Wat is Beckwith Wiedemann syndroom, hoe het zich manifesteert?

De meeste mensen hebben nog nooit gehoord van een dergelijke ziekte als Beckwith Wiedemann syndroom, maar desondanks niet erg zelden voorkomen. Volgens de statistieken, wordt zo'n kind geboren op gemiddeld voor elke 13.700 baby's. Het syndroom optreedt als gevolg van veranderingen in chromosoom 11, dat een genetische ziekte. Voorspel het optreden van een dergelijke ziekte op voorhand is bijna onmogelijk. Ongeveer 85% van de ouders van het kind hadden nog nooit enige onregelmatigheid betrekking hebben op genetica racen. Maar in de resterende 10-15% van Beckwith Wiedemann syndroom wordt geërfd. Wat u moet weten over deze ziekte, onthulde hij hoe de behandeling en verzorging van de baby - dit alles en we vandaag zullen praten.

Wat is dit

Beckwith Wiedemann syndroom - dit is niets anders dan een schending van de regulering van de groei. De ziekte kan verschillende kenmerken hebben, maar kan optreden en is volledig transparant. Vaak extern bepaald, wanneer de pasgeborene wordt geboren groot (macrosomie) van meer dan 4 kg en een toename van meer dan 56 cm. Bij kinderen kan onevenredige en onevenwichtige verschillende lichaamsdelen, zoals een grote tong (macroglossia) of ongebruikelijk grote oren of hun vorm onnatuurlijk bochtige wangen en ga zo maar door. Vaak gepaard met de nadelen van het buikvlies (diastase spier Umbilical hernia), nieraandoeningen, peuters aanleg voor tumoren. Ze kunnen een aantal interne organen zijn toegenomen, hart-en vaatziekten voorkomen. Kinderen lijden aan hypoglykemie (te lage bloedsuikerspiegel), kunnen toevallen optreden op deze basis. In ernstige gevallen fataal kan optreden.

Verwachting voor het leven

Deze kinderen zijn anders dan hun leeftijdgenoten: ze zijn veel groter, hoger, en ze snel te ontwikkelen botmassa. Wanneer de ziekte niet scherp wordt uitgedrukt, werd tijdig gekwalificeerde hulp artsen en adequate zorg - de prognose is heel gunstig. Na verloop van tijd, een ongewone groei en ontwikkeling vertraagt natuurlijk, lichaamsgrootte en verhoudingen terug stuiteren. Het is duidelijk dat het laat zien hoe om te manifesteren Beckwith Wiedemann syndroom, Foto's en Afbeeldingen, eronder. Ze zijn duidelijk zichtbare tekenen van de ziekte: vergrote schedel, macroglossia, navelbreuk bij een kind.

Hoe te identificeren

genetische testen voor mogelijke mutatie afwijking is vrij ingewikkeld, maar het kan helpen om ongeveer 80% van de gevallen te identificeren. Ouders moeten een bezoek aan een arts-geneticus, die de doorgang van de studie zal coördineren en zal een volledige raadpleging met betrekking tot het individuele geval te geven.

We hebben een zwangere vrouw kan ook onthullen Beckwith Wiedemann syndroom. De symptomen kunnen worden gekenmerkt door verschillende complicaties van de zwangerschap. Vaak is dit toegenomen hoeveelheid vruchtwater rond de foetus, abnormaal lange, grote navelstreng of placenta, verhoogt het risico op vroeggeboorte. Detectie van afwijkingen plaats ten tijde van ultrageluid.

behandeling

Gereduceerd tot een constante controle over de gezondheid van het kind en hem de nodige bijstand in individuele gevallen. Mocht de inhoud van calcium in het bloed en suiker te controleren. Het risico op tumoren bij deze mensen is ongeveer 8%, we mogen niet vergeten, en bij de geringste verdenking om hulp te vragen gedurende het hele leven. Echter, in de meeste gevallen de behandeling is succesvol. Volwassenen die bij de geboorte werd gediagnosticeerd met Beckwith Wiedemann syndroom, feedback over de status en de kwaliteit van het leven gelaten heel positief. Ze hebben geen onnodige gezondheidsproblemen lijden en leiden een volwaardig leven.

Zuigelingen die lijden aan makrogloksii toegewezen chirurgische ingreep aan de vorm van de taal te corrigeren. Immers, kan de pathologie een ernstig probleem wanneer het voeden van de baby, helpen om respiratoire insufficiëntie, en in de toekomst ook van invloed op de geluidskwaliteit. Dezelfde problemen worden opgelost met een navelbreuk of andere veranderingen in de interne organen. Het kan de hulp van een podoloog en immunoloog vereisen.

Deze kinderen zijn in wanhopige behoefte van ouderlijke zorg. Vermijd onderkoeling, tocht en allerlei infecties. Kinderen met dit syndroom hebben vaak immuundeficiënties, en omdat iedere, zelfs de verkoudheid kan leiden tot ernstige complicaties. Bij het minste probleem, hulp zoeken bij een arts.

Is het mogelijk om te voorkomen

Identificeer de genetische veranderingen van de chromosomen van hun ouders, en dus voorspellen de geboorte van een kind met het syndroom kan alleen voorafgaande tests worden uitgevoerd voordat een zwangerschap plannen. Maar heel weinig jonge gezinnen om na te denken over het na de bruiloft. Vaak zijn mensen weten te komen over dit zijn "bijzondere" na de geboorte van een baby met tekenen van Beckwith Wiedemann. De mutatie wordt overgebracht in een autosomaal dominante overerving type. Dat wil zeggen, als een van de bloedverwanten - u of uw echtgenoot - had een dergelijke overtreding is de zoon of dochter een kans om syndroom krijgen "geërfd" is 50%. Helaas, om het probleem op te lossen met medicatie is nog niet mogelijk. De enige oplossing in deze situatie kan de procedure van de IVF-bevruchting zijn.