeeld in drie hoofdtypen:

1. Inflammatory. Op blootgestelde huid verschijnen plekken zoals sproeten. Geleidelijk zijn er schalen, vergelijkbaar met lentigo.
2. Giperkeraticheskaya podium. Op de huid afwisselend gevormd eilandjes van clusters sproeten, vlokken, Type lentigo elementen. Alles herinnert beeld van chronische straling dermatitis. Soms is er warty onderwijs kunnen zijn. Al deze atrofische veranderingen geleidelijk uitputten hryaschik neus, oren, kan natuurlijke lichaamsopeningen worden vervormd. Ook in deze fase is het mogelijk kaalheid, het verlies van de wimpers. Het hoornvlies kan troebel worden, is er fotofobie, en tranenvloed.
3. In het laatste stadium van de kanker probleem gaat naar het buitenland. Op de huid zijn er zowel goedaardige en kwaadaardige tumoren.

neurologische functies

Ongeveer een op de vijf patiënten met de diagnose van neurologische afwijkingen worden waargenomen. Kan mentale retardatie zijn, areflexie (geen reflecties). Het is ook belangrijk om op te merken dat de xeroderma pigmentosum vaak beladen met dergelijke ziekten:

• Reed's syndroom, bij het vertragen van de groei van het skelet, de schedel verminderd, is er een vertraging lichamelijke en geestelijke ontwikkeling.
• Syndroom De Sanctis-Kakkone wanneer onregelmatigheden in het centrale zenuwstelsel tot uiting met de huid manifestaties.

De oorzaken van de ziekte van

Wat u moet weten over een dergelijk probleem als xeroderma pigmentosum? Oorzaken, symptomen van de ziekte? Als de verschijnselen van de ziekte al duidelijk is, dan is het tijd om uit te zoeken wat er precies triggers zijn verschijning. Zoals duidelijk is geworden, is het een speciale genmutatie, wanneer de dader is een autosomaal gen dat van ouders wordt doorgegeven. Ook bij patiënten cellen die UV-endonuclease enzym RNA-polymerase tekort kan zijn. De onderzoekers zeggen ook dat de oorzaak van de pathologie een toename van de menselijke omgeving kunnen porfyrinen bijzondere natuurlijke enzymen, die een nadelige invloed op de huid.

diagnostiek

De relevantie van xeroderma pigmentosum voor vandaag is vrij hoog. Immers, meer en meer mensen die proberen om vaker naar de zon, het is niet bang van de blootstelling aan UV-stralen. En het is verkeerd. Zelfs als een man en de ziekte niet in gevaar, de huid is het beste om minimaal bloot de actieve zonnestraling. Hoe is het mogelijk om deze ziekte op te sporen?

• onderzoek van de huid met behulp van een monochromator, een speciaal gereedschap, die het niveau van gevoeligheid van de huid bepaalt.
• De volgende stap - een biopsie. In dit geval worden de deeltjes onderzochte tumoren op de huid van de patiënt.
• Weefselmonsters werden genomen tijdens de biopsie histologisch onderzocht.

behandelingsvraagstukken

Als een patiënt de diagnose "xeroderma pigmentosum" behandeling van de patiënt - dit is erg belangrijk. Bijvoorbeeld, zou een persoon moeten strikt op te volgen instructies van uw arts:

• Je moet naar een dermatoloog te bezoeken.
• In de beginfase actief gebruikt antimalariamiddelen (bijvoorbeeld "delagil" of "Rezohin") die de gevoeligheid van de huid te verminderen voor licht.
• Het is verplicht om vitamine om het lichaam te ondersteunen. In een dergelijk geval is het noodzakelijk om nicotinezuur (vitamine PP), retinol (vitamine A is), alsook complexe vitaminen van groep B nemen
• Als de huid schilferig vlokken worden gevormd, moeten ze worden verwerkt zalven, die gebaseerd zijn er corticosteroïden.
• Als er wratten op de huid, moet u de zalf met cytostatica, de belangrijkste taak van toepassing - om verdere celdeling te voorkomen.
• Af en toe moeten de patiënten antihistaminica drinken, met andere woorden, middelen tegen allergie, bijvoorbeeld "Tavegil" of "Suprastin" of desensibilisatie agenten die allergische reacties verzwakken.
• Met een actieve werking op de huid van de patiënt, bijvoorbeeld in de zomer, wordt de patiënt voorgeschreven beschermende UV crèmes of sprays.
• Als er een bedreiging voor tumorvorming, moet de patiënt worden geregistreerd niet alleen de oncoloog, maar ook periodiek geïnspecteerd groep andere specialisten: dermatoloog, een oogarts en neuroloog.
• Tumor van de huid, zelfs wratachtige, operatief worden verwijderd.