Kartagener syndroom bij kinderen: diagnostiek, foto, behandeling

syndroom Kartagener - een zeldzame aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een schending van cilia beweeglijkheid, gelegen op het oppervlak van vele epitheelcellen. De volledige vorm van het defect zich klinisch manifesteert door een drietal symptomen:

• bronchiëctasieën;
• hypoplasie (hypoplasie), paranasale sinussen, wat gepaard gaat met terugkerende sinusitis;
• het omgekeerde opstelling van de inwendige organen (situs inversus).

Het syndroom is vernoemd naar Kartagener Zwitserse arts, die gaf een gedetailleerde beschrijving van de staat in 1933. Laten we nu bespreken in meer detail de ziekte.

Oorzaken Kartagener syndroom

Nu is het bewezen dat de Kartagener syndroom heeft een genetische natuur met een autosomaal recessieve wijze van overerving. De basis van de ziekte defecten in een aantal genen die bepaalde eiwitten, die de functie van trilharen waarborgen coderen.

Als gevolg van hun mobiliteit beperkt zijn of verloren op alle - er is een aandoening, de zogenaamde "syndroom van kartagener." Bestudeerden meer dan twintig genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van Kartagener syndroom. Overtreding van het werk van een van hen in de baarmoeder kan leiden tot pathologie.

Hoe vaak komt de ziekte?

Zoals hierboven vermeld, Kartagener syndroom bij kinderen is zeldzaam -Alleen slechts één pasgeborene uit 16.000.

Opgemerkt dient te worden dat de kinderen kunnen pathologie uit zich niet, en de diagnose wordt gesteld pas na een paar maanden of zelfs jaren, bij het ontwikkelen van een heldere klinisch beeld.

Symptomen van Kartagener syndroom

Kartagener syndroom symptomen variëren van geen symptomen tot een duidelijke klinische beeld.

In het geval van asymptomatische instelling juiste diagnose is uiterst moeilijk, en komt het meest waargenomen bij toeval tijdens het omkeren van de inwendige organen tijdens een enquête over een aantal andere ziekten.

bronchiëctasieën

Normaliter is de bronchiale boom (de belangrijkste licht frame) de vorm van vertakking buisjes uniforme reductie van de diameter van het lumen in de richting van de bovenliggende aan de onderliggende gedeelten die een omgekeerde kroon lijkt.

Bronchiëctasie (of bronchiëctasie) - een locale verwijding van het lumen van de bronchiën soort zakken, spindels of cilinders. In dergelijke vervormde bronchiën onmogelijk normale verplaatsing secretie. Hij stagneert, wat onvermijdelijk zal leiden tot de infectie en de ontwikkeling van de ontstekingsreactie.

Klinisch, bronchiëctasieën met Kartagener syndroom manifesteert hoesten met slijm groenige purulent sputum, koorts tot 38 graden en hoger, zwakte, hoofdpijn, soms kunnen lid worden van misselijkheid en braken. Krachtige antibiotica zorgt voor externe herstel, maar deze medicijnen kan niet elimineren de belangrijkste oorzaak van de ontsteking zijn lokale bronchiëctasieën. Daarom beschreef de klinische beeld herhaaldelijk herhaald, afwisselend met de "light" asymptomatisch intervallen. Het wordt een lange en langdurige cursus. Chronische relapsing verloop van de aandoening, de zogenaamde bronchiëctasieën.

sinusitis

Een andere manifestatie van Kartagener syndroom is sinusitis, of ontsteking van de neusbijholten. In normale ciliaire epitheel van het neusslijmvlies en sinus vanwege de schommelingen een beweging afscheiding vestigen op het met stofdeeltjes en bacteriën. Kartagener syndroom Als cilia verstoord is en de inhoud stagneert in de sinussen, waardoor ontstekingen.

Meestal ontwikkelen sinusitis, of ontsteking van de kaakholten, op zijn minst - voorzijde (voorhoofdsholte), ethmoiditis (cellen van een traliewerk labyrint) en sphenoiditis (sphenoid sinus). Al deze toestanden worden gemanifesteerd door koorts, hoofdpijn en een loopneus met pus. Sinusitis wordt gekenmerkt door pijn aan de zijkanten van de neusvleugels en wangen.

De omgekeerde opstelling van inwendige organen

Het omgekeerde opstelling van de inwendige organen of situs viscerusim versus - dit is de meest kenmerkende manifestatie van Kartagener syndroom, die echter bij minder dan de helft van de patiënten. Gaande beweging van inwendige organen volgens het type spiegeling. Onderscheid complete en incomplete omgekeerde opstelling van inwendige organen.

