Larsen Syndroom: oorzaken, symptomen, behandeling

Onze genetische code is zo complex dat bijna elke ernstige schade een kettingreactie kan veroorzaken en invloed hebben op de persoon is niet op zijn best. Wetenschappers zijn voortdurend op het vinden van nieuwe ziekte, maar in hun eigen woorden, het genoom blijft onontgonnen negentig procent.

beschrijving

Larsen syndroom (ICD-10 - M89 code) - is een zeldzame erfelijke ziekte die een breed scala aan fenotypische uitingen heeft. De meest karakteristieke kenmerken worden beschouwd als dislocaties en subluxaties van de grote gewrichten zijn, de aanwezigheid van misvormingen van het gezicht botten van de schedel en de ledematen functie problemen. De secundaire manifestaties omvatten scoliose, klompvoet, korte gestalte, en ademhalingsmoeilijkheden.

Larsen syndroom wordt veroorzaakt door puntmutaties die spontaan kunnen optreden en worden overgenomen in een autosomaal dominante wijze. Met de veranderingen in de gen FLNB binden de hele groep van ziekten die storingen in het skelet manifesteren. Specifieke symptomen kunnen variëren, zelfs onder familieleden.

redenen

Wat moet er in de opkomende lichaam die Larsen syndroom ontstaan gebeuren? De oorzaken van deze ziekte zijn nog steeds verstopt in de schemering van de wetenschap. Het is alleen bekend dat het kenmerkend is voor autosomaal dominante overerving. Dat is slechts één kopie van het veranderde gen zal genoeg zijn om de pathologie doorgeven aan hun kinderen, en misschien zelfs kleinkinderen. Het gen kan afgeleid zijn van de ouders (van beide of één) of als gevolg van spontane mutaties. Het risico van erven van de ziekte - 50/50, ongeacht het geslacht van het kind en het aantal zwangerschappen.

Het gemodificeerde gen is gelokaliseerd op de korte arm van het derde chromosoom. Indien gewenst, kunnen de onderzoekers de plaats waar de genetische informatie wordt onderworpen aan veranderen lokaliseren. Normaal gesproken, dit gen codeert voor een eiwit in wetenschappelijke kringen bekend als filamine B. Het speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het cytoskelet. Mutaties leiden tot het feit dat het eiwit niet meer zijn functie, en daaruit de cellen van het lichaam getroffen.

Mensen met dit syndroom mosaïcisme mogelijk is. Dat wil zeggen, de ernst en het aantal van de symptomen van de ziekte zijn direct afhankelijk van het aantal cellen werd geraakt. Sommige mensen kunnen niet eens vermoeden dat ze een defect in dit gen.

epidemiologie

Larsen syndroom ontwikkelt zich in hetzelfde tempo in zowel mannen als vrouwen. Volgens ramingen, de ziekte komt voor in één op de honderdduizend pasgeborene. Het is gelukkig zeer zeldzaam. Schattingen worden beschouwd als onbetrouwbaar omdat er enige moeite bij het identificeren van dit syndroom.

Voor de eerste keer dat de ziekte in de medische literatuur is beschreven in het midden van de twintigste eeuw. Lauren Larsen en collega's vinden en opgenomen zes gevallen van het syndroom bij kinderen.

symptomen

Larsen syndroom, zoals hierboven vermeld, kan zich manifesteren op vele manieren, zelfs tussen naaste familieleden. De meest kenmerkende symptomen van de ziekte worden beschouwd als het gezicht botten veranderen. Deze omvatten: een lage brede neusrug en een breed voorhoofd, vlak oppervlak, de aanwezigheid van gespleten bovenlip of gehemelte. Bovendien zijn kinderen dislocaties van grote gewrichten (heup, knie, elleboog) en schouder subluxatie.

Vingers mensen kort, breed, met zwakke gewrichten los. De pols kunnen extra botten die fuseren met de leeftijd en de biomechanica van de beweging te breken. Voor sommige mensen, er een dergelijk zeldzaam fenomeen tracheomalacie (of verwekingspunt van het kraakbeen van de trachea).

diagnostiek

Diagnose "Larsen syndroom" wordt pas na een volledig onderzoek van de patiënt, zorgvuldige bestudering van zijn medische geschiedenis en de aanwezigheid van de karakteristieke X-ray symptomen. Daarnaast kan een volledig radiografisch onderzoek afwijkingen en daarmee samenhangende ontwikkeling van het skelet, die indirect gerelateerd zijn aan de ziekte te onthullen.

Echografie diagnostiek in de baarmoeder kan Larsen syndroom onthullen. Foto's van botvorming tot een goed opgeleide echografie specialist kan een uitgangspunt zijn om te zoeken naar genetische afwijkingen van de foetus. Aangezien op het eerste gezicht kan je niet vertellen wat voor soort ziekte heeft geleid tot de pathologie van het gezicht schedel en beenderen van de extremiteiten, is de aanstaande moeder aan te raden om een vruchtwaterpunctie te doen en uit te voeren genetisch onderzoek om te zoeken naar mutaties in het derde chromosoom.

Als de ziekte wordt bevestigd, maar het paar besloten om de zwangerschap te behouden, wordt de aanstaande moeder aan te raden om een keizersnede procedure uit te voeren, om te voorkomen dat de botten van het kind beschadigen tijdens de passage door het bekken vrouwen met vaginale bevalling.

behandeling

Therapeutische maatregelen zijn niet gericht op de eliminatie van de ziekte en de klinische symptomen te verminderen. Dit betrof kinderartsen, orthopedisten, gespecialiseerd in kaakchirurgie en genetica. Na evaluatie van de eerste toestand van het kind en alle risico's te beoordelen, kunnen ze beginnen aan bestaande schendingen te corrigeren.

De meest ingrijpende optie, die wordt behandeld Larsen syndroom - massage. Het is noodzakelijk om de spieren en ligamenten die de gewrichten te houden te versterken en het onderhoud van de rug te verbeteren en strek de rug. Maar alvorens tot therapeutische methoden vereisen een aantal bewerkingen. Zij zijn nodig voor het corrigeren van grove vervorming of het skelet misvormingen, wervel stabilisatie. Wanneer tracheomalacie vereisen intubatie en vervolgens het instellen van de beademingsbuis (continu), waarbij de doorgankelijkheid van de bovenste luchtweg zal handhaven.

De behandeling van deze ziekte - een langdurig proces dat jaren kan duren. Met de rijping van het kind verhoogt de belasting op het bot, en het kan weer fysieke revalidatie, fysiotherapie, en misschien zelfs een operatie nodig.