Bruton's Disease: etiologie, oorzaken, symptomen en de behandeling functies

Genetische ziekte - het is een zeldzame aangeboren ziekte die moeilijk te voorspellen op voorhand. Ze komen zelfs in een tijd waarin er een vorming van het embryo. Meestal worden ze doorgegeven van de ouders, maar het gebeurt niet altijd. In sommige gevallen overtredingen plaatsvinden in de genen zelf. Eén van deze pathologieën wordt beschouwd als X-gebonden agammaglobulinemie. Het verwijst naar een primaire immunodeficiëntie. De ziekte heeft onlangs geopend in het midden van de 20e eeuw. Daarom wordt niet volledig begrepen door artsen. Het gebeurt zeer zelden, alleen bij jongens.

ziekte van Bruton's: de geschiedenis van de

Deze pathologie in verband met X-gebonden chromosomale afwijkingen overgedragen op het genetische niveau. Bruton ziekte wordt gekenmerkt door afwijkingen in humorale immuniteit. Het belangrijkste symptoom is de gevoeligheid voor besmettelijke processen. De eerste vermelding van de rekeningen voor 1952 van deze pathologie. Op dat moment, de Amerikaanse wetenschapper Bruton studeerde geschiedenis van het kind ziek zijn meer dan 10 keer in 4 jaar. Van de besmettelijke processen deze jongen bloedvergiftiging, longontsteking, hersenvliesontsteking, bovenste luchtwegen ontsteking hebben ontmoet. Bij de behandeling van kinderen, bleek dat antilichamen tegen deze ziekten afwezig zijn. Met andere woorden, na een immuunreactie werd niet waargenomen infecties.

Later, in de late 20e eeuw, X-gebonden agammaglobulinemie artsen opnieuw onderzocht. In 1993, artsen in staat waren om het defecte gen dat een verminderde immuniteit veroorzaakt te identificeren.

Oorzaken van X-gebonden agammaglobulinemie

Agammaglobulinemie (ziekte van Bruton's) is vaak erfelijk. Het defect wordt beschouwd als een recessieve eigenschap, zodat de kans op een kind met een pathologie is 25%. Dragers van het gemuteerde gen zijn vrouwen. Dit komt door het feit dat het defect gelokaliseerd op het X-chromosoom. Toch is de ziekte alleen voor het mannelijke geslacht overgedragen. De belangrijkste reden agammaglobulinemie defect eiwit, een deel van het gen dat codeert voor tyrosine kinase. Daarnaast kan de ziekte van Bruton idiopathische zijn. Dit betekent dat de oorzaak van het ontstaan ervan onduidelijk blijft. Onder de risicofactoren die de genetische code van het kind beïnvloeden, toe te wijzen:

1. Misbruik van alcohol en drugs tijdens de zwangerschap.
2. Psycho-emotionele belasting.
3. Blootstelling aan ioniserende straling.
4. Irriterende stoffen (schadelijke productie, ongunstige omgeving).

Wat is de pathogenese van de ziekte?

Mechanisme van de ziekte in verband met de defecte eiwit. Normaal, het gen dat verantwoordelijk is voor het coderen tyrosine kinase is betrokken bij de vorming van B-lymfocyten. Ze zijn immuuncellen die verantwoordelijk zijn voor humorale verdediging. Als gevolg van het faillissement van tyrosine kinase B-lymfocyten niet volledig rijpen. Als gevolg daarvan zijn ze niet in staat om immunoglobulinen te produceren - antilichamen. De pathogenese van de ziekte Bruton een complete blokkering van humorale bescherming. Daardoor in contact met infectieuze agentia in het lichaam antilichamen daartegen worden niet geproduceerd. Een bijzonder kenmerk van deze ziekte is dat het immuunsysteem is in staat om het virus te bestrijden, ondanks de afwezigheid van B-lymfocyten. Aard van de schending van de humorale bescherming is echter afhankelijk van de ernst van het defect.

Bruton's Disease: symptomen van de ziekte van

Pathologie voor het eerst voelbaar wordt in de kinderschoenen. Meestal is de ziekte manifesteert zich in 3-4-e maand van het leven. Dit is te wijten aan het feit dat op deze leeftijd het lichaam van het kind niet langer de moeder antistoffen te beschermen. De eerste tekenen van ziekte kan een pijnlijke reactie na vaccinatie, huiduitslag, infecties van de bovenste of onderste luchtwegen zijn. Echter, het geven van borstvoeding beschermt de baby tegen ontstekingsprocessen, omdat moedermelk heeft in de samenstelling van immunoglobulinen.

ziekte Bruton manifesteert met ongeveer 4 jaar. Op dit moment komt het kind in contact met andere kinderen in de kleuterklas. Van de besmettelijke laesies gedomineerd meningo, streptococcen en staphylococcen microflora. Als gevolg hiervan kunnen de kinderen worden blootgesteld aan etterige ontsteking. De meest voorkomende ziekten omvatten longontsteking, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. Bij vroegtijdige behandeling van al deze processen kan gaan in sepsis. Het is ook een manifestatie van de ziekte kan Bruton dermatologische pathologie. Vanwege de verminderde immuunrespons microorganismen snel vermenigvuldigen op de plaats van wonden en krassen.