Onvolledige omgekeerde opstelling worden verwisseld longen. Dit kan vergezeld gaan, als het ware een spiegeling van het hart met een verschuiving in de rechterbovenhoek van de borstholte (dextrocardie).

Vol omgekeerde opstelling houdt de spiegel om alle inwendige organen bewegen. In dit geval is de lever is aan de linkerkant, de milt - rechts. Accidental detectie van deze pathologie met behulp van echo tijdens een routine onderzoek en maakt het mogelijk om Kartagener syndroom vermoeden als er geen symptomen.

Het omgekeerde opstelling van de inwendige organen, strijdig met de migratie van embryonale cellen en weefsels tijdens embryogenese. Veel bureaus normaal gesproken niet ontwikkelen tot het punt waar ze zijn na de geboorte. Aldus nier gelegd in het bekken en geleidelijk stijgen tot het niveau XI-XII ribben.

Beweegt (of migratie) van de organen tijdens de prenatale periode wordt uitgevoerd door trilharen, Kartagener syndroom dat bij gebruik is, waarbij een omgekeerde opstelling van de inwendige organen veroorzaakt uitgevoerd. Gelukkig, als bedreigend deze toestand zag er niet uit, het is in de meeste gevallen niet leidt tot aanzienlijke schendingen van het leven van het organisme.

Andere manifestaties van Kartagener syndroom

Onder andere symptomen van de ziekte is de belangrijkste mannelijke onvruchtbaarheid. Het wordt veroorzaakt door immobiliteit van sperma te wijten aan het feit dat hun cilia niet functioneren.

Patiënten kunnen ook storen terugkerende oorontstekingen en gehoorverlies. Dit komt door de stagnatie van uitscheidingen in het middenoor, die normaliter moet worden verwijderd haartjes bedekte epitheliale mucosale cellen.

Kartagener syndroom diagnose bij kinderen

Als een kind, te beginnen rond de leeftijd van een maand, regelmatig last van longontsteking, rhinitis en sinusitis moet worden vermoed Kartagener syndroom, waarvan de diagnose is niet erg ingewikkeld. Het omvat een aantal instrumentale en laboratoriumonderzoek:

• Lichamelijk onderzoek, of gewoon medisch onderzoek, zal de moeilijkheid van neusademhaling, de specifieke auscultatoire beeld in de longen en het hart, evenals de verandering in terminal vingerkootjes van het type "drumsticks" in de lange loop van het proces te onthullen.
• Röntgenonderzoek de pathologische laesies in de longen en de omgekeerde opstelling van het hart (dextrocardie) onthullen. Deze methode is eenvoudig en veilig genoeg, dus, maakt het mogelijk om de diagnose van Kartagener syndroom uit te voeren in het ziekenhuis.
• Bronchoscopie - de meest nauwkeurige methode van onderzoek aan bronchiëctasieën detecteren. Bovendien kan alleen via bronchoscopie een biopsie van de bronchiale mucosa nemen.
• mucosale biopsies tonen de ernst van het ontstekingsproces en trilharen structuur bepalen.

Toonaangevende ziekenhuizen en universiteiten over de hele wereld hebben het over een heel lange tijd al Kartagener syndroom, een foto van die gepresenteerd worden in dit artikel. Ervaar de meest bekende experts kan trainen de jongere generatie van de artsen om een dergelijke zeldzame ziekte te herkennen.

Het behandelen van Kartagener syndroom

Kan ik te ontdoen van deze aandoening? Momenteel is de behandeling van het syndroom van Kartagener is afhankelijk van de symptomen. Er is geen geneesmiddel dat de functie van de cilia van epitheelcellen zou herstellen, maar de moderne geneeskunde heeft een rijke arsenaal van tools waarmee u het verloop van de ziekte te vergemakkelijken. Met hun hulp, kan de patiënt vergeten over zijn zeldzame ziekte.

De belangrijkste methoden van de behandeling:

• Antibiotica. Deze medicijnen worden voorgeschreven voor een ontsteking van de longen veroorzaakt bronchiectasis en sinusitis. Breng klassieke antibiotica penicilline, macroliden en drugs uit de groep van de "respiratoire" fluoroquinolonen.
• Methoden voor het verbeteren van de drainage functie van de bronchiën - houdingsdrainage, massage, applicatie mucokinetic en mucolytische geneesmiddelen, etc ...
• Fysiotherapie.

Wanneer de aanwezigheid van uitgesproken bronchiëctasie met regelmatig terugkerende bronchitis en longontsteking operatieve behandeling - verwijdering (resectie) Het meest getroffen gebied van de long. Na een dergelijke bedrijfstoestand van de patiënt aanzienlijk verbeterd.