In aanvulling op de verschijnselen van de ziekte zijn onder andere bronchiëctasieën - pathologische veranderingen in de longen. Symptomen zijn onder meer kortademigheid, pijn op de borst, soms hemoptysis. Het is ook mogelijk het ontstaan van inflammatoire lesies in de spijsverteringsorganen, urinewegen, slijmvliezen. Periodiek waargenomen zwelling en tederheid in de gewrichten.

De diagnostische criteria voor de ziekte

De eerste diagnostische criteria moeten onder meer de frequente inval. Kinderen die lijden aan de pathologie van Bruton, het vervoer van meer dan 10 infecties per jaar, evenals verscheidene keren tijdens de maand. Ziekten kunnen worden herhaald en afwisselend (otitis media, tonsillitis, longontsteking). Bij onderzoek, is er een gebrek keelholte tonsillen hypertrofie. Hetzelfde geldt voor palpatie van perifere lymfeknopen. Je moet ook aandacht besteden aan de reactie van de baby's na vaccinatie. Significante veranderingen werden waargenomen in het laboratorium testen. Het UCK tekenen van ontsteking (toename van het aantal leukocyten versnelde ESR). Het aantal immuuncellen wordt verminderd. Dit blijkt uit de leukocyt formule: een klein aantal lymfocyten en neutrofielen verhoogd gehalte. Belangrijk onderzoek is immunogram. Het weerspiegelt de verlaging of afwezigheid van antilichamen. Met deze functie kunt u een diagnose te stellen. Als de arts twijfelt, is het mogelijk genetische testen uit te voeren.

Verschillen ziekte Bruton bij soortgelijke pathologieën

Deze pathologie wordt onderscheiden van andere primaire en secundaire immuundeficiënties. Onder hen - de Zwitserse soort agammaglobulinemie, Di Dzhordzhi's syndroom, HIV. In tegenstelling tot deze pathologieën Bruton ziekte wordt gekenmerkt door slechts een schending van humorale immuniteit. Dit manifesteert zich door het feit dat het lichaam in staat is om virale middelen bestrijden. Deze factor verschilt van de Zwitserse soort agammaglobulinemie, die wordt verbroken als zowel humorale als cellulaire immuunreactie. Om een differentiële diagnose met het syndroom Di Dzhordzhi te maken, je hoeft te doen röntgenfoto van de borst (de thymus aplasie) en het calciumgehalte te bepalen. Om HIV voerde het betasten van de lymfeklieren, ELISA uit te sluiten.

Werkwijzen voor behandeling van agammaglobulinemie

Helaas, volledig te verslaan ziekte van Bruton is onmogelijk. De behandelingsmethoden omvatten agammaglobulinemie vervangende en symptomatische therapie. Het belangrijkste doel van de prestatie wordt beschouwd als normale niveaus van immunoglobulinen in het bloed zijn. De hoeveelheid antilichamen moet worden gebracht met 3 g / l. Hiertoe gammaglobuline een snelheid van 400 mg / kg lichaamsgewicht. Antilichaamconcentratie te verhogen tijdens acute infectieziekten, aangezien het lichaam niet zelfstandig kan omgaan ermee.

Daarnaast verricht symptomatische behandeling. De meest voorgeschreven antibiotica "Ceftriaxone", "penicilline", "Ciprofloxacin". Wanneer de huid manifestaties moeten plaatselijke behandeling. Ook aanbevolen wassen mucosale antiseptische oplossingen (keel en nasale irrigatie).

De prognose voor de agammaglobulinemie Bruton

Ondanks een vervangende therapie levenslang, de prognose voor een gunstige agammaglobulinemie. Continue behandeling en profylaxe van besmettelijke processen te verminderen morbiditeit geminimaliseerd. Typisch patiënten valide en actief. Aan de verkeerde benadering van de behandeling kan complicaties tot sepsis te ontwikkelen. In het geval van het runnen van infecties slechte prognose.

Preventie van X-gebonden agammaglobulinemie

In aanwezigheid van de ziekte bij familieleden of vermoedde dat het noodzakelijk is om genetische testen uit te voeren, zelfs tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. Ook preventieve maatregelen moeten blootstelling aan de lucht, het ontbreken van chronische infecties en schadelijke effecten omvatten. Tijdens de zwangerschap, de moeder is gecontra-indiceerd stress. Secundaire preventie zijn vitaminetherapie toediening van gammaglobuline, een gezonde levensstijl. Het is ook belangrijk om contact met besmette mensen vermijden